Lamellar ichthyosis: kung ano ito, sintomas at paggamot

Ang Lamellar ichthyosis ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa mga pagbabago sa pagbuo ng balat dahil sa isang mutation, na nagdaragdag ng panganib ng mga impeksyon at pag-aalis ng tubig, bilang karagdagan sa mayroon ding mga pagbabago sa mata, pag-urong ng isip at pagbawas sa paggawa ng pawis.

Dahil may kaugnayan ito sa isang mutation, ang lamellar ichthyosis ay walang lunas at, samakatuwid, ang paggamot ay ginagawa na may layuning maibsan ang mga sintomas at itaguyod ang kalidad ng buhay ng isang tao, na hinihiling ang paggamit ng mga cream na inirerekomenda ng dermatologist para sa maiwasan ang higpit ng balat at panatilihing hydrated ito.

Mga sanhi ng lamellar ichthyosis

Ang Lamellar ichthyosis ay maaaring sanhi ng mga mutasyon sa maraming mga genes, gayunpaman ang mutation sa TGM1 gene ay ang pinaka may kaugnayan sa paglitaw ng sakit. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang gene na ito ay nagtataguyod ng pagbuo sa sapat na halaga ng protg transutlutaminase 1, na responsable para sa pagbuo ng balat. Gayunpaman, dahil sa mutation sa gene na ito, ang halaga ng transglutaminase 1 ay may kapansanan, at maaaring kaunti o walang produksyon ng protina na ito, na nagreresulta sa mga pagbabago sa balat.

Dahil ang sakit na ito ay autosomal recessive, para sa taong may sakit, ang parehong mga magulang ay dapat magdala ng gen na ito para sa bata na magkaroon ng mutation na ipinahayag at ang sakit na mangyari.

Pangunahing sintomas

Ang Lamellar ichthyosis ay ang pinaka-seryosong uri ng ichthyosis at nailalarawan sa pamamagitan ng pinabilis na pagbabalat ng balat, na humahantong sa hitsura ng maraming mga bitak sa balat na maaaring medyo masakit, nadaragdagan ang panganib ng mga impeksyon at malubhang pag-aalis ng tubig at pagbabawas ng kadaliang kumilos, mula pa na maaari ring magkaroon ng katigasan ng balat.

Bilang karagdagan sa pagbabalat, posible para sa mga taong may lamellar ichthyosis na makaranas ng alopecia, na kung saan ay ang pagkawala ng buhok at buhok sa iba't ibang bahagi ng katawan, na maaaring magresulta sa init na hindi pagpaparaan. Ang iba pang mga sintomas na maaaring matukoy ay:

• Pagbabago ng mata; Pagbabalik sa takip ng mata, siyentipiko na kilala bilang ectropion; Glued tenga; Nabawasan ang produksyon ng pawis, na tinatawag na hypohidrosis; Microdactyly, kung saan ang mas maliit o mas kaunting mga daliri ay nabuo; Mga nababalong kuko at daliri; Maikling tangkad;; Nabawasan ang kapasidad ng pandinig dahil sa akumulasyon ng mga kaliskis ng balat sa kanal ng tainga; Ang pagtaas ng kapal ng balat sa mga kamay at paa.

Ang mga taong may lamellar ichthyosis ay may normal na pag-asa sa buhay, ngunit mahalaga na ang mga hakbang ay kinuha upang mabawasan ang panganib ng mga impeksyon. Bilang karagdagan, mahalaga na sinamahan sila ng mga psychologist, dahil dahil sa mga deformations at labis na scaling maaari silang magdusa ng pagkiling.

Paano ginawa ang diagnosis

Ang diagnosis ng lamellar ichthyosis ay karaniwang ginawa sa pagsilang, at posible na mapatunayan na ang sanggol ay ipinanganak na may dilaw na layer ng balat at mga bitak. Gayunpaman, upang kumpirmahin ang diagnosis, dugo, molekular at immunohistochemical na pagsubok ay kinakailangan, tulad ng pagsusuri ng aktibidad ng enzyme na TGase 1, na kumikilos sa proseso ng pagbuo ng transglutaminase 1, na may pagbawas sa aktibidad ng enzyme na ito sa lamellar ichthyosis.

Bilang karagdagan, ang mga pagsusuri sa molekula ay maaaring isagawa upang makilala ang TGM1 gen mutation, subalit ang pagsubok na ito ay mahal at hindi magagamit ng Unified Health System (SUS).

Posible ring isagawa ang pagsusuri kahit na sa panahon ng pagbubuntis sa pamamagitan ng pagsusuri sa DNA gamit ang amniocentesis, na kung saan ay isang pagsusulit kung saan ang isang sample ng amniotic fluid ay kinuha mula sa loob ng matris, na naglalaman ng mga cell ng sanggol at maaaring masuri ang laboratoryo para sa tuklasin ang anumang pagbabago sa genetic. Gayunpaman, ang ganitong uri ng pagsusuri ay inirerekomenda lamang kapag may mga kaso ng lamellar ichthyosis sa pamilya, lalo na sa kaso ng mga relasyon sa pagitan ng mga kamag-anak, dahil may mas malaking posibilidad ng mga magulang na nagdadala ng mutation at, sa gayon, ipinapasa ito sa kanilang anak.

Paggamot para sa lamellar ichthyosis

Ang paggamot para sa lamellar ichthyosis ay naglalayong mapawi ang mga sintomas at itaguyod ang kalidad ng buhay ng isang tao, dahil ang sakit ay walang lunas. Kaya, ito ay mahalaga na ang paggamot ay isinasagawa ayon sa dermatologist o gabay ng pangkalahatang praktikal, na may hydration at paggamit ng ilang mga gamot na responsable para sa kontrol ng pagkita ng cell pagkita at pagkontrol sa impeksyon na inirerekomenda, dahil bilang balat, na siyang unang hadlang ng proteksyon ng organismo, nasira sa lamellar ichthyosis.

Bilang karagdagan, ang paggamit ng ilang mga cream ay maaaring inirerekumenda upang mapanatili ang hydrated ng balat, upang tanggalin ang mga tuyong patong ng balat at upang maiwasan ang paghigpit nito. Maunawaan kung paano dapat gawin ang paggamot sa ichthyosis.