Ang sindrom ng Weaver ay isang bihirang genetic na kondisyon kung saan ang bata ay lumalaki nang napakabilis sa buong pagkabata, ngunit may mga pagkaantala sa pag-unlad ng intelektwal, bilang karagdagan sa pagkakaroon ng mga tampok na facial facial, tulad ng isang malaking noo at napakalaking mata, halimbawa.
Sa ilang mga kaso, ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon din ng magkasanib na mga ugat ng gulugod, pati na rin ang mahina na kalamnan at balat ng flabby.
Walang lunas para sa Weaver's syndrome, gayunpaman, ang pag-follow-up ng pedyatrisyan at paggamot na inangkop sa mga sintomas ay makakatulong na mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata at ang mga magulang.
Pangunahing sintomas
Ang isa sa mga pangunahing katangian ng sindrom ng Weaver ay ang paglaki nito nang mas mabilis kaysa sa normal, na ang dahilan kung bakit ang timbang at taas ay halos palaging nasa napakataas na porsyento.
Gayunpaman ang iba pang mga sintomas at tampok ay kinabibilangan ng:
- Maliit na lakas ng kalamnan; Pinagpapawalang mga reflexes; Pag-antala sa pagbuo ng kusang paggalaw, tulad ng pag-agaw ng isang bagay; Mababa at madulas na pag-iyak; Mataas na hiwa; Labis na balat sa sulok ng mata; Flat head; Watol sa noo; Napakalaki ng mga tainga; Patuloy na sarado ang mga daliri.
Ang ilan sa mga sintomas na ito ay maaaring makilala nang maaga pagkatapos ng kapanganakan, habang ang iba ay nakilala sa mga unang buwan ng buhay sa panahon ng mga konsulta sa pedyatrisyan, halimbawa. Kaya, may mga kaso kung saan ang sindrom ay nakilala lamang ng ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan.
Bilang karagdagan, ang uri at kasidhian ng mga sintomas ay maaaring magkakaiba ayon sa antas ng sindrom at, samakatuwid, sa ilang mga kaso ay maaaring hindi napansin.
Ano ang nagiging sanhi ng sindrom
Ang isang tiyak na dahilan para sa paglitaw ng Weaver's syndrome ay hindi pa kilala, gayunpaman, posible na mangyari ito dahil sa isang mutation sa EZH2 gene, na responsable para sa paggawa ng ilan sa mga kopya ng DNA.
Kaya, ang pagsusuri ng sindrom ay maaaring madalas na gawin sa pamamagitan ng isang genetic test, bilang karagdagan sa pag-obserba ng mga katangian.
Mayroon ding isang hinala na ang sakit na ito ay maaaring pumasa mula sa ina hanggang sa mga bata, kaya inirerekomenda na gawin ang pagpapayo ng genetic kung mayroong anumang kaso ng sindrom sa pamilya.
Paano ginagawa ang paggamot
Walang tiyak na paggamot para sa sindrom ng Weaver, gayunpaman, maraming mga pamamaraan ang maaaring magamit ayon sa mga sintomas at katangian ng bawat bata. Ang isa sa mga ginagamit na uri ng paggamot ay ang physical therapy upang iwasto ang mga deformities ng paa, halimbawa.
Ang mga batang may sindrom na ito ay lumilitaw din na nasa mas mataas na peligro para sa pagbuo ng kanser, lalo na ang neuroblastoma, at samakatuwid ay ipinapayong magkaroon ng regular na pagbisita sa pedyatrisyan upang masuri kung may mga sintomas, tulad ng pagkawala ng gana o pag-iingat, na maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon tumor, pagsisimula ng paggamot sa lalong madaling panahon. Matuto nang higit pa tungkol sa neuroblastoma.
