Ang Angelman Syndrome ay isang genetic at sakit na neurological na nailalarawan sa mga seizure, naka-disconnect na paggalaw, intellectual retardation, kawalan ng pagsasalita at labis na pagtawa. Ang mga bata na may sindrom na ito ay may malaking bibig, dila at panga, isang maliit na noo at karaniwang blond at may asul na mga mata.
Ang mga sanhi ng Angelman Syndrome ay genetic at nauugnay sa kawalan o mutation sa chromosome 15 na nagmula sa ina. Ang sindrom na ito ay walang lunas, gayunpaman may mga paggamot na makakatulong upang mabawasan ang mga sintomas at pagbutihin ang kalidad ng buhay ng mga taong may sakit.
Mga Sintomas ng Angelman Syndrome
Ang mga sintomas ng Angelman Syndrome ay makikita sa unang taon ng buhay dahil sa naantala ang pag-unlad ng motor at intelektwal. Kaya, ang pangunahing sintomas ng sakit na ito ay:
- Malubhang pag-retard sa kaisipan; Pagkawala ng wika, na walang o nabawasan na paggamit ng mga salita; Madalas na pagkumbinsi; Mga madalas na pagtawa ng mga tawa; Hirap sa pagsisimulang pag-crawl, pag-upo at paglalakad; Kakayahang upang ayusin ang mga paggalaw o matinding paggalaw ng mga limbs; Microcephaly; Hyperactivity at kawalang pag-iingat; Mga karamdaman sa pagtulog; nadagdagan ang pagiging sensitibo sa init; Akit at pagkahumaling sa tubig; Strabismus; Jaw at dila na nakausli; Madalas na pagbagsak.
Bilang karagdagan, ang mga bata na may Angelman Syndrome ay may mga karaniwang tampok na facial, tulad ng isang malaking bibig, maliit na noo, malawak na spaced na ngipin, kilalang baba, manipis na itaas na labi at mas magaan na mata.
Ang mga batang may sindrom na ito ay may posibilidad na tumawa nang kusang at palagi at, sa parehong oras, nakikipagkamay sa kanilang mga kamay, na nangyayari din sa mga oras ng kaguluhan, halimbawa.
Paano ang diagnosis
Ang diagnosis ng Angelman Syndrome ay ginawa ng pedyatrisyan o pangkalahatang practitioner sa pamamagitan ng pag-obserba ng mga palatandaan at sintomas na ipinakita ng taong iyon, tulad ng malubhang pag-iisip ng pag-iisip, hindi pagkakaugnay na paggalaw, pagkumbinsi at maligayang mukha, halimbawa.
Bilang karagdagan, inirerekomenda ng doktor na magsagawa ng ilang mga pagsubok upang kumpirmahin ang diagnosis, tulad ng electroencephalogram at mga genetic test, na ginagawa gamit ang layunin na makilala ang mutation. Alamin kung paano ginagawa ang genetic test para sa Angelman Syndrome.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang paggamot para sa Angelman syndrome ay binubuo ng isang kumbinasyon ng mga terapiya at gamot. Kasama sa mga pamamaraan ng paggamot:
- Physiotherapy: Ang pamamaraan ay pinasisigla ang mga kasukasuan at pinipigilan ang katigasan, isang katangian na sintomas ng sakit; Ang therapy sa trabaho: Ang therapy na ito ay tumutulong sa mga taong may sindrom na magkaroon ng kanilang awtonomiya sa pang-araw-araw na sitwasyon, na kinasasangkutan ng mga aktibidad tulad ng pananamit, pagsipilyo ng kanilang mga ngipin at pagsuklay ng kanilang buhok; Ang Therapy Therapy: Ang paggamit ng therapy na ito ay napakadalas, dahil ang mga taong may Angelman syndrome ay may napakahirap na aspeto ng komunikasyon at tumutulong ang therapy sa pagbuo ng wika; Hydrotherapy: Mga aktibidad na nagaganap sa tubig na nagpapapalamig sa mga kalamnan at nakakarelaks ng mga indibidwal, binabawasan ang mga sintomas ng hyperactivity, sakit sa pagtulog at kakulangan sa atensyon; Music Therapy: Ang Therapy na gumagamit ng musika bilang isang instrumento sa therapeutic, ay nagbibigay ng mga indibidwal na may pagbawas sa pagkabalisa at hyperactivity; Hippotherapy: Ito ay isang therapy na gumagamit ng mga kabayo at nagbibigay sa mga may Angelman syndrome upang mag-tono ng mga kalamnan, mapabuti ang balanse at koordinasyon ng motor.
Ang Angelman Syndrome ay isang sakit na genetic na walang lunas, ngunit ang mga sintomas nito ay maaaring maibsan sa mga nabanggit na terapiya at sa paggamit ng mga remedyo, tulad ng Ritalin, na gumagana sa pamamagitan ng pagbabawas ng agitation ng mga pasyente na may sindrom na ito.
