Klinefelter syndrome: mga katangian at paggamot

Ang Klinefelter syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nakakaapekto lamang sa mga batang lalaki at lumitaw dahil sa pagkakaroon ng isang labis na chromosome X sa sekswal na pares. Ang anomalyang chromosomal na ito, na nailalarawan sa XXY, ay nagdudulot ng mga pagbabago sa kaunlaran ng pisikal at nagbibigay-malay, na bumubuo ng mga makabuluhang katangian tulad ng pagpapalaki ng dibdib, kakulangan ng buhok sa katawan o naantala ang pag-unlad ng titi, halimbawa.

Bagaman walang lunas para sa sindrom na ito, posible na simulan ang testosterone kapalit na therapy sa panahon ng kabataan, na nagpapahintulot sa maraming mga batang lalaki na mas magkatulad sa kanilang mga kaibigan.

Pangunahing tampok

Ang ilang mga batang lalaki na mayroong Klinefelter's syndrome ay maaaring hindi magpakita ng anumang mga pagbabago, gayunpaman, ang iba ay maaaring magkaroon ng ilang mga pisikal na katangian tulad ng:

• Napakaliit na mga testicle; Bahagyang napakalaking suso; Malapad na hips; Kaunting mga buhok sa mukha; Maliit na laki ng titi; Boses mas mataas kaysa sa normal; kawalan ng katabaan.

Ang mga katangiang ito ay mas madaling matukoy sa panahon ng kabataan, tulad ng pag-asang mangyari ang sekswal na pag-unlad ng lalaki. Gayunpaman, may iba pang mga katangian na maaari nang makilala mula sa pagkabata, lalo na may kaugnayan sa pag-unlad ng cognitive, tulad ng pagkakaroon ng kahirapan sa pagsasalita, pagkaantala sa pag-crawl, mga problema sa pag-concentrate o kahirapan sa pagpapahayag ng damdamin.

Bakit nangyayari ang Klinefelter syndrome

Ang Klinefelter syndrome ay nangyayari dahil sa isang genetic na pagbabago na nagdudulot ng isang labis na X kromosom na umiiral sa karyotype ng batang lalaki, ang pagiging XXY sa halip na XY.

Bagaman isang genetic na pagbabago ito, ang sindrom na ito ay mula lamang sa mga magulang hanggang sa mga anak at, samakatuwid, walang mas malaking pagkakataon na magkaroon ng pagbabagong ito, kahit na mayroon nang iba pang mga kaso sa pamilya.

Paano kumpirmahin ang diagnosis

Karaniwan ang mga hinala na ang isang batang lalaki ay maaaring magkaroon ng Klinefelter's syndrome na bumangon sa panahon ng pagbibinata kapag ang mga sekswal na organo ay hindi nabuo nang maayos. Kaya, upang kumpirmahin ang diagnosis ay ipinapayong kumunsulta sa pedyatrisyan upang maisagawa ang pagsusulit ng karyotype, kung saan nasuri ang sekswal na pares ng mga kromosoma, upang kumpirmahin kung mayroong isang pares ng XXY o hindi.

Bilang karagdagan sa pagsubok na ito, sa mga may sapat na gulang, maaari ring mag-order ang doktor ng iba pang mga pagsubok tulad ng mga pagsubok para sa mga hormone o kalidad ng tamud, upang makatulong na kumpirmahin ang diagnosis.

Paano ginagawa ang paggamot

Walang lunas para sa Klinefelter syndrome, ngunit maaaring payuhan ka ng iyong doktor na palitan ang testosterone sa pamamagitan ng mga iniksyon sa balat o sa pamamagitan ng pag-apply ng mga patch, na unti-unting naglalabas ng hormone sa paglipas ng panahon.

Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot na ito ay may mas mahusay na mga resulta kapag nagsimula ito sa kabataan, dahil ito ay ang panahon kung saan ang mga batang lalaki ay nagpapaunlad ng kanilang mga sekswal na katangian, ngunit maaari din itong gawin sa mga matatanda, pangunahin upang mabawasan ang ilang mga katangian tulad ng laki ng mga suso o mataas na tinig.

Sa mga kaso kung saan may pagka-cognitive pagkaantala, ipinapayong magkaroon ng therapy sa mga pinaka-angkop na propesyonal. Halimbawa, kung mahirap magsalita, ipinapayong kumunsulta sa isang therapist sa pagsasalita, ngunit ang ganitong uri ng pag-follow-up ay maaaring talakayin sa pedyatrisyan.