Fatal familial insomnia: kung ano ito, sintomas at paggamot

Ang hindi pagkakamali sa familial insomnia, na kilala rin sa acronym IFF, ay isang napaka-bihirang genetic na sakit na nakakaapekto sa isang bahagi ng utak na kilala bilang thalamus, na pangunahing responsable sa pagkontrol sa pagtulog at paggising ng katawan.

Kaya, ang mga taong may ganitong uri ng karamdaman ay may higit at higit na kahirapan sa pagtulog, bilang karagdagan sa iba pang mga pagbabago sa awtomatikong sistema ng nerbiyos, na responsable sa pag-regulate ng temperatura ng katawan, paghinga at pagpapawis, halimbawa.

Ito ay isang sakit na neurodegenerative, na nangangahulugang, sa paglipas ng panahon, mayroong mas kaunti at mas kaunting mga neuron sa thalamus, na humantong sa isang progresibong paglala ng hindi pagkakatulog at lahat ng mga kaugnay na sintomas, na maaaring dumating sa isang oras kung kailan ang sakit hindi na nito pinapayagan ang buhay at samakatuwid ay kilala bilang nakamamatay.

Pangunahing sintomas

Ang pinaka-katangian na sintomas ng IFF ay ang simula ng talamak na hindi pagkakatulog na lilitaw nang biglang at lumala sa paglipas ng panahon, hanggang sa maging sanhi ito ng pagkasira ng pisikal at mental na nagreresulta sa pagkawala ng malay at kahit na kamatayan.

Iba pang mga sintomas na maaaring lumitaw na nauugnay sa mga namamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya kabilang ang:

• Madalas na pag-atake ng sindak; Pag-usbong ng phobias na hindi umiiral; Pagbaba ng timbang para sa walang maliwanag na kadahilanan; Mga pagbabago sa temperatura ng katawan, na maaaring maging masyadong mataas o mababa; labis na pagpapawis o pag-init.

Habang tumatagal ang sakit, pangkaraniwan para sa taong nagdurusa sa FFI na nakakaranas ng mga hindi nakakaugnay na paggalaw, guni-guni, pagkalito at kalamnan ng kalamnan. Gayunpaman, ang kumpletong kawalan ng kakayahang matulog, gayunpaman, kadalasang lilitaw lamang sa pinakahuling yugto ng sakit.

Paano kumpirmahin ang diagnosis

Ang diagnosis ng fatal familial insomnia ay karaniwang pinaghihinalaan ng doktor matapos masuri ang mga sintomas at screening para sa mga sakit na maaaring maging sanhi ng mga sintomas. Kapag nangyari ito, pangkaraniwan para doon na magkaroon ng isang referral sa isang doktor na dalubhasa sa mga karamdaman sa pagtulog, na gagawa ng iba pang mga pagsubok tulad ng isang pag-aaral sa pagtulog at isang pag-scan ng CT, halimbawa, upang kumpirmahin ang pagbabago sa thalamus.

Bilang karagdagan, mayroon pa ring mga genetic na pagsubok na maaaring gawin upang kumpirmahin ang diagnosis, dahil ang sakit ay sanhi ng isang gene na ipinadala sa loob ng parehong pamilya.

Ano ang nagiging sanhi ng pagkamatay ng hindi pagkakatulog ng pamilya

Sa karamihan ng mga kaso, ang namamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya ay minana mula sa isang magulang, dahil ang sanhi ng gen na ito ay may 50% na posibilidad na maipasa mula sa mga magulang sa mga anak, gayunpaman, posible rin na ang sakit ay babangon sa mga tao nang walang kasaysayan ng pamilya. sakit, dahil ang isang mutation sa pagtitiklop ng gen na ito ay maaaring mangyari.

Maaari bang maiiwasan ang nakamamatay na hindi pagkilala sa pamilya?

Sa kasalukuyan, wala pa ring lunas para sa mga namamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya, at hindi rin mabisang paggamot na kilala upang maantala ang ebolusyon nito. Gayunpaman, ang mga bagong pag-aaral ay isinasagawa sa mga hayop mula noong 2016 upang subukan upang makahanap ng isang sangkap na may kakayahang mapabagal ang pag-unlad ng sakit.

Gayunpaman, ang mga taong may IFF, ay maaaring gumawa ng mga tiyak na paggamot para sa bawat isa sa mga sintomas na ipinakita, upang subukang mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay at ginhawa. Para sa mga ito, palaging pinakamahusay na magkaroon ng paggamot na ginagabayan ng isang doktor na dalubhasa sa mga karamdaman sa pagtulog.