Ang Berardinelli-Seipe Syndrome, na kilala rin bilang pangkalahatang congenital lipodystrophy, ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa hindi magandang paggana ng mga fat cells sa katawan, na nagiging sanhi doon na walang normal na akumulasyon ng taba sa katawan, dahil nagsisimula itong maimbak sa iba tulad ng atay at kalamnan.
Ang isa sa mga pangunahing katangian ng sindrom na ito ay ang pagbuo ng malubhang diyabetis na karaniwang nagsisimula sa panahon ng pagbibinata, mga 8 hanggang 10 taong gulang, at dapat tratuhin na may diyeta na mababa sa taba at asukal at may mga gamot na makakatulong na makontrol ang diyabetis at mataas na kolesterol.
Sintomas
Ang mga sintomas ng Berardinelli-Seipe Syndrome ay nauugnay sa pagbawas ng normal na tisyu ng taba sa katawan, na humahantong sa mga katangian na maaaring lumitaw sa unang taon ng buhay, tulad ng:
- Mataas na kolesterol at triglycerides; paglaban ng insulin at diyabetis; Malaki, pinahabang baba, kamay at paa; nadagdagan na kalamnan; pinalaki ang atay at pali, na nagiging sanhi ng pamamaga sa tiyan; Mga problema sa puso; Mabilis na paglaki; Sobrang pagtaas ng gana sa pagkain, ngunit kasama ng pagbaba ng timbang; hindi regular na mga siklo ng panregla; makapal at tuyo na buhok.
Bilang karagdagan, ang mga sintomas tulad ng mataas na presyon ng dugo, mga cyst sa mga ovary at pamamaga sa mga gilid ng leeg, malapit sa bibig, ay maaari ring lumitaw. Ang mga sintomas na ito ay maaaring sundin mula pa pagkabata, nagiging mas maliwanag mula sa pagbibinata.
Diagnosis at Paggamot
Ang diagnosis ng sindrom na ito ay batay sa pagtatasa ng mga klinikal na katangian at pagsubok ng pasyente na makikilala ang mga problema sa kolesterol, atay, bato at diabetes.
Mula sa kumpirmasyon ng diagnosis, ang paggamot ay pangunahing naglalayong kontrolin ang diabetes at kolesterol at maiwasan ang mga komplikasyon ng sakit, at ang mga gamot tulad ng Metformin, insulin at Simvastatin ay maaaring magamit.
Bilang karagdagan, dapat mo ring kumain ng isang mababang-taba, mataas na omega-3 diyeta upang makatulong na makontrol ang kolesterol, bilang karagdagan sa pagkontrol sa pagkonsumo ng asukal at simpleng karbohidrat tulad ng bigas, harina at pasta, upang makatulong na makontrol ang diyabetis. Tingnan kung ano ang makakain sa diyabetis.
Mga komplikasyon
Ang mga komplikasyon ng Berardinelli-Seipe Syndrome ay nakasalalay sa follow-up ng paggamot at ang tugon ng katawan ng pasyente sa mga gamot na ginamit, na may posibilidad ng labis na taba sa atay at sirosis, pinabilis na paglago sa pagkabata, maagang pagbibinata at mga cyst sa mga buto, na nagiging sanhi ng madalas na mga bali.
Bilang karagdagan, pangkaraniwan din na ang diabetes na ipinakita sa sakit na ito ay humahantong sa mga komplikasyon tulad ng mga problema sa paningin, mga problema sa bato at pagtaas ng panganib ng mga sakit sa cardiovascular.
