Harlequin ichthyosis: mga sintomas, pagsusuri at paggamot

Ang Harlequin ichthyosis ay isang bihirang at malubhang genetic na sakit na nailalarawan sa pampalapot ng keratin layer na bumubuo sa balat ng sanggol, upang ang balat ay makapal at may pagkahilig na hilahin at mabatak, na nagdudulot ng mga deformations sa mukha at sa buong katawan at nagdadala mga komplikasyon para sa sanggol, tulad ng mga paghihirap sa paghinga, pagpapakain at pagkuha ng ilang mga gamot.

Kadalasan, ang mga sanggol na ipinanganak na may harlequin ichthyosis ay namatay nang ilang linggo pagkatapos ng kapanganakan o mabuhay hanggang sa edad na 3 nang pinakamarami, dahil bilang ang balat ay may maraming mga bitak, ang proteksiyon na pag-andar ng balat ay may kapansanan, na may isang mas malaking posibilidad ng paulit-ulit na impeksyon.

Ang mga sanhi ng harlequin ichthyosis ay hindi pa lubos na nauunawaan, ngunit ang magkakaibang mga magulang ay mas malamang na magkaroon ng isang sanggol na tulad nito. Ang sakit na ito ay walang lunas, ngunit may mga pagpipilian sa paggamot na makakatulong upang mapawi ang mga sintomas at madagdagan ang pag-asa sa buhay ng sanggol.

Mga sintomas ng Harlequin Ichthyosis

Ang bagong panganak na may harlequin ichthyosis ay nagtatanghal ng balat na sakop ng isang napaka-makapal, makinis at opaque na plaka na maaaring makompromiso ang ilang mga pag-andar. Ang mga pangunahing katangian ng sakit na ito ay:

• Puti at nangangaliskis na balat; Mga paghihirap sa pagpapakain at paghinga; Mga basag at sugat sa balat, na pinapaboran ang pagkakaroon ng iba't ibang mga impeksyon; Mga pagpapapangit ng mga organo ng mukha, tulad ng mata, ilong, bibig at tainga; Malfunction ng teroydeo; Labis na pag-aalis ng tubig at kaguluhan ng electrolyte; pagbabalat ng balat sa buong katawan.

Bilang karagdagan, ang makapal na layer ng balat ay maaaring masakop ang mga tainga, hindi nakikita, bilang karagdagan sa pag-kompromiso sa mga daliri at daliri ng paa at ang ilong pyramid. Pinapagod din ng makapal na balat ang paglipat ng sanggol, manatili sa isang semi-flexed na paggalaw.

Dahil ang kapansanan ng proteksyon ng balat ay may kapansanan, inirerekumenda na ang sanggol na ito ay isangguni sa Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo) upang siya ay magkaroon ng mahahalagang pangangalaga upang maiwasan ang mga komplikasyon. Unawain kung paano gumagana ang neonatal ICU.

Paano ginawa ang diagnosis

Ang pagsusuri ng Harlequin ichthyosis ay maaaring gawin sa panahon ng prenatal sa pamamagitan ng mga pagsusulit tulad ng ultratunog, na palaging nagpapakita ng isang bukas na bibig, paghihigpit ng mga paggalaw ng paghinga, pagbago ng ilong, palaging naayos o nakalaglag na mga kamay, o sa pamamagitan ng pagsusuri ng amniotic fluid o biopsy. pangsanggol na balat na maaaring gawin sa 21 o 23 na linggo ng pagbubuntis.

Bilang karagdagan, ang pagpapayo ng genetic ay maaaring gawin upang mapatunayan ang pagkakataon ng sanggol na ipinanganak na may sakit na ito kung ang mga magulang o kamag-anak ay nagpapakita ng gene na may pananagutan sa sakit. Mahalaga ang genetic counseling para maunawaan ng mga magulang at pamilya ang sakit at pag-aalaga na dapat nilang gawin.

Paggamot ng Harlequin Ichthyosis

Ang paggamot para sa harlequin ichthyosis ay naglalayong bawasan ang kakulangan sa ginhawa ng bagong panganak, mapawi ang mga sintomas, maiwasan ang mga impeksyon at dagdagan ang pag-asa sa buhay ng sanggol. Dapat gawin ang paggagamot sa panahon ng pag-ospital, dahil ang mga fissure at pagbabalat ng impeksyon sa balat ay pinapamahalaan ng bakterya, na ginagawang mas malubha at kumplikado ang sakit.

Ang paggamot ay nagsasama ng mga dosis ng sintetiko na bitamina A dalawang beses sa isang araw, upang magbigay ng pag-renew ng cell, sa gayon binabawasan ang mga sugat na naroroon sa balat at pinapayagan ang higit na kadaliang kumilos. Ang temperatura ng katawan ay dapat panatilihin sa ilalim ng kontrol at ang hydrated ng balat. Upang i-hydrate ang balat, tubig at gliserin o emollient na ihiwalay o nauugnay sa mga formulasyong naglalaman ng urea o ammonium lactate ay ginagamit, na dapat na mailapat 3 beses sa isang araw. Maunawaan kung paano dapat gawin ang paggamot sa ichthyosis.

Mayroon bang lunas?

Ang Harlequin ichthyosis ay walang lunas ngunit ang sanggol ay maaaring makatanggap ng paggamot pagkatapos ng kapanganakan sa neonatal ICU na naglalayong bawasan ang kanyang kakulangan sa ginhawa.

Ang layunin ng paggamot ay upang makontrol ang temperatura at i-hydrate ang balat. Ang mga dosis ng sintetikong bitamina A ay pinamamahalaan at, sa ilang mga kaso, maaaring isagawa ang mga autogen ng operasyon sa balat. Sa kabila ng kahirapan, pagkatapos ng halos 10 araw na ang ilang mga sanggol ay pinamamahalaan na magpasuso, gayunpaman may ilang mga sanggol na umabot sa 1 taong buhay.