Ang Pfeiffer syndrome ay isang bihirang sakit na nangyayari kapag ang mga buto na bumubuo ng ulo ay nagkakaisa nang mas maaga kaysa sa inaasahan, sa mga unang linggo ng pagbubuntis, na humantong sa pag-unlad ng mga deformities sa ulo at mukha. Bilang karagdagan, ang isa pang katangian ng sindrom na ito ay ang unyon sa pagitan ng maliit na daliri at daliri ng sanggol.
Ang mga sanhi nito ay genetic at walang anuman na ginawa ng ina o ama sa panahon ng pagbubuntis na maaaring maging sanhi ng sindrom na ito, ngunit may mga pag-aaral na nagmumungkahi na kapag nagbuntis ang mga magulang pagkatapos ng 40 taong gulang, mas malaki ang posibilidad ng sakit na ito.
Mga uri ng Pfeiffer Syndrome
Ang sakit na ito ay maaaring maiuri ayon sa kalubhaan nito, at maaaring maging:
- Uri ng 1: Ito ay ang banayad na anyo ng sakit at nangyayari kapag mayroong unyon ng mga buto ng bungo, ang mga pisngi ay lumubog at may mga pagbabago sa mga daliri o daliri ng paa ngunit sa pangkalahatan ang sanggol ay bubuo ng normal at ang intelihensiya ay pinananatili, bagaman maaari silang pagkabingi at hydrocephalus. Uri ng 2: Ang ulo ay nasa hugis ng isang klouber, na may mga komplikasyon sa gitnang sistema ng nerbiyos, pati na rin ang pagpapapangit sa mga mata, daliri at pagbuo ng organ. Sa kasong ito, ang sanggol ay may isang pagsasanib sa pagitan ng mga buto ng mga bisig at binti at sa gayon ay hindi maipakikita ang mahusay na tinukoy na mga siko at tuhod at karaniwang may kaugnayan sa pag-iisip na kasangkot. Uri ng 3: Mayroong parehong mga katangian tulad ng uri 2, gayunpaman, ang ulo ay wala sa hugis ng isang klouber.
Ang mga sanggol lamang na ipinanganak na may uri 1 ay mas malamang na mabuhay, bagaman maraming mga operasyon ay kinakailangan sa buong buhay nila, habang ang mga uri ng 2 at 3 ay mas malubha at sa pangkalahatan ay hindi mabubuhay pagkatapos ng kapanganakan.
Paano ginawa ang diagnosis
Ang diagnosis ay karaniwang ginawa sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan ng pagmamasid sa lahat ng mga katangian na mayroon ang sanggol. Gayunpaman, sa panahon ng mga ultrasounds, maaaring ipahiwatig ng obstetrician na ang sanggol ay may sindrom upang ang mga magulang ay maaaring maghanda. Bihirang bihirang ipahiwatig ng obstetrician na ito ay Pfeiffer's Syndrome dahil mayroong iba pang mga sindrom na maaaring magkatulad na mga katangian tulad ng Apert Syndrome o Crouzon Syndrome, halimbawa.
Ang mga pangunahing katangian ng sindrom ng Pfeiffer ay ang pagsasanib sa pagitan ng mga buto na bumubuo ng bungo at mga pagbabago sa mga daliri at daliri ng paa na maaaring maipakita sa pamamagitan ng:
- Ang hugis-itlog o asymmetrical na hugis ng ulo, sa hugis ng isang 3-dahon na kloulo; Maliit na patag na ilong; Airway sagabal; Ang mga mata ay maaaring maging napaka kilalang at malawak na hiwalay; Ang mga hinlalaki ay masyadong makapal at nakabukas; Ang mga daliri ng paa ay sumali sa pamamagitan ng isang manipis na lamad; Maaaring magkaroon ng pagkabulag dahil sa pinalaki ng mga mata, kanilang posisyon at nadagdagan na presyon ng mata; Maaaring magkaroon ng pagkabingi dahil sa maling epekto ng kanal ng tainga; Maaaring may pag-iisip ng retardasyon; Maaaring mayroong hydrocephalus.
Ang mga magulang na nagkaroon ng isang sanggol na tulad nito ay maaaring magkaroon ng iba pang mga bata na may parehong sindrom at sa kadahilanang ito ay ipinapayong pumunta sa isang konsultasyon sa pagpapayo sa genetic upang malaman ang higit pa at malaman kung ano ang mga posibilidad na magkaroon ng isang malusog na sanggol.
Paano ang paggamot
Ang paggamot para sa sindrom ng Pfeiffer ay dapat magsimula pagkatapos manganak na may ilang mga operasyon na maaaring makatulong sa pagbuo ng sanggol nang mas mahusay at maiwasan ang pagkawala ng paningin o pandinig, kung may oras pa upang gawin ito. Kadalasan ang sanggol na may sindrom na ito ay sumasailalim ng maraming mga operasyon sa bungo, mukha at panga upang ma-decompress ang utak, i-remodel ang bungo, mas mahusay na mapaunlakan ang mga mata, paghiwalayin ang mga daliri at pagbutihin ang chewing.
Sa unang taon ng buhay, ipinapayong magsagawa ng operasyon upang mabuksan ang mga suture ng bungo, upang ang utak ay patuloy na lumalaki nang normal, nang hindi pinilit ng mga buto ng ulo. Kung ang sanggol ay may napaka kilalang mata, ang ilang mga operasyon ay maaaring maisagawa upang iwasto ang laki ng mga orbit upang mapanatili ang paningin.
Bago makumpleto ng bata ang 2 taong gulang, maaaring iminumungkahi ng doktor na susuriin ang ngipin para sa posibleng operasyon o ang paggamit ng mga aparato ng alignment ng ngipin, na mahalaga para sa pagpapakain.
