Alagille syndrome: sanhi, sintomas at paggamot

Ang Alagille syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na malubhang nakakaapekto sa ilang mga organo, lalo na ang atay at puso, at maaaring nakamamatay. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi sapat na bile at hepatic ducts, kaya humahantong sa akumulasyon ng apdo sa atay, na pinipigilan ito mula sa normal na pagtatrabaho upang maalis ang basura mula sa dugo.

Ang mga simtomas ay ipinapakita pa rin sa pagkabata, at maaaring ang sanhi ng matagal na jaundice sa mga bagong silang. Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ay maaaring hindi napansin, na nagiging sanhi ng walang malubhang pinsala at sa mas malubhang mga kaso maaaring kailanganin upang mailipat ang mga apektadong organo.

Posibleng sintomas

Bilang karagdagan sa hindi sapat na mga dile ng bile, ang Alagille syndrome ay nagiging sanhi ng iba't ibang mga palatandaan at sintomas, tulad ng:

• Dilaw na balat; Mga spot sa mata; Butong-buto ng gulugod na gulugod; Protruding noo, baba at ilong; Mga problema sa Cardiac; Pag-antala ng kaunlaran; Pangkalahatang pangangati; Deposit na kolesterol sa balat; Peripheral pulmonary stenosis; Mga pagbabago sa Ophthalmic.

Bilang karagdagan sa mga sintomas na ito, ang pagkabigo sa atay ay maaari ring maganap nang unti-unting, cardiac at pantao abnormalities. Sa pangkalahatan, ang sakit ay nagpapatatag sa pagitan ng 4 at 10 taong gulang, ngunit sa pagkakaroon ng pagkabigo sa atay o pinsala sa puso ay mas mataas ang panganib ng mortalidad.

Mga Sanhi ng Alagille syndrome

Ang Alagille syndrome ay isang nangingibabaw na sakit na autosomal, na nangangahulugang kung ang isa sa mga magulang ng bata ay may problemang ito, ang bata ay 50% na mas malamang na magkaroon ng sakit. Gayunpaman, ang mutation ay maaari ring maganap sa bata, kahit na ang parehong mga magulang ay malusog.

Ang sakit na ito ay sanhi dahil sa mga pagbabago o mutations sa pagkakasunud-sunod ng DNA na nagsasagawa ng isang tiyak na gene, na matatagpuan sa chromosome 20, na responsable para sa normal na paggana ng atay, puso at iba pang mga organo, na nagiging sanhi ng mga ito na hindi gumana nang normal.

Diagnosis ng Alagille syndrome

Dahil nagdudulot ito ng maraming mga sintomas, ang diagnosis ng sakit na ito ay maaaring gawin sa maraming paraan, ang pinakakaraniwan kung saan ay isang biopsy sa atay.

Pagtatasa ng mga palatandaan at sintomas

Kung ang balat ay dilaw, o kung mayroong mga katangian ng abnormalidad ng mukha at vertebral, mga problema sa puso at bato, mga pagbagong ophthalmic, o pagkaantala sa pag-unlad, malamang na ang bata ay magdurusa sa sindrom na ito. Gayunpaman, may iba pang mga paraan upang masuri ang sakit.

Pagsukat sa paggana ng pancreas

Ang mga pagsusuri ay maaaring gawin upang masuri ang paggana ng pancreas, pagtukoy kung magkano ang taba na hinihigop ng pagkain na kinakain ng bata, sa pamamagitan ng pagsusuri ng mga feces. Gayunpaman, maraming mga pagsusuri ang dapat gawin, dahil ang pagsubok na ito lamang ay maaaring isang tagapagpahiwatig ng iba pang mga sakit.

Pagsusuri ng isang cardiologist

Maaaring makita ng cardiologist ang isang problema sa puso gamit ang isang echocardiogram, na binubuo ng isang ultrasound ng puso upang makita ang istraktura at gumana, o sa pamamagitan ng isang electrocardiogram na sumusukat sa ritmo ng puso.

Pagsusuri ng isang optalmologo

Ang ophthalmologist ay maaaring magsagawa ng isang dalubhasang pagsusuri sa mata upang makita ang anumang abnormality, anumang pagkagambala sa mata o mga pagbabago sa pigmentation sa retina.

X-ray na pagsusuri sa gulugod

Ang paggawa ng isang X-ray sa gulugod ay maaaring makatulong na makita ang mga buto ng gulugod sa hugis ng isang butterfly, na kung saan ay ang pinaka-karaniwang depekto na nauugnay sa sindrom na ito.

Paggamot para sa sakit na Alagille

Ang sakit na ito ay walang lunas, gayunpaman, upang mapabuti ang mga sintomas at kalidad ng buhay, ang mga gamot na umayos ng daloy ng apdo ay pinapayuhan, tulad ng Ursodiol at multivitamin na may bitamina A, D, E, K, kaltsyum at sink upang iwasto kakulangan sa nutrisyon na maaaring mangyari dahil sa sakit.

Sa mas malubhang mga kaso, maaaring kailanganin upang mag-opera sa operasyon o kahit na paglilipat ng mga organo tulad ng atay at puso.