- Paano ginagawa ang paggamot
- Ano ang maaaring maging sanhi ng sindrom na ito
- Paano ginawa ang diagnosis
Ang Aase syndrome, na kilala rin bilang Aase-Smith syndrome, ay isang bihirang sakit na nagdudulot ng mga problema tulad ng palagiang anemya at malformations sa mga kasukasuan at buto ng iba't ibang bahagi ng katawan.
Ang ilan sa mga madalas na malformations ay kinabibilangan ng:
- Pakikipag-ugnay, daliri o daliri ng paa, maliit o wala; Cleft palate; Deformed Ear; Droopy eyelids; kahirapan sa ganap na pag-abot ng mga kasukasuan; Makitid na balikat; Naputla ang balat; Gut joint sa mga hinlalaki.
Ang sindrom na ito ay nagmula mula sa kapanganakan at nangyayari dahil sa isang random na genetic mutation sa panahon ng pagbubuntis, kung bakit, sa karamihan ng mga kaso, ito ay isang di-namamana na sakit. Gayunpaman, may ilang mga kaso kung saan ang sakit ay maaaring pumasa mula sa mga magulang hanggang sa mga anak.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang paggamot ay karaniwang ipinapahiwatig ng isang pedyatrisyan at may kasamang pagdaloy ng dugo sa unang taon ng buhay upang makatulong na makontrol ang anemia. Sa paglipas ng mga taon, ang anemia ay naging hindi gaanong binibigkas at, samakatuwid, ang pag-aalis ay maaaring hindi na kinakailangan, ngunit ipinapayong magkaroon ng madalas na mga pagsusuri sa dugo upang masuri ang mga antas ng pulang selula ng dugo.
Sa mga pinaka-malubhang kaso, kung saan hindi posible na balansehin ang mga antas ng pulang selula ng dugo na may mga pagsasalin ng dugo, maaaring kinakailangan na magkaroon ng isang transplant sa utak ng buto. Tingnan kung paano nagawa ang paggamot na ito at kung ano ang mga panganib.
Ang mga pagbabago ay bihirang nangangailangan ng paggamot, dahil hindi nila pinipinsala ang pang-araw-araw na gawain. Ngunit kung nangyari ito, maaaring inirerekumenda ng pedyatrisyan ang operasyon upang subukang gawing muli ang apektadong lugar at ibalik ang pagpapaandar.
Ano ang maaaring maging sanhi ng sindrom na ito
Ang Aase-Smith syndrome ay sanhi ng pagbabago sa isa sa 9 pinakamahalagang mga gene para sa pagbuo ng mga protina sa katawan. Ang pagbabagong ito ay karaniwang nangyayari nang sapalaran, ngunit sa mas bihirang mga kaso maaari itong ipasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata.
Kaya, kapag mayroong mga kaso ng sindrom na ito, palaging inirerekomenda na kumonsulta sa genetic counseling bago mabuntis, upang malaman kung ano ang panganib na magkaroon ng mga bata na may sakit.
Paano ginawa ang diagnosis
Ang diagnosis ng sindrom na ito ay maaaring gawin ng pedyatrisyan lamang sa pamamagitan ng pag-obserba ng mga malformations, gayunpaman, upang kumpirmahin ang diagnosis, maaaring mag-order ang doktor ng biopsy ng utak ng buto.
Upang matukoy kung mayroong anemia na nauugnay sa sindrom, kinakailangan na gumawa ng isang pagsusuri sa dugo upang masuri ang dami ng mga pulang selula ng dugo.
