Ang Kallman's syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagkaantala sa pagdadalaga at pagbawas o kawalan ng amoy, dahil sa isang kakulangan sa paggawa ng gonadotropin-releasing hormone.
Ang paggamot ay binubuo ng pangangasiwa ng gonadotropins at sex hormones at dapat gawin nang maaga hangga't maaari upang maiwasan ang pisikal at sikolohikal na mga kahihinatnan.
Ano ang mga sintomas
Ang mga sintomas ay nakasalalay sa mga gene na sumasailalim sa mga mutasyon, ang pinakakaraniwan ay ang kawalan o pagbawas ng amoy sa mga pagkaantala sa pagdadalaga.
Gayunpaman, ang iba pang mga sintomas ay maaaring mangyari, tulad ng pagkabulag ng kulay, mga pagbabago sa visual, pagkabingi, cleft palate, bato at abnormalidad sa bato at kawalan ng pag-usbong ng mga testicle sa eskrotum.
Posibleng mga sanhi
Tumatakbo ang sindrom ng Kallmann dahil sa mga mutasyon sa mga gene na nagsasama ng mga protina na responsable para sa pag-unlad ng neuronal, na nagiging sanhi ng mga pagbabago sa pagbuo ng bombilya ng olfactory at bunga ng pagbabago sa mga antas ng gonadotropin-releasing hormone (GnRH).
Ang kakulangan ng Congenital GnRH ay nangangahulugan na ang mga hormone LH at FSH ay hindi ginawa sa sapat na dami upang pasiglahin ang mga sekswal na organo upang makagawa ng testosterone at estradiol, halimbawa, ang pagkaantala sa pagbibinata. Tingnan kung ano ang mga pagbabago sa katawan na nangyayari sa pagbibinata.
Paano ginawa ang diagnosis
Ang mga bata na hindi nagsisimula ng sekswal na pag-unlad na halos 13 taong gulang sa mga batang babae at 14 na taong gulang sa mga batang lalaki, o mga batang hindi normal na sumusulong sa panahon ng pagbibinata, ay dapat suriin ng doktor.
Dapat suriin ng doktor ang kasaysayan ng medikal ng isang tao, magsagawa ng isang pisikal na pagsusuri at kahilingan sa pagsukat ng mga antas ng gonadotropin ng plasma.
Ang diagnosis ay dapat gawin sa oras upang simulan ang paggamot ng kapalit ng hormone at maiwasan ang pisikal at sikolohikal na mga kahihinatnan ng naantala na pagbibinata
Ano ang paggamot
Ang paggamot sa mga kalalakihan ay dapat na gumanap sa pangmatagalang, kasama ang pangangasiwa ng mga chorionic gonadotropin o testosterone at sa mga kababaihan na may cyclic estrogen at progesterone.
Ang pagkamayabong ay maaari ring ibalik sa pamamagitan ng pamamahala ng mga gonadotropins o paggamit ng isang portable na pagbubuhos ng bomba upang maihatid ang pulsed subcutaneous GnRH.
