Marfan syndrome: kung ano ito, sintomas at paggamot

Ang Marfan Syndrome ay isang sakit na genetic na nakakaapekto sa nag-uugnay na tisyu, na responsable para sa suporta at pagkalastiko ng iba't ibang mga organo sa katawan. Ang mga taong may sindrom na ito ay may posibilidad na maging matangkad, payat at may mahabang haba ng daliri at daliri ng paa at maaari ring magkaroon ng mga pagbabago sa kanilang puso, mata, buto at baga.

Ang sindrom na ito ay nangyayari dahil sa isang namamana na depekto sa fibrillin-1 gene, na siyang pangunahing sangkap ng ligament, artery wall at joints, na nagiging sanhi ng ilang bahagi at organo ng katawan na maging marupok. Ang diagnosis ay ginawa ng isang pangkalahatang practitioner o pedyatrisyan sa pamamagitan ng kasaysayan ng kalusugan ng isang tao, pagsusuri sa dugo at imaging at ang paggamot ay binubuo ng pagsuporta sa sunud-sunod na sanhi ng sindrom.

Pangunahing sintomas

Ang Marfan syndrome ay isang sakit na genetic na nagdudulot ng mga pagbabago sa iba't ibang mga sistema ng katawan, na humahantong sa mga palatandaan at sintomas na maaaring lumitaw sa pagsilang o kahit sa buong buhay, ang kalubhaan ng kung saan ay nag-iiba mula sa isang tao patungo sa isa pa. Ang mga palatanda na ito ay maaaring lumitaw sa mga sumusunod na lugar:

• Puso: ang pangunahing kahihinatnan ng Marfan's syndrome ay mga pagbabago sa puso, na humahantong sa pagkawala ng suporta sa pader ng arterya, na maaaring magdulot ng aortic aneurysm, ventricular dilation at mitral valve prolaps; Mga buto: ang sindrom na ito ay nagdudulot ng mga buto ng labis na paglaki at makikita sa pamamagitan ng pagmamalasakit sa taas ng isang tao at sa pamamagitan ng mga bisig, daliri at daliri ng paa. Ang guwang na dibdib, na tinatawag ding pectus excavatum, ay maaari ding naroroon , na kung saan ang isang depresyon ay bumubuo sa gitna ng dibdib; Mga mata: pangkaraniwan para sa mga taong may sindrom na ito na magkaroon ng pag-aalis ng retina, glaucoma, cataract, myopia at maaaring magkaroon ng pinapaputi na bahagi ng mata na may mas mala-bughaw na kulay; Spine: ang mga manifestation ng sindrom na ito ay maaaring makita sa mga problema sa gulugod tulad ng scoliosis, na kung saan ay ang paglihis ng gulugod sa kanan o kaliwang bahagi. Posible ring obserbahan ang isang pagtaas sa dural sac sa rehiyon ng lumbar, na siyang lamad na sumasaklaw sa rehiyon ng gulugod.

Ang iba pang mga palatandaan na maaaring lumitaw dahil sa sindrom na ito ay ang pagkaluwag ng mga ligament, deformities sa palad, na kilala bilang bubong ng bibig, at mga flat na paa, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahabang paa, nang walang kurbada ng nag-iisang. Makita pa kung ano ang flatfoot at kung paano ginagawa ang paggamot.

Mga Sanhi ng Marfan syndrome

Ang sindrom ng Marfan ay sanhi ng isang depekto sa gene na tinatawag na fibrillin-1 o FBN1, na may pag-andar na ginagarantiyahan ang suporta at pagbuo ng nababanat na mga hibla ng iba't ibang mga organo ng katawan, tulad ng mga buto, puso, mata at gulugod.

Sa karamihan ng mga kaso, ang depekto na ito ay namamana, nangangahulugan ito na ipinadala mula sa ama o ina sa bata at maaaring mangyari sa kapwa kababaihan at kalalakihan. Gayunpaman, sa ilang mga hindi gaanong kaso, ang depekto na ito sa gene ay maaaring mangyari nang hindi sinasadya at para sa walang kilalang dahilan.

Paano ginawa ang diagnosis

Ang diagnosis ng Marfan's syndrome ay ginawa ng isang pangkalahatang practitioner o pediatrician batay sa kasaysayan ng pamilya ng tao at mga pagbabago sa pisikal, at mga pagsusuri sa imaging, tulad ng echocardiography at electrocardiogram, ay maaaring iniutos upang makita ang mga posibleng mga problema sa puso, tulad ng aortic dissection. Matuto nang higit pa tungkol sa aortic dissection at kung paano makilala ito.

Ang mga X-ray, computed tomography o magnetic resonance imaging ay ipinahiwatig din upang suriin ang mga pagbabago sa iba pang mga organo at pagsusuri ng dugo, tulad ng mga pagsusuri sa genetic, na nakakakita ng mga mutasyon sa gene na responsable para sa hitsura ng sindrom na ito. Matapos lumabas ang mga resulta ng mga pagsusuri, magbibigay ang doktor ng genetic counseling, kung saan bibigyan ang mga rekomendasyon sa genetika ng pamilya.

Mga pagpipilian sa paggamot

Ang paggamot ng Marfan syndrome ay hindi naglalayong pagalingin ang sakit, ngunit nakakatulong ito upang mabawasan ang mga sintomas upang mapagbuti ang kalidad ng buhay ng mga taong may sindrom na ito at naglalayong mabawasan ang mga spinal deformities, mapabuti ang paggalaw ng mga kasukasuan at bawasan ang posibilidad ng pagkalugi.

Samakatuwid, ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay dapat magkaroon ng regular na pagsusuri ng mga vessel ng puso at dugo, at kumuha ng mga gamot tulad ng beta-blockers, upang maiwasan ang pinsala sa cardiovascular system. Bilang karagdagan, ang paggamot ng kirurhiko ay maaaring kinakailangan upang iwasto ang mga sugat sa aortic artery, halimbawa.