Ang Fanconi anemia ay isang genetic at namamana na sakit, na kung saan ay bihirang, at nagtatanghal sa mga bata, na may hitsura ng congenital malformations, na nakikita sa kapanganakan, ang progresibong pagkabigo ng utak ng buto at predisposisyon sa cancer, mga pagbabago na karaniwang napansin sa pagitan ng 3 at 12 taong gulang.
Bagaman maaari itong ipakita ang ilang mga palatandaan at sintomas, tulad ng mga pagbabago sa mga buto, balat spot, pagkabigo sa bato, maikling kalagayan at higit na posibilidad ng pagbuo ng mga bukol at lukemya, ang sakit na ito ay tinatawag na anemia, dahil ang pangunahing pagpapakita nito ay ang pagbawas sa produksyon ng mga selula ng dugo sa pamamagitan ng utak ng buto.
Upang tratuhin ang anemya ni Fanconi, kinakailangan na mag-follow up sa isang hematologist, na nagpapayo ng mga pagbagsak ng dugo o mga transplants sa utak ng buto. Ang pagsusuri at pag-iingat upang maiwasan o makitang maaga ang cancer ay napakahalaga din.
Pangunahing sintomas
Ang ilan sa mga palatandaan at sintomas ng Fanconi anemia ay kinabibilangan ng:
- Anemia, mababang mga platelet at mas kaunting mga puting selula ng dugo, na nagdaragdag ng panganib ng kahinaan, pagkahilo, kalmado, purplish na lugar, pagdurugo at paulit-ulit na impeksyon; Ang mga deformities ng utak, tulad ng kawalan ng hinlalaki, menor de edad o pag-igting ng braso, maayos na mukha na may maliit na bibig, maliit na mata at maliit na baba; Maikling tangkad, dahil ang mga bata ay ipinanganak na may mababang timbang at tangkad sa ibaba ng inaasahan para sa kanilang edad; Mga patch na may kulay na gatas na may kape sa gatas; Ang pagtaas ng panganib ng pagbuo ng cancer, tulad ng leukemia, myelodysplasia, cancer sa balat, cancer ng ulo at leeg at genital at urological region; Mga pagbabago sa pangitain at pagdinig.
Ang mga pagbabagong ito ay sanhi ng mga depekto sa genetic, na ipinasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata, na nakakaapekto sa mga bahaging ito ng katawan. Ang ilang mga palatandaan at sintomas ay maaaring maging mas matindi sa ilang mga tao kaysa sa iba, dahil ang kasidhian at eksaktong lokasyon ng pagbabago ng genetiko ay maaaring magkakaiba sa bawat tao.
Paano ginawa ang diagnosis
Ang diagnosis ng Fanconi's anemia ay pinaghihinalaang sa pamamagitan ng klinikal na pagmamasid at mga palatandaan at sintomas ng sakit. Ang pagganap ng mga pagsusuri sa dugo tulad ng kumpletong bilang ng dugo, bilang karagdagan sa mga pagsusuri sa imaging tulad ng MRI, ultrasound at x-ray ng mga buto ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang makilala ang mga problema at deformities na nauugnay sa sakit.
Ang diagnosis ay napatunayan lalo na sa pamamagitan ng isang genetic test na tinatawag na Chromosomal Fragility Test, na responsable para sa pag-alis ng mga break o mutations ng DNA sa mga selula ng dugo.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang paggamot para sa anemya ni Fanconi ay ginagawa sa paggabay ng hematologist, na inirerekumenda ang mga pagsasalin ng dugo at ang paggamit ng corticosteroids upang mapagbuti ang aktibidad ng dugo.
Gayunpaman, kapag ang utak ay nabangkarote, posible lamang na pagalingin ito gamit ang isang transplant ng utak ng buto. Kung ang tao ay walang katugmang donor upang maisagawa ang transplant na ito, ang isang paggamot na may mga hormone ng androgen ay maaaring magamit upang bawasan ang bilang ng mga pagbagsak ng dugo hanggang sa natagpuan ang donor.
Ang taong may sindrom na ito at ang kanyang pamilya ay dapat ding magkaroon ng isang follow-up at payo mula sa isang geneticist, na magpapayo sa mga pagsusulit at subaybayan ang ibang mga tao na maaaring magkaroon o ipasa ang sakit na ito sa kanilang mga anak.
Bilang karagdagan, dahil sa kawalang-tatag ng genetic at tumaas na panganib ng cancer, napakahalaga na ang taong may sakit na ito ay sumasailalim sa mga regular na pag-screen, at kumuha ng ilang pag-iingat tulad ng:
- Huwag manigarilyo; Iwasan ang pag-inom ng alkohol; Magsagawa ng pagbabakuna laban sa HPV; Iwasan ang paglantad sa iyong sarili sa radiation tulad ng x-ray; Iwasan ang labis na pagkakalantad o walang proteksyon mula sa araw;
Mahalaga rin na pumunta sa mga konsulta at mag-follow up sa iba pang mga espesyalista na makakakita ng mga posibleng pagbabago, tulad ng dentista, ENT, urologist, gynecologist o speech therapist.
