Tetra-amelia syndrome: sintomas, sanhi at paggamot

Ang Tetra-amelia syndrome ay isang bihirang sakit sa genetic na sanhi ng ipinanganak ang sanggol na walang mga armas at binti, at maaari ring maging sanhi ng iba pang mga malformations sa balangkas, mukha, ulo, puso, baga, nervous system o sa genital region.

Ang pagbabagong genetic na ito ay maaari pa ring masuri sa panahon ng pagbubuntis at, samakatuwid, depende sa kalubhaan ng mga pagkakasala na kinilala, maaaring irekomenda ng obstetrician ang pagsasagawa ng isang pagpapalaglag, dahil ang marami sa mga malformasyong ito ay maaaring mapanganib sa buhay pagkatapos ng pagsilang.

Bagaman walang lunas, mayroong ilang mga kaso kung saan ipinanganak ang sanggol lamang na may kawalan ng apat na mga paa o may banayad na mga pagkukulang at, sa mga naturang kaso, maaaring mapanatili ang isang sapat na kalidad ng buhay.

Si Nick Vujicic ay ipinanganak kasama ang Tetra-amelia syndrome

Pangunahing sintomas

Bilang karagdagan sa kawalan ng mga binti at braso, ang Tetra-amelia syndrome ay maaaring maging sanhi ng maraming iba pang mga malformations sa iba't ibang bahagi ng katawan tulad ng:

Bungo at mukha

• Mga katarata; Masyadong maliit ang mga mata; Nakakatindi masyadong mababa o wala; Ang ilong ay masyadong nakausli o wala; Nawala ang palad o cleft na labi.

Puso at baga

• Nabawasan ang laki ng baga; Pagbabago ng dayapula; Hindi nakahiwalay na mga ventricula ng puso; Nabawasan ang isang bahagi ng puso.

Mga genital at urinary tract

• Pagkawala ng isang bato; Mahina na binuo ovaries; Pagkawala ng anus, urethra o puki; Presensya ng isang orifice sa ilalim ng ari ng lalaki; Mahina na nabuo ang maselang bahagi ng katawan.

Balangkas

• Pagkawala ng vertebrae; Maliit o wala sa mga buto ng hip; Pagkawala ng mga buto-buto.

Sa bawat kaso, ang mga malformations na ipinakita ay magkakaiba at, samakatuwid, ang average na pag-asa sa buhay at ang panganib sa buhay ay magkakaiba mula sa isang sanggol hanggang sa iba pa.

Gayunpaman, ang mga apektadong tao sa loob ng parehong pamilya ay madalas na may katulad na mga pagkukulang.

Bakit nangyayari ang sindrom

Wala pa ring tiyak na dahilan para sa lahat ng mga kaso ng Tetra-amelia syndrome, gayunpaman, maraming mga kaso kung saan ang sakit ay nangyayari dahil sa isang mutation sa WNT3 gene.

Ang gene ng WNT3 ay may pananagutan sa paggawa ng isang mahalagang protina para sa pagbuo ng mga limbs at iba pang mga sistema ng katawan sa panahon ng pagbubuntis. Kaya, kung ang isang pagbabago ay nangyayari sa gene na ito, ang protina ay hindi ginawa, na nagreresulta sa kawalan ng mga braso at binti, pati na rin ang iba pang mga pagkukulang na nauugnay sa kakulangan ng pag-unlad.

Paano ginagawa ang paggamot

Walang tiyak na paggamot para sa Tetra-amelia syndrome, at sa karamihan ng mga kaso, ang sanggol ay hindi nabubuhay nang higit sa ilang araw o buwan pagkatapos ng kapanganakan dahil sa mga malformations na pumipigil sa paglaki at pag-unlad nito.

Gayunpaman, sa mga kaso kung saan nakaligtas ang bata, ang paggamot ay karaniwang nagsasangkot ng operasyon upang iwasto ang ilan sa mga malformations na ipinakita at pagbutihin ang kalidad ng buhay. Para sa kawalan ng mga limbs, ang mga espesyal na wheelchair ay karaniwang ginagamit, na inilipat sa pamamagitan ng paggalaw ng ulo, bibig o dila, halimbawa.

Sa halos lahat ng mga kaso, ang tulong ng ibang tao ay kinakailangan upang maisagawa ang pang-araw-araw na mga gawain ng buhay, ngunit ang ilang mga paghihirap at mga hadlang ay maaaring pagtagumpayan sa mga sesyon ng trabaho na gawain, at may mga taong may sindrom na maaaring lumipat sa kanilang sarili nang walang paggamit ng wheelchair.