Ang Leigh's syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nagiging sanhi ng progresibong pagkasira ng gitnang sistema ng nerbiyos, sa gayon nakakaapekto sa utak, spinal cord o optic nerve, halimbawa.
Karaniwan, ang mga unang sintomas ay lumilitaw sa pagitan ng 3 buwan at 2 taong gulang at kasama ang pagkawala ng mga kasanayan sa motor, pagsusuka at minarkahang pagkawala ng gana. Gayunpaman, sa mas maraming mga bihirang kaso, ang sindrom na ito ay maaari ring lumitaw lamang sa mga may sapat na gulang, sa paligid ng 30 taon, mas mabilis na umuusbong.
Walang lunas ang sindrom ng Leigh, ngunit ang mga sintomas nito ay maaaring kontrolado ng gamot o pisikal na therapy upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata.
Ano ang mga pangunahing sintomas
Ang mga unang sintomas ng sakit na ito ay karaniwang lilitaw bago ang edad na 2 na may pagkawala ng mga kakayahan na nakuha na. Samakatuwid, depende sa edad ng bata, ang mga unang palatandaan ng sindrom ay maaaring magsama ng pagkawala ng mga kakayahan tulad ng pagpindot sa ulo, pagsuso, paglalakad, pakikipag-usap, pagtakbo o pagkain.
Bilang karagdagan, ang iba pang mga karaniwang karaniwang sintomas ay kasama ang:
- Pagkawala sa gana; Madalas na pagsusuka; Labis na inis; Pag-agaw; Pag-antala ng pag-unlad; Hirap sa pagkakaroon ng timbang; Nabawasan ang lakas sa mga bisig o binti; Mga panginginig ng kalamnan at spasms;
Sa pag-unlad ng sakit, karaniwan pa ring taasan at lactic acid sa dugo, na kung ito ay nasa malaking dami, maaaring makaapekto sa paggana ng mga organo tulad ng puso, baga o bato, na nagiging sanhi ng kahirapan sa paghinga o pagpapalaki ng puso, halimbawa. halimbawa.
Kapag lumitaw ang mga sintomas sa pagtanda, ang mga unang sintomas ay halos palaging nauugnay sa pangitain, kabilang ang hitsura ng isang maputi na layer na sumasabog sa pangitain, progresibong pagkawala ng paningin o Pagkabulag ng Kulay (pagkawala ng kakayahang makilala sa pagitan ng berde at pula)). Sa mga may sapat na gulang, ang sakit ay tumatagal nang mas mabagal at, sa gayon, ang mga kalamnan ng kalamnan, kahirapan sa pag-coordinate ng mga paggalaw at pagkawala ng lakas ay nagsisimula lamang na lumitaw pagkatapos ng edad na 50.
Paano ginagawa ang paggamot
Walang tiyak na anyo ng paggamot para sa Leigh's syndrome, at dapat iakma ng pedyatrisyan ang paggamot sa bawat bata at kanilang mga sintomas. Kaya, ang isang pangkat ng maraming mga propesyonal ay maaaring hinilingang gamutin ang bawat sintomas, kabilang ang isang cardiologist, isang neurologist, isang pisikal na therapist at iba pang mga espesyalista.
Gayunpaman, ang isang paggamot na malawakang ginagamit at karaniwan sa halos lahat ng mga bata ay karagdagan sa bitamina B1, dahil ang bitamina na ito ay tumutulong upang maprotektahan ang mga lamad ng mga neuron sa gitnang sistema ng nerbiyos, naantala ang ebolusyon ng sakit at pagpapabuti ng ilang mga sintomas.
Kaya, ang pagbabala ng sakit ay lubos na nagbabago, depende sa mga problema na sanhi ng sakit sa bawat bata, gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay nananatiling mababa dahil ang mga pinaka-seryosong komplikasyon na naglalagay sa buhay na nasa panganib ay karaniwang lilitaw sa paligid ng kabataan.
Ano ang nagiging sanhi ng sindrom
Ang sindrom ng Leigh ay sanhi ng isang genetic disorder na maaaring magmana sa ama at ina, kahit na ang mga magulang ay walang sakit ngunit may mga kaso sa pamilya. Samakatuwid, inirerekumenda na ang mga taong may mga kaso ng sakit na ito sa pamilya ay gumagawa ng pagpapayo ng genetic bago mabuntis upang malaman ang pagkakataong magkaroon ng isang anak na may problemang ito.
