- Neurofibromatosis type 1
- Neurofibromatosis type 2
- Schwannomatosis
- Paano kumpirmahin ang diagnosis
- Sino ang nasa mas mataas na peligro ng neurofibromatosis
Bagaman ang neurofibromatosis ay isang sakit na genetic, na kung saan ay ipinanganak na kasama ang tao, ang mga sintomas ay maaaring tumagal ng maraming taon upang maipakita at hindi lumalabas pareho sa lahat ng apektadong tao.
Ang pangunahing sintomas ng neurofibromatosis ay ang hitsura ng malambot na mga bukol sa balat, tulad ng ipinakita sa imahe:
Gayunpaman, depende sa uri ng neurofibromatosis, ang iba pang mga sintomas ay maaaring:
Neurofibromatosis type 1
Ang type 1 neurofibromatosis ay sanhi ng isang pagbabagong genetic sa chromosome 17, na nagiging sanhi ng mga sintomas tulad ng:
- Ang mga patch na may kulay na kape na may gatas sa balat, humigit-kumulang na 0.5 cm; Ang mga Freckles sa rehiyon ng inguinal at mga armpits ay napansin hanggang sa 4 o 5 taong gulang;; Maliit na madilim na lugar sa iris ng mga mata.
Ang ganitong uri ay karaniwang lilitaw sa mga unang taon ng buhay, bago ang edad na 10, at kadalasan ay katamtaman ang kasidhian.
Neurofibromatosis type 2
Bagaman mas karaniwan kaysa sa uri ng neurofibromatosis 1, ang uri 2 ay nagmula mula sa isang genetic na pagbabago sa chromosome 22. Ang mga palatandaan ay maaaring:
- Ang paglitaw ng mga maliliit na bukol sa balat, mula sa kabataan; Unti-unting pagbawas ng paningin o pandinig, na may maagang pag-unlad ng mga katarata; patuloy na pag-ring sa mga tainga; Mga kahirapan sa balanse; Mga problema sa gulugod, tulad ng scoliosis.
Ang mga sintomas na ito ay karaniwang lilitaw sa huli na kabataan o maagang gulang at maaaring mag-iba sa intensity, depende sa lokasyon na apektado.
Schwannomatosis
Ito ang pinakasikat na uri ng neurofibromatosis na maaaring maging sanhi ng mga sintomas tulad ng:
- Ang talamak na sakit sa ilang bahagi ng katawan, na hindi nagpapabuti sa anumang paggamot; Tingling o kahinaan sa iba't ibang bahagi ng katawan; Nawalan ng mass ng kalamnan nang walang maliwanag na dahilan.
Ang mga sintomas na ito ay mas karaniwan pagkatapos ng edad na 20, lalo na sa pagitan ng edad na 25 at 30.
Paano kumpirmahin ang diagnosis
Ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng pag-obserba ng mga bumps sa balat, at may x-ray, tomography at genetic na mga pagsusuri sa dugo, halimbawa. Ang sakit na ito ay maaari ring magdulot ng mga pagkakaiba-iba sa kulay sa pagitan ng dalawang mata ng pasyente, isang pagbabago na tinatawag na heterochromia.
Sino ang nasa mas mataas na peligro ng neurofibromatosis
Ang pinakamalaking kadahilanan ng peligro sa pagkakaroon ng neurofibromatosis ay ang pagkakaroon ng iba pang mga kaso ng sakit sa pamilya, dahil halos kalahati ng mga apektadong tao ang nagmamana ng genetic na pagbabago mula sa isang magulang. Gayunpaman, ang genetic mutation ay maaari ring lumitaw sa mga pamilya na hindi pa nagkaroon ng sakit, na nahihirapan na mahulaan kung lilitaw ang sakit.
