Ang neonatal progeroid syndrome, na kilala rin bilang Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, ay isang napaka-bihirang genetic na sakit na nagdudulot ng isang may edad na hitsura ng sanggol sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, sinamahan ng napaka natatanging mga tampok, tulad ng isang tatsulok at hindi nabuo na mukha.
Bilang karagdagan, ang mga sanggol na may ganitong uri ng sindrom ay karaniwang nagpapakita rin ng pagkaantala ng pisikal na pag-unlad, kahinaan ng kalamnan, kahirapan sa pagpapasuso at naantala ang pag-unlad ng intelektwal. Ang ilan ay maaaring magkaroon ng mas malubhang pagbabago, na pumipigil sa kaligtasan pagkatapos ng unang taon ng edad.
Bagaman hindi alam ang mga tiyak na sanhi ng sindrom na ito, posible na sanhi ito ng isang genetic mutation na ipinapasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata, gayunpaman, ang mga posibilidad na mangyari ito ay mas malaki kapag ang parehong mga magulang ay may mga kaso ng sakit sa pamilya.
Pangunahing sintomas at katangian
Ang pangunahing katangian ng sindrom na ito, bilang karagdagan sa pagkaantala sa pagbuo ng fetus sa sinapupunan, ay ang edad na hitsura ng sanggol, na nangyayari dahil sa kakulangan ng fat layer, na kadalasang nasa ilalim ng balat, na nagtatapos na umalis sa balat na mas payat, mas marupok. tuyo at may edad.
Bilang karagdagan, kasama ang iba pang mga tampok:
- Triangular na mukha na may nakausli na noo; Maliit at hindi maganda nabuo ang mga buto ng mukha; Kulang sa buhok, eyelashes at kilay; Manipis na mga braso at binti na may malalaking kamay at paa; Pag-antala sa pisikal na pag-unlad; pagkaantala sa intelektwal na pag-unlad.
Sa karamihan ng mga kaso, napakahirap na masuri ang sindrom sa panahon ng pagbubuntis at, samakatuwid, karaniwang kinikilala lamang ito ng pedyatrisyan sa mga unang araw pagkatapos ng paghahatid, sa pamamagitan ng pagmamasid sa ganitong uri ng mga katangian sa sanggol.
Ang sakit na ito ay madalas na malito sa progeria, isang pagbabago na nagiging sanhi ng pinabilis na pagtanda ng bata at na ang mga sintomas ay karaniwang lilitaw sa paligid ng 2 taong gulang. Dagdagan ang nalalaman tungkol sa kung ano ang progeria.
Paano ginagawa ang paggamot
Walang lunas para sa neonatal progeroid syndrome at, samakatuwid, ang paggamot ay ginagawa lamang upang iwasto ang ilang mga pagbabago, mapawi ang mga sintomas at mapabuti ang ginhawa at kalidad ng buhay ng sanggol.
Kaya, ang paggamot ay karaniwang inangkop sa bawat sanggol at maaaring isama ang isang koponan ng maraming mga propesyonal sa kalusugan bilang karagdagan sa pedyatrisyan, tulad ng mga neurologist, cardiologist o mga pisikal na therapist, halimbawa.
Sa mga kaso kung saan ang sanggol ay hindi makapagpapasuso, maaaring ipayo ng pedyatrisyan na magkaroon ng operasyon upang maglagay ng isang maliit na tubo nang direkta mula sa balat hanggang sa tiyan, upang payagan ang sanggol na maayos na magpakain.
