Ano ang prader willi syndrome, sanhi, sintomas at paggamot

Ang Prader-Willi syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nagdudulot ng mga problema sa metabolismo, mga pagbabago sa pag-uugali, kalamnan flaccidity at pagkaantala sa pag-unlad. Bilang karagdagan, ang isa pang pangkaraniwang tampok ay ang hitsura ng labis na pagkagutom pagkatapos ng edad na dalawa, na maaaring magtapos na humahantong sa labis na katabaan at diyabetis.

Kahit na ang sindrom na ito ay walang lunas, mayroong ilang mga paggamot, tulad ng therapy sa trabaho, pisikal na therapy at psychotherapy na makakatulong upang mabawasan ang mga sintomas at magbigay ng isang mas mahusay na kalidad ng buhay.

Pangunahing tampok

Ang mga katangian ng Prader-Willi syndrome ay magkakaiba-iba mula sa bata hanggang sa bata at karaniwang naiiba ayon sa edad:

Mga sanggol at bata hanggang 2 taon

• Kahinaan ng kalamnan: karaniwang humahantong ito sa mga braso at binti na mukhang napaka-limpyo; Hirap sa pagpapasuso: nangyayari ito dahil sa kahinaan ng kalamnan na pumipigil sa bata sa pagguhit ng gatas; Kawalang-malasakit: ang sanggol ay tila palaging pagod at walang kaunting tugon sa stimuli; Hindi maipalabas na maselang bahagi ng katawan: maliit o wala.

Mga bata at matatanda

• Sobrang gutom: ang bata ay patuloy na kumakain at sa maraming dami, bilang karagdagan sa madalas na naghahanap ng pagkain sa mga aparador o sa basurahan; Ang pagkaantala ng paglago at pag-unlad: pangkaraniwan para sa bata na mas maikli kaysa sa normal at magkaroon ng mas kaunting kalamnan ng kalamnan; Mga kahirapan sa pagkatuto: kumukuha sila ng mas maraming oras upang matutong magbasa, sumulat o kahit na malutas ang mga pang-araw-araw na problema; Mga problema sa pagsasalita: naantala ang artikulasyon ng mga salita, kahit na sa pagtanda; Malformations sa katawan: tulad ng maliit na kamay, scoliosis, mga pagbabago sa hugis ng hips o kakulangan ng kulay sa buhok at balat.

Bilang karagdagan, pangkaraniwan pa rin ang pagkakaroon ng mga problema sa pag-uugali tulad ng pagkakaroon ng madalas na pag-uugali ng galit, paggawa ng napaka-paulit-ulit na mga gawain o kumikilos nang agresibo kapag ang isang bagay ay tinanggihan, lalo na sa kaso ng pagkain.

Ano ang nagiging sanhi ng sindrom

Lumitaw ang sindrom ng Prader-Willi kapag may pagbabago sa mga gene ng isang segment sa chromosome 15, na nag-kompromiso sa mga pag-andar ng hypothalamus at nag-uudyok sa mga sintomas ng sakit mula noong kapanganakan ng bata. Karaniwan, ang pagbabago sa chromosome ay minana mula sa ama, ngunit mayroon ding mga kaso kung saan ito nang naganap.

Ang diagnosis ay karaniwang ginawa sa pamamagitan ng pag-obserba ng mga sintomas at genetic test, na ipinahiwatig para sa mga bagong panganak na may mababang tono ng kalamnan.

Paano ginagawa ang paggamot

Ang paggamot para sa Prader-Willi syndrome ay nag-iiba ayon sa mga sintomas at katangian ng bata at, samakatuwid, ang isang pangkat ng maraming mga espesyalista sa medikal ay maaaring kailanganin, dahil maaaring kailanganin ang iba't ibang mga diskarte sa paggamot, tulad ng:

• Paggamit ng hormone ng paglago: karaniwang ginagamit ito sa mga bata upang pasiglahin ang paglaki, na maiiwasan ang maikling tangkad at pagbutihin ang lakas ng kalamnan; Mga konsultasyon sa nutrisyon: tumutulong upang makontrol ang mga impulses ng kagutuman at pagbutihin ang pagbuo ng mga kalamnan, na nagbibigay ng mga kinakailangang nutrisyon; Ang therapy sa sex hormone: ginamit kapag may pagkaantala sa pagbuo ng mga sekswal na organo ng bata; Psychotherapy: tumutulong upang makontrol ang mga pagbabago sa pag-uugali ng bata, pati na rin upang maiwasan ang pagsisimula ng mga impulses ng kagutuman; Therapy therapy: Pinapayagan ng therapy na ito na gumawa ng ilang mga pagsulong na may kaugnayan sa wika at mga porma ng komunikasyon ng mga taong ito. Pang-pisikal na aktibidad: Ang madalas na pisikal na aktibidad ay mahalaga upang mabalanse ang timbang ng katawan at palakasin ang mga kalamnan. Physiotherapy: Pinapabuti ng Physiotherapy ang tono ng kalamnan, nagpapabuti ng balanse at nagpapabuti ng mahusay na mga kasanayan sa motor. Ang therapy sa trabaho: Ang therapy sa trabaho ay nagbibigay ng mga pasyente ng Prader-Willi na may higit na kalayaan at awtonomiya sa pang-araw-araw na gawain. Suporta sa sikolohikal: Mahalaga ang suporta sa sikolohikal upang gabayan ang indibidwal at ang kanyang pamilya sa kung paano haharapin ang mga obsessive-compulsive na pag-uugali at mga karamdaman sa mood.

Maraming iba pang mga paraan ng therapy ay maaari ring magamit, na sa pangkalahatan ay inirerekomenda ng pedyatrisyan pagkatapos na obserbahan ang mga katangian at pag-uugali ng bawat bata.