Ang Richieri-Costa Pereira syndrome ay isang napakabihirang sakit na lumitaw dahil sa mga genetic na pagbabago sa chromosome 17 sa ilang mga sanggol, na humahantong sa pagbuo ng mga abnormalidad sa mukha at larynx, pati na rin mga deformities sa paa at kamay.
Ang sakit na ito ay unang nakilala sa Brazil noong 1992, sa isang USP Hospital, at hanggang sa 20 mga bata lamang na may ganitong uri ng genetic mutation ay natukoy pa.
Bagaman ang karamihan sa mga malformations ng sindrom na ito ay hindi magagawang, may ilang mga paraan ng paggamot na makakatulong upang mabawasan ang kanilang epekto sa kalusugan ng bata, pagpapabuti ng kanilang kalidad ng buhay.
Pangunahing sintomas at katangian
Ang pinaka-tipikal na tampok ng sakit na ito ay ang malformation ng panga, na, sa halip na maging isang buto lamang, ay nahahati sa dalawa na hindi magkasama, na bumubuo ng isang crack sa ibabang rehiyon ng bibig.
Gayunpaman, maaaring lumitaw din ang iba pang mga tampok, tulad ng:
- Taas mas mababa kaysa sa normal; Kakulangan ng gitnang mas mababang mga ngipin; Mga kamay na mahina na binuo; Baluktot o mas maliit na mga daliri kaysa sa normal; Bibig masyadong maliit; Clubfoot;
Dahil sa mga pagbabagong ito, ang karamihan sa mga bata ay nahihirapan sa paghinga, pagkain at kahit pakikipag-usap, bilang karagdagan sa pagkakaroon ng mas malaking pagkahilig na magkaroon ng mga impeksyon sa mga tainga, larynx o bibig, halimbawa.
Ano ang nagiging sanhi ng sindrom
Ang Richieri-Costa Pereira syndrome ay sanhi ng mga pagbabago sa DNA ng chromosome 17 at, kahit na ang mga kadahilanan na humantong sa hitsura ng mga pagbabagong ito ay hindi pa alam, ang mga mananaliksik ay nagawang makilala na ang tungkol sa 17 sa 20 na apektadong mga bata ay lumilitaw na may mga pamilya na nagmula sa ang parehong mga inapo.
Kaya, ito ay tila isang sakit na nauugnay lalo na sa mga taong naka-link sa pamilyang iyon, sa pamamagitan ng ilang antas ng pagkakamag-anak, kahit na napakalayo.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang pangunahing anyo ng paggamot na ginamit sa sakit na ito ay ang paggamit ng operasyon upang subukang iwasto ang mga malformations na dulot ng sakit at payagan ang bata na lumago at magkaroon ng mas kaunting mga hadlang.
Sa ilang mga kaso, ang bata ay maaaring kailanganin ding magkaroon ng mga operasyon upang ilagay sa pansamantalang mga pagpipilian habang ang mga pagkakasala ay hindi pa maaaring gamutin, tulad ng isang tracheostomy upang huminga nang mas mahusay o ang pagpapakilala ng isang tubo nang direkta sa tiyan, upang mapadali ang pagpapakain, halimbawa.
Bilang karagdagan, inirerekomenda din na gawin ang mga sesyon ng physiotherapy at occupational therapy upang mapabilis ang pagbawi pagkatapos ng bawat operasyon at tulungan ang bata na umangkop sa kanilang mga limitasyon, upang maging malaya hangga't maaari sa kanilang pang-araw-araw na gawain.