Ang Aicardi Syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang o kabuuang kawalan ng corpus callosum, isang mahalagang bahagi ng utak na gumagawa ng koneksyon sa pagitan ng dalawang cerebral hemispheres, kombulsyon at mga problema sa retina.
Ang sanhi ng Aicardi Syndrome ay nauugnay sa pagbabago ng genetic sa X chromosome at, samakatuwid, ang sakit na ito ay pangunahing nakakaapekto sa mga kababaihan. Sa mga kalalakihan, ang sakit ay maaaring lumitaw sa mga pasyente na may Klinefelter Syndrome dahil mayroon silang dagdag na X kromosome, na maaaring magdulot ng kamatayan sa mga unang buwan ng buhay.
Ang Aicardi syndrome ay walang lunas at ang pag-asa sa buhay ay nabawasan, na may mga kaso kung saan ang mga pasyente ay hindi umabot sa kabataan.
Sintomas ng Aicardi Syndrome
Ang mga sintomas ng Aicardi Syndrome ay maaaring:
- Kumbinsido; Pag-iwas sa isip; Pag-unlad ng motor; naantala ng pinsala sa retina ng mata; Malformations ng gulugod tulad ng: spina bifida, fused vertebrae o scoliosis; Hirap sa pakikipag-usap; Microphthalmos na nagreresulta mula sa maliit na sukat ng mata o kahit na kawalan.
Ang mga seizure sa mga bata na may sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pagkontrata ng kalamnan, na may hyperextension ng ulo, pagbaluktot o pagpapalawak ng puno ng kahoy at armas, na nagaganap nang maraming beses sa isang araw mula sa unang taon ng buhay.
Ang diagnosis ng Aicardi Syndrome ay ginawa ayon sa mga katangian na ipinakita ng mga bata at mga pagsubok sa neuroimaging, tulad ng magnetic resonance o electroencephalogram, na nagpapahintulot sa pagkilala sa mga problema sa utak.
Paggamot ng Aicardi Syndrome
Ang paggamot sa Aicardi Syndrome ay hindi nakakagamot sa sakit, ngunit nakakatulong ito upang mabawasan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente.
Upang gamutin ang mga seizure inirerekomenda na kumuha ng mga gamot na anticonvulsant, tulad ng carbamazepine o valproate. Ang Neurological physiotherapy o psychomotor stimulation ay maaaring maging isang tulong upang mapabuti ang mga seizure.
Karamihan sa mga pasyente, kahit na sa paggamot, ay nagtatapos sa pagkamatay bago ang edad na 6, kadalasan dahil sa mga komplikasyon sa paghinga. Ang kaligtasan ng buhay sa loob ng 18 taon ay bihirang sa sakit na ito.
Mga kapaki-pakinabang na link:
