Lahat tungkol sa down syndrome

Ang Down syndrome, o trisomy 21, ay isang sakit na genetic na sanhi ng isang mutation sa chromosome 21 na nagdudulot ng hindi dapat magkaroon ng pares, ngunit isang trio ng mga kromosoma, at sa kadahilanang iyon sa kabuuan ay wala itong 46 na kromosom, ngunit 47.

Ang pagbabagong ito sa chromosome 21 ay nagdudulot ng ipinanganak ang bata na may mga tiyak na katangian, tulad ng mas mababang pagtatanim ng mga tainga, mga mata na nakabunot at isang malaking dila, halimbawa. Tulad ng Down syndrome ay ang resulta ng isang genetic mutation, wala itong lunas, at walang tiyak na paggamot para dito. Gayunpaman, ang ilang mga paggamot tulad ng Physiotherapy, psychomotor stimulation at Speech Therapy ay mahalaga upang mapasigla at tumulong sa pagbuo ng bata na may trisomy 21.

Mga Sanhi ng Down Syndrome

Ang Down syndrome ay nangyayari dahil sa isang genetic mutation na nagdudulot ng labis na kopya ng bahagi ng chromosome 21. Ang pagbago na ito ay hindi namamana, iyon ay, hindi ito ipinapasa mula sa ama hanggang sa anak at ang hitsura nito ay maaaring nauugnay sa edad ng mga magulang, ngunit higit sa lahat mula sa ina, na may mas malaking panganib sa mga kababaihan na nabuntis nang higit sa 35 taong gulang.

Pangunahing tampok

Ang ilan sa mga katangian ng mga pasyente ng Down syndrome ay kinabibilangan ng:

• Pagpapatubo ng mga tainga na mas mababa kaysa sa normal; Malaki at mabibigat na dila; Masalimuot na mga mata, hinila paitaas; Pag-antala sa pagbuo ng motor, kahinaan ng kalamnan, Presensya ng 1 linya lamang sa palad, Mahinahon o katamtaman na pag-iisip ng pag-iisip; Maikling tangkad.

Ang mga batang may Down syndrome ay hindi palaging mayroong lahat ng mga katangiang ito, at maaaring mayroon ding labis na timbang at naantala ang pag-unlad ng wika. Kilalanin ang iba pang mga katangian ng taong may Down Syndrome.

Maaari rin itong mangyari na ang ilang mga bata ay may isa lamang sa mga katangiang ito, hindi isinasaalang-alang sa mga kasong ito, na mayroon silang sakit.

Paano ginawa ang diagnosis

Ang diagnosis ng sindrom na ito ay karaniwang ginawa sa panahon ng pagbubuntis, sa pamamagitan ng pagsasagawa ng ilang mga pagsubok tulad ng ultrasound, nachal translucency, cordocentesis at amniocentesis, halimbawa.

Pagkatapos ng kapanganakan, ang diagnosis ng sindrom ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang pagsusuri sa dugo, kung saan ang isang pagsubok ay ginagawa upang makilala ang pagkakaroon ng labis na kromosoma. Maunawaan kung paano ginawa ang diagnosis ng Down Syndrome.

Bilang karagdagan sa Down's syndrome, mayroon ding Down's syndrome na may mosaic, kung saan ang isang maliit na porsyento lamang ng mga cell ng bata ay apektado, kaya mayroong halo ng normal na mga cell at cell na may mutation sa katawan ng bata.

Paggamot sa Down Syndrome

Mahalaga ang photherapyotherapy, psychomotor stimulation at speech therapy upang mapadali ang pagsasalita at pagpapakain ng mga pasyente ng Down Syndrome dahil makakatulong sila upang mapabuti ang pagbuo at kalidad ng buhay ng bata.

Ang mga sanggol na may sindrom na ito ay dapat na subaybayan mula sa pagsilang at sa buong buhay, upang ang kanilang katayuan sa kalusugan ay maaaring regular na masuri, dahil karaniwang may mga sakit sa puso na may kaugnayan sa sindrom. Bilang karagdagan, mahalaga din na matiyak na ang bata ay may mahusay na pagsasama sa lipunan at pag-aaral sa mga espesyal na paaralan, bagaman posible para sa kanila na dumalo sa ordinaryong paaralan.

Ang mga taong may Down syndrome ay may mas mataas na peligro na magkaroon ng iba pang mga sakit tulad ng:

• Mga problema sa puso; Mga karamdaman sa paghinga;

Bilang karagdagan, ang bata ay dapat magkaroon ng ilang uri ng kapansanan sa pag-aaral, ngunit hindi siya palaging nag-iiwan ng pag-iisip at maaaring umunlad, makakapag-aral at magtrabaho, na may pag-asa sa buhay na higit sa 40 taon, ngunit sila ay karaniwang umaasa sa pangangalaga at pangangailangan masubaybayan ng cardiologist at endocrinologist sa buong buhay.

Paano maiwasan

Ang Down Syndrome ay isang sakit na genetic at samakatuwid ay hindi maiiwasan, gayunpaman, ang pagbubuntis bago ang edad na 35, ay maaaring maging isa sa mga paraan upang mabawasan ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may sindrom na ito. Ang mga batang lalaki na may Down syndrome ay payat at samakatuwid ay hindi maaaring magkaroon ng mga anak, ngunit ang mga batang babae ay maaaring maging buntis nang normal at may mataas na posibilidad na magkaroon ng mga anak na may Down syndrome.