Ang Zellweger syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nagdudulot ng mga pagbabago sa balangkas at mukha, pati na rin ang malubhang pinsala sa mga mahahalagang organo tulad ng puso, atay at bato. Bilang karagdagan, ang kakulangan ng lakas, kahirapan sa pagdinig at mga seizure ay pangkaraniwan din.
Ang mga sanggol na may sindrom na ito ay karaniwang nagpapakita ng mga palatandaan at sintomas sa mga unang oras o araw pagkatapos ng kapanganakan, kaya maaaring hiniling ng pedyatrisyan na magkaroon ng mga pagsusuri sa dugo at ihi upang kumpirmahin ang diagnosis.
Bagaman walang lunas para sa sindrom na ito, ang paggamot ay tumutulong upang iwasto ang ilan sa mga pagbabago, pinatataas ang tsansa na mabuhay at pinapayagan ang mga pagpapabuti sa kalidad ng buhay. Gayunpaman, depende sa uri ng mga pagbabago sa organ, ang ilang mga sanggol ay may average na pag-asa sa buhay na mas mababa sa 6 na buwan.
Mga tampok ng sindrom
Ang pangunahing pisikal na katangian ng Zellweger syndrome ay kinabibilangan ng:
- Flat face; Malapad, flat ilong; Malaking noo; Palate sa warhead; Mga mata na tumagilid paitaas; Ulo masyadong malaki o masyadong maliit; Ang mga buto ng bungo ay nahihiwalay; Dila na mas malaki kaysa sa normal; Balat ng mga fold sa leeg.
Bilang karagdagan, maraming mga pagbabago ay maaaring mangyari sa mga mahahalagang bahagi ng katawan tulad ng atay, bato, utak at puso, na, depende sa kalubhaan ng mga pagkakasala, ay maaaring mapanganib sa buhay.
Karaniwan din na sa mga unang araw ng buhay, ang sanggol ay may kakulangan ng lakas sa kalamnan, kahirapan sa pagpapasuso, pagkumbinsi at paghihirap na marinig at nakikita.
Ano ang nagiging sanhi ng sindrom
Ang sindrom ay sanhi ng isang pagbabago ng autosomal recessive genetic na pagbabago sa mga gen ng PEX, na nangangahulugang kung mayroong mga kaso ng sakit sa kapwa pamilya ng magulang, kahit na ang mga magulang ay walang sakit, mayroong isang humigit-kumulang 25% na pagkakataon na magkaroon ng isang anak na may Sindrom ng Zellweger.
Paano ginagawa ang paggamot
Walang tiyak na anyo ng paggamot para sa Zellweger syndrome, at sa bawat kaso, kailangang suriin ng pedyatrisyan ang mga pagbabago na sanhi ng sakit sa sanggol at inirerekumenda ang pinakamahusay na paggamot. Ang ilang mga pagpipilian ay kinabibilangan ng:
- Hirap sa pagpapasuso: paglalagay ng isang maliit na tubo nang direkta sa tiyan upang payagan ang pagkain; Ang mga pagbabago sa puso, bato o atay: maaaring pumili ang doktor na magkaroon ng operasyon upang subukang ayusin ang malformation o gumamit ng mga gamot na nagpapaginhawa sa mga sintomas;
Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga pagbabago sa mga mahahalagang organo, tulad ng atay, puso at utak, ay hindi maiwasto pagkatapos ng kapanganakan, napakaraming mga bata ang nagtatapos sa pagkabigo sa atay, pagdurugo o nagbabantaang mga problema sa paghinga. sa mga unang buwan.
Karaniwan, ang mga koponan ng paggamot para sa ganitong uri ng mga sindrom ay binubuo ng maraming mga propesyonal sa kalusugan bilang karagdagan sa mga pedyatrisyan, tulad ng mga cardiologist, neurosurgeon, ophthalmologist at orthopedist, halimbawa.
