Paggamot para sa nemaline myopathy

Ang paggamot para sa nemaline myopathy ay dapat magabayan ng isang pedyatrisyan, sa kaso ng sanggol at bata, o sa pamamagitan ng isang orthopedist, sa kaso ng may sapat na gulang, ginagawa hindi upang pagalingin ang sakit, ngunit upang mapawi at malunasan ang mga sintomas, pagpapabuti ng kalidad ng buhay.

Ang paggamot ay karaniwang nagsisimula sa mga sesyon ng physiotherapy upang matulungan ang palakasin ang mga mahina na kalamnan sa pamamagitan ng pagsasagawa ng mga tiyak na ehersisyo na inangkop ng isang pisikal na therapist.

Bilang karagdagan, at depende sa mga sintomas na maaaring lumitaw, ang paggamot ay maaari ding gawin sa:

• Paggamit ng CPAP: ito ay isang aparato na may maskara na ginagamit sa katamtaman at malubhang kaso upang mapadali ang paghinga, lalo na sa oras ng pagtulog. Dagdagan ang nalalaman sa: CPAP; Paggamit ng isang wheelchair: kinakailangan sa mga kaso ng nemaline myopathy na nagdudulot ng kahirapan sa paglalakad dahil sa kahinaan ng mga kalamnan ng binti; Ang paglalagay ng tubo ng gastrostomy: binubuo ng isang maliit na tubo na nakapasok nang direkta sa tiyan na nagbibigay-daan sa pagpapakain sa mga pinakamahirap na kaso; Pag-ingay ng mga antibiotics: ginagamit ang mga ito sa ilang mga kaso upang gamutin ang mga impeksyon sa paghinga, tulad ng pneumonia, madalas dahil sa mga problema sa paghinga na dulot ng myopathy.

Sa pinakamahirap na mga kaso, maaaring kailanganin na manatili sa ospital upang gumawa ng naaangkop na paggamot at maiwasan ang mga malubhang komplikasyon, tulad ng pag-aresto sa paghinga, na pumanganib sa buhay ng pasyente.

Mga sintomas ng nemaline myopathy

Ang pangunahing sintomas ng nemaline myopathy ay kinabibilangan ng:

• Kahinaan ng kalamnan, lalo na sa mga bisig at binti; Hirap sa paghinga o paglunok; Mga pagkaantala sa pag-unlad; Hirap sa paglalakad.

Bilang karagdagan sa mga sintomas na ito, karaniwan din para sa ilang mga tampok na lilitaw, tulad ng isang manipis na mukha, makitid na katawan, bukas na bibig hitsura, guwang na paa, malalim na dibdib at pag-unlad ng scoliosis o osteoporosis.

Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas makalipas ang pagkalipas ng pagkapanganak dahil ito ay isang sakit sa genetic, ngunit sa ilang mga kaso, ang mga unang sintomas ay maaaring umusbong lamang sa unang bahagi ng gulang.

Ang diagnosis ng nemalitic myopathy ay ginawa na may kalamnan biopsy kapag may mga sintomas ng hinihinalang sakit, lalo na kapag ang mga pagkaantala sa pag-unlad at pare-pareho ang kahinaan ng kalamnan ay lumitaw.

Mga palatandaan ng pagpapabuti sa nemaline myopathy

Walang mga palatandaan ng pagpapabuti sa nemaline myopathy, dahil ang sakit ay hindi mapabuti. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring maitama sa paggamot, na nagbibigay-daan sa isang mas mahusay na kalidad ng buhay.

Mga palatandaan ng lumalala na nemaline myopathy

Ang mga palatandaan ng lumalala na nemaline myopathy ay nauugnay sa mga komplikasyon, tulad ng mga impeksyon at pag-aresto sa paghinga, at samakatuwid ay kasama ang lagnat sa itaas ng 38ºC, nadagdagan ang kahirapan sa paghinga, mababaw na paghinga, namumula na mga daliri at mukha.