- Pangunahing mga pagbabago na nauugnay sa Achondroplasia
- Mga Sanhi ng Achondroplasia
- Diagnosis ng Achondroplasia
- Paggamot sa Achondroplasia
- Physiotherapy para sa Achondroplasia
Ang Achondroplasia ay isang uri ng dwarfism, na sanhi ng isang pagbabagong genetic at nagiging sanhi ng indibidwal na magkaroon ng isang mas mababang tangkad kaysa sa normal, na sinamahan ng disproportionately sized na mga paa at puno ng kahoy, na may mga arched binti. Bilang karagdagan, ang mga may sapat na gulang na may genetic disorder na ito ay mayroon ding maliit, malalaking kamay na may maikling daliri, nadagdagan ang laki ng ulo, napaka-tiyak na mga tampok ng mukha na may kilalang noo at patag na rehiyon sa pagitan ng mga mata at kahirapan na maabot ang mga braso.
Ang Achondroplasia ay bunga ng hindi sapat na paglaki ng mahabang mga buto at ang uri ng dwarfism na lumilikha ng pinakamaliit na tao sa mundo, at maaaring humantong sa mga may sapat na gulang upang masukat ang 60 sentimetro sa taas.
Pangunahing mga pagbabago na nauugnay sa Achondroplasia
Ang pangunahing pagbabago at mga problema na kinakaharap ng mga indibidwal na may Achondroplasia ay:
- Ang mga pisikal na limitasyon na nauugnay sa mga deformities ng buto at taas, dahil ang mga pampublikong lugar ay madalas na hindi iniakma at ang pag-access ay pinigilan; Mga problema sa paghinga tulad ng pagtulog ng apnea at abala sa daanan ng daanan; Hydrocephalus, dahil ang bungo ay mas makitid na humahantong sa abnormal na akumulasyon na likido sa loob ng bungo, na nagiging sanhi ng pamamaga at pagtaas ng presyon; Ang labis na katabaan na maaaring humantong sa mga magkasanib na problema at pinatataas ang tsansa na magkaroon ng mga problema sa puso; Ang problema sa ngipin dahil ang dental arch ay mas maliit kaysa sa normal, mayroon ding isang maling pag-aayos at pag-overlay ng mga ngipin; Ang mga kawalan ng kasiyahan at panlipunang mga problema ay maaaring makaapekto sa mga taong may sakit na ito, dahil sa tingin nila ay hindi nasisiyahan sa kanilang hitsura, na humantong sa isang maling kahulugan ng kababaan at problemang panlipunan.
Sa kabila ng nagiging sanhi ng maraming mga pisikal na problema at mga limitasyon, ang Achondroplasia ay isang genetic na pagbabago na hindi nakakaapekto sa katalinuhan.
Mga Sanhi ng Achondroplasia
Ang Achondroplasia ay sanhi ng mutations sa isang gene na nauugnay sa paglaki ng buto, na humahantong sa hindi normal na pag-unlad nito. Ang pagbabagong ito ay maaaring mangyari sa paghihiwalay sa pamilya, o maaari itong maipasa mula sa mga magulang sa mga bata sa anyo ng genetic mana. Samakatuwid, ang isang ama o ina na may achondroplasia ay may tungkol sa 50% na pagkakataon na magkaroon ng isang anak na may parehong kondisyon.
Diagnosis ng Achondroplasia
Maaaring masuri ang Achondroplasia kapag buntis ang babae, kasing aga ng ika-6 na buwan ng pagbubuntis, sa pamamagitan ng prenatal ultrasound o ultrasound, dahil may pagbawas sa laki at pag -ikli ng mga buto. o sa pamamagitan ng mga nakagawiang radiograpiya ng mga paa ng sanggol.
Gayunpaman, maaaring mayroong mga kaso kung saan ang sakit ay nasuri na lang mamaya pagkatapos ipanganak ang sanggol, sa pamamagitan ng mga nakagawiang radiograpiya ng mga paa ng sanggol, dahil ang problemang ito ay maaaring mapansin ng mga magulang at mga pedyatrisyan, dahil ang mga bagong panganak ay karaniwang may kanilang mga paa maikli na may kaugnayan sa puno ng kahoy.
Bilang karagdagan, kapag ang ultratunog o x-ray ng mga paa ng sanggol ay hindi sapat upang kumpirmahin ang diagnosis ng sakit, posible na magsagawa ng isang genetic test, na nagpapakilala kung mayroon man o hindi anumang pagbabago sa gen na nagdudulot ng ganitong uri ng dwarfism.
Paggamot sa Achondroplasia
Walang paggamot upang pagalingin ang achondroplasia, ngunit ang ilang mga paggamot tulad ng physiotherapy upang iwasto ang pustura at palakasin ang mga kalamnan, regular na pisikal na aktibidad at pag-follow-up para sa pagsasama ng lipunan ay maaaring ipahiwatig ng orthopedist upang mapabuti ang kalidad ng buhay.
Ang mga sanggol na may problemang genetic na ito ay dapat na subaybayan mula sa pagsilang at pag-follow-up ay dapat pahabain sa kanilang buhay, upang ang kanilang katayuan sa kalusugan ay regular na masuri.
Bilang karagdagan, ang mga kababaihan na may achondroplasia na nagbabalak na maging buntis ay maaaring magkaroon ng mas mataas na peligro ng mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis, dahil may mas kaunting puwang sa tiyan para sa sanggol, na pinatataas ang mga pagkakataong maipanganak ang napaaga.
Physiotherapy para sa Achondroplasia
Ang pag-andar ng physiotherapy sa achondroplasia ay hindi upang pagalingin ang sakit, ngunit upang mapagbuti ang kalidad ng buhay ng indibidwal at nakakatulong ito upang gamutin ang hypotonia, pasiglahin ang pag-unlad ng psychomotor, bawasan ang sakit at kakulangan sa ginhawa na sanhi ng mga katangian na may kapansanan ng sakit at tulong indibidwal na gawin nang tama ang kanilang pang-araw-araw na gawain, nang hindi nangangailangan ng tulong mula sa iba.
Ang mga sesyon ng photherapyotherapy ay maaaring gaganapin araw-araw o hindi bababa sa dalawang beses sa isang linggo, para sa hangga't kinakailangan upang mapabuti ang kalidad ng buhay at ang mga ito ay maaaring isagawa nang paisa-isa o sa mga grupo.
Sa mga sesyon ng physiotherapy, dapat gamitin ng physiotherapist ang paraan upang bawasan ang sakit, mapadali ang paggalaw, tama ang pustura, palakasin ang mga kalamnan, pasiglahin ang utak at lumikha ng mga ehersisyo na nakakatugon sa mga pangangailangan ng indibidwal.
