Ang Patau Syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nagdudulot ng mga malformations sa sistema ng nerbiyos, mga depekto sa puso at isang crack sa labi ng bubong at bubong ng sanggol, at maaaring matuklasan kahit na sa pagbubuntis, sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa diagnostic tulad ng amniocentesis at ultrasound.
Karaniwan, ang mga sanggol na may sakit na ito ay nabubuhay nang mas mababa sa 3 araw sa average, ngunit may mga kaso ng kaligtasan ng buhay hanggang sa 10 taong gulang, depende sa kalubhaan ng sindrom.
Mga Katangian ng Patau Syndrome
Ang pinakakaraniwang katangian ng mga bata na may Patau Syndrome ay:
- Malubhang mga pagkukulang sa gitnang sistema ng nerbiyos; Malubhang pag-iwas sa kaisipan; Mga depekto sa puso; Sa kaso ng mga batang lalaki, ang mga testicle ay maaaring hindi bumaba mula sa lukab ng tiyan sa eskrotum; Sa kaso ng mga batang babae, ang mga pagbabago sa matris at mga ovary ay maaaring mangyari; Polycystic kidney; Slit labi at palate; malformation ng mga kamay; mga depekto sa pagbuo ng mga mata o kawalan ng mga ito.
Bilang karagdagan, ang ilang mga sanggol ay maaaring magkaroon din ng mababang timbang ng kapanganakan at isang ikaanim na daliri sa kanilang mga kamay o paa. Ang sindrom na ito ay nakakaapekto sa karamihan sa mga sanggol na may mga ina na nabuntis pagkatapos ng 35 taong gulang.
Paano ginagawa ang paggamot
Walang tiyak na paggamot para sa Patau syndrome. Habang nagdudulot ang sindrom na ito ng mga malubhang problema sa kalusugan, ang paggamot ay binubuo ng pag-aliw sa kakulangan sa ginhawa at pagpapadali sa pagpapakain ng sanggol, at kung mabuhay ito, ang sumusunod na pag-aalaga ay batay sa mga sintomas na lilitaw.
Maaari ring magamit ang operasyon para maayos ang mga depekto sa puso o basag sa mga labi at bubong ng bibig at gawin ang pisikal na therapy, occupational therapy at speech therapy session, na makakatulong sa pag-unlad ng mga nabubuhay na bata.
Posibleng mga sanhi
Ang sindrom ng Patau ay nangyayari kapag ang isang error ay nangyayari sa panahon ng cell division na nagreresulta sa isang triplication ng chromosome 13, na nakakaapekto sa pag-unlad ng sanggol habang nasa sinapupunan ng ina.
Ang error na ito sa paghahati ng kromosom ay maaaring maiugnay sa advanced age ng ina, dahil ang posibilidad ng nagaganap na trisomies ay higit na malaki sa mga kababaihan na nabuntis pagkatapos ng 35 taong gulang.
