Ang Alcaptonuria, na tinatawag ding ochronosis, ay isang bihirang sakit na nailalarawan sa isang pagkakamali sa metabolismo ng amino acid phenylalanine at tyrosine, dahil sa isang maliit na mutation sa DNA. Ang sakit na ito ay nangyayari dahil sa kakulangan ng isang enzyme, ang homogentisate dioxigenase o homogentisate oxygenase, na humahantong sa akumulasyon ng homogentisic acid, na kung saan ay isang intermediate compound sa metabolismo ng mga amino acid na ito at na sa ilalim ng normal na mga kondisyon ay hindi napansin sa dugo.
Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata sa pamamagitan ng pagbabago ng kulay ng ihi, na nagiging itim, bilang karagdagan sa pagkakaroon ng mga madilim na lugar sa balat at tainga, halimbawa. Ang ilang mga tao, gayunpaman, ay nagiging sintomas lamang pagkatapos ng edad na 40, na ginagawang mas mahirap ang paggamot at ang mga sintomas ay karaniwang mas matindi.
Ang Alcaptonuria ay walang lunas, gayunpaman ang paggamot ay nakakatulong upang mabawasan ang mga sintomas, at inirerekomenda na sundin ang isang diyeta na mababa sa mga pagkaing naglalaman ng phenylalanine at tyrosine, bilang karagdagan sa pagtaas ng pagkonsumo ng mga pagkaing mayaman sa bitamina C, tulad ng lemon, halimbawa.
Sintomas ng Alkaptonuria
Ang pinaka-katangian na mga sintomas ng alkaptonuria ay:
- Madilim, halos itim na ihi - Alam ang iba pang mga sanhi ng itim na ihi; Bluish earwax; Itim na mga spot sa puting bahagi ng mata, sa paligid ng tainga at larynx; Deafness; Arthritis na nagdudulot ng magkasanib na sakit at limitadong paggalaw; Cartilage stiff; Mga bato sa bato at prosteyt para sa mga kalalakihan; mga problema sa puso.
Ang madilim na pigment ay maaaring makaipon sa balat sa mga rehiyon ng kilikili at singit, na, kapag nagpapawis, ay maaaring pumasa sa mga damit. Karaniwan para sa isang tao na nahihirapan sa paghinga dahil sa proseso ng matigas na costal cartilage at hoarseness dahil sa higpit ng lamad ng hyaline. Sa mga huling yugto ng sakit, ang acid ay maaaring makaipon sa mga ugat at arterya ng puso, na maaaring humantong sa mga malubhang problema sa puso.
Ang diagnosis ng Alkaptonuria ay ginawa sa pamamagitan ng pagsusuri ng mga sintomas, pangunahin sa pamamagitan ng madilim na kulay na katangian ng sakit na lilitaw sa iba't ibang bahagi ng katawan, bilang karagdagan sa mga pagsubok sa laboratoryo na naglalayong matuklasan ang konsentrasyon ng homogentisic acid sa dugo, pangunahin, o upang makita ang mutation sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa molekular. Unawain kung ano ang diagnosis ng molekula at kung ano ito.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang paggamot para sa alkaptonuria ay naglalayong maibsan ang mga sintomas, dahil ito ay isang sakit na resesyong genetic. Sa gayon, ang paggamit ng analgesics o mga anti-namumula na gamot ay maaaring inirerekumenda upang mapawi ang magkasanib na sakit at katigasan ng kartilago, bilang karagdagan sa mga sesyon ng physiotherapy, na maaaring gawin gamit ang corticosteroid infiltration, upang mapagbuti ang kadaliang kumilos ng mga apektadong kasukasuan.
Bilang karagdagan, inirerekumenda na sundin ang isang diyeta na mababa sa phenylalanine at tyrosine, dahil sila ay mga precursor ng homogentisic acid, kaya inirerekomenda na maiwasan ang pagkonsumo ng mga cashew, almonds, Brazil nuts, avocados, mushroom, egg white, saging, gatas at beans, halimbawa. Tingnan kung aling mga pagkain ang mataas sa phenylalanine at tyrosine na dapat iwasan.
Ang paggamit ng bitamina C, o ascorbic acid, ay iminungkahi din bilang isang paggamot, dahil epektibo ito sa pagbabawas ng akumulasyon ng mga brown pigment sa kartilago at pagbuo ng arthritis. Matuto nang higit pa tungkol sa ascorbic acid.
