Hypophosphatasia: diagnosis at paggamot

Ang hypophosphatasia ay isang bihirang genetic na sakit na nakakaapekto lalo na sa mga bata, na nagiging sanhi ng mga deformations at fracture sa ilang mga rehiyon ng katawan at napaaga pagkawala ng mga ngipin ng sanggol.

Ang sakit na ito ay ipinapasa sa mga bata sa anyo ng genetic mana at walang lunas, dahil ito ay bunga ng mga pagbabago sa isang gene na may kaugnayan sa pag-calcification ng buto at pag-unlad ng ngipin, nakakapinsala sa mineralization ng buto.

Pangunahing Pagbabago na sanhi ng Hypophosphatasia

Ang hypophosphatasia ay maaaring maging sanhi ng maraming mga pagbabago sa katawan na kasama ang:

• Ang paglitaw ng mga deformations sa katawan tulad ng pinahabang bungo, pinalaki ang mga kasukasuan o nabawasan ang tangkad ng katawan; Mga bali sa ilang mga rehiyon; Naunang pagkawala ng mga ngipin ng sanggol; Kahinaan ng kalamnan; Hirap sa paghinga o pagsasalita; Pagharap ng mataas na antas ng pospeyt at kaltsyum sa dugo.

Sa hindi gaanong malubhang mga kaso ng sakit na ito, ang mga banayad na mga sintomas tulad ng mga bali o kahinaan ng kalamnan ay maaaring lumitaw, na maaaring maging sanhi ng pagsuri sa sakit lamang sa gulang.

Mga uri ng Hypophosphatasia

Mayroong iba't ibang mga uri ng sakit na ito, na kinabibilangan ng:

• Ang Perinatal hypophosphatasia - ay ang pinaka-malubhang anyo ng sakit na bumangon sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan o kapag ang sanggol ay nasa sinapupunan ng ina; Ang infantile hypophosphatasia - na lumilitaw sa unang taon ng buhay ng bata; Juvenile hypophosphatasia - na lilitaw sa mga bata sa anumang edad; Ang may sapat na gulang na hypophosphatasia - na lumilitaw lamang sa pagtanda; odonto hypophosphatasia - kung saan may napaaga pagkawala ng mga ngipin ng sanggol.

Sa mga pinaka-malubhang kaso, ang sakit na ito ay maaaring maging sanhi ng pagkamatay ng bata at ang kalubhaan ng mga sintomas ay nag-iiba mula sa bawat tao at ayon sa uri na naipakita.

Mga Sanhi ng Hypophosphatasia

Ang hypophosphatasia ay sanhi ng mga mutasyon o pagbabago sa isang gene na may kaugnayan sa pag-calcification ng buto at pag-unlad ng ngipin. Kaya, mayroong pagbawas sa mineralization ng mga buto at ngipin. Depende sa uri ng sakit, maaari itong maging nangingibabaw o urong, na ipinasa sa mga bata sa anyo ng genetic mana.

Halimbawa, kapag ang sakit na ito ay nag-urong at kung ang parehong mga magulang ay nagdadala ng isang kopya ng mutation (mayroon silang mutation ngunit hindi nagpapakita ng mga sintomas ng sakit), mayroon lamang isang 25% na pagkakataon na ang kanilang mga anak ay bubuo ng sakit. Sa kabilang banda, kung ang sakit ay nangingibabaw at kung ang isang magulang lamang ang may sakit, maaaring mayroong 50% o 100% na pagkakataon na ang mga bata ay magiging mga tagadala din.

Diagnosis ng Hypophosphatasia

Sa kaso ng perinatal hypophosphatasia, ang sakit ay maaaring masuri sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang ultratunog, kung saan ang mga deformations sa katawan ay maaaring makita.

Sa kabilang banda, sa kaso ng sanggol, bata o may sapat na gulang na Hypophosphatasia, ang sakit ay maaaring napansin sa pamamagitan ng mga radiograph kung saan ang ilang mga pagbabago sa balangkas na sanhi ng kakulangan sa mga mineral at ngipin na mineralization ay nakikilala.

Bilang karagdagan, upang makumpleto ang diagnosis ng sakit, ang doktor ay maaari ring humiling ng mga pagsusuri sa ihi at dugo, at mayroon ding posibilidad na magsagawa ng isang genetic test na nagpapakilala sa pagkakaroon ng mutation.

Paggamot ng Hypophosphatasia

Walang paggamot upang pagalingin ang Hypophosphatasia, ngunit ang ilang mga paggamot tulad ng Physiotherapy upang iwasto ang pustura at palakasin ang mga kalamnan at labis na pangangalaga sa kalinisan sa bibig ay maaaring ipahiwatig ng mga pediatrician upang mapabuti ang kalidad ng buhay.

Ang mga sanggol na may problemang genetic na ito ay dapat na sinusubaybayan mula sa pagsilang at pag-ospital ay karaniwang kinakailangan. Ang pag-follow-up ay dapat pahabain sa buong buhay, upang ang iyong katayuan sa kalusugan ay maaaring regular na masuri.