- Mga Sanhi ng Mitochondrial Disease
- Pangunahing sintomas
- Paano ginawa ang diagnosis
- Paggamot para sa Mitochondrial Disease
Ang mga sakit na mitochondrial ay genetic at namamana sakit na nailalarawan sa kakulangan o nabawasan na aktibidad ng mitochondria, na may hindi sapat na paggawa ng enerhiya sa cell, na maaaring magresulta sa pagkamatay ng cell at, sa mahabang panahon, pagkabigo ng organ.
Ang Mitokondria ay mga maliit na organelles na naroroon sa loob ng mga cell at may pananagutan sa paggawa ng higit sa 90% ng enerhiya na kinakailangan para sa mga cell upang maisagawa ang kanilang pag-andar. Bilang karagdagan, ang mitochondria ay kasangkot din sa proseso ng pagbubuo ng pangkat ng heme ng hemoglobins, sa metabolismo ng kolesterol at neurotransmitters at sa paggawa ng mga libreng radikal. Kaya, ang anumang pagbabago sa paggana ng mitochondria ay maaaring magkaroon ng malubhang kahihinatnan sa kalusugan.
Mga Sanhi ng Mitochondrial Disease
Ang mga sakit na mitochondrial ay genetic, iyon ay, nagpapakita sila ayon sa pagkakaroon o kawalan ng mga mutasyon sa mitochondrial DNA at ayon sa epekto ng mutation sa loob ng cell. Ang bawat cell sa katawan ay may daan-daang mitochondria sa cytoplasm nito, bawat isa ay may sariling genetic material.
Ang mitochondria na naroroon sa loob ng parehong cell ay maaaring magkakaiba sa bawat isa, tulad ng dami at uri ng DNA sa mitochondria ay maaaring magkaiba sa cell sa cell. Ang sakit na mitochondrial ay nangyayari kapag sa loob ng parehong cell ay mayroong mitochondria na ang genetic material ay mutated at ito ay may negatibong epekto sa paggana ng mitochondria. Sa gayon, ang mas may sira na mitochondria, ang mas kaunting enerhiya ay ginawa at mas malaki ang posibilidad ng kamatayan ng cell, na nakompromiso ang paggana ng organ kung saan nabibilang ang cell.
Pangunahing sintomas
Ang mga sintomas ng mitochondrial disease ay nag-iiba ayon sa mutation, ang bilang ng mitochondria na apektado sa loob ng isang cell at ang bilang ng mga cell na kasangkot. Bilang karagdagan, maaari silang mag-iba ayon sa kung saan matatagpuan ang mga cell at mitochondria.
Sa pangkalahatan, ang mga palatandaan at sintomas na maaaring nagpapahiwatig ng sakit na mitochondrial ay:
- Ang kahinaan ng kalamnan at pagkawala ng koordinasyon ng kalamnan, dahil ang kalamnan ay nangangailangan ng maraming enerhiya; Mga pagbabago sa nagbibigay-malay at pagkabulok ng utak; Mga pagbabago sa gastrointestinal, kapag may mga mutasyon na may kaugnayan sa digestive system; Cardiac, ophthalmic, renal o mga problema sa atay.
Ang mga sakit na mitochondrial ay maaaring lumitaw sa anumang oras sa buhay, gayunpaman mas maaga ang pagpapakita ng mutation, mas matindi ang mga sintomas at mas mataas ang antas ng pagkamatay.
Paano ginawa ang diagnosis
Ang diagnosis ay mahirap, dahil ang mga sintomas ng sakit ay maaaring magmungkahi ng iba pang mga kondisyon. Ang diagnosis ng mitochondrial ay kadalasang ginawa lamang kapag ang mga resulta ng mga pagsubok na karaniwang hiniling ay hindi nakakagambala.
Ang pagkakakilanlan ng sakit na mitochondrial ay madalas na ginagawa ng mga doktor na dalubhasa sa mga sakit na mitochondrial sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa genetic at molekular.
Paggamot para sa Mitochondrial Disease
Ang paggamot para sa sakit na mitochondrial ay naglalayong isulong ang kagalingan ng tao at mabagal ang pag-unlad ng sakit, at ang paggamit ng mga bitamina, hydration at isang balanseng diyeta ay maaaring inirerekumenda ng doktor. Bilang karagdagan, pinapayuhan laban sa pagsasagawa ng napaka-matinding pisikal na aktibidad upang walang kakulangan sa enerhiya upang mapanatili ang mga mahahalagang aktibidad sa katawan. Kaya, mahalaga na mapanatili ng tao ang kanilang enerhiya.
Bagaman walang tiyak na paggamot para sa mga sakit na mitochondrial, posible na maiwasan ang tuluy-tuloy na mutation ng mitochondrial DNA mula maipasa mula sa salin-lahi hanggang sa henerasyon. Mangyayari ito sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng nucleus ng egg cell, na tumutugma sa fertilized egg kasama ang tamud, na may malusog na mitochondria mula sa ibang babae, na tinawag na isang mitochondria donor.
Sa ganitong paraan, kukuha ng embryo ang genetic material ng mga magulang at mitochondrial ng ibang tao, na sikat na tinawag na "sanggol ng tatlong magulang". Sa kabila ng pagiging epektibo sa mga tuntunin ng pagambala sa pagmamana, ang pamamaraan na ito ay kailangan pa ring regulahin at tanggapin ng mga komite ng etika.
