Ang Bloom syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagkabigo sa bilang ng mga kromosom, na sanhi ng isang mutation ng mga gene.
Ang mga indibidwal na may Bloom syndrome ay may photosensitivity at kakulangan sa kanilang immune system, na pinatataas ang posibilidad na magkaroon ng mga sakit tulad ng cancer at pneumonia. Lumilitaw ang mga sintomas nito sa mga unang buwan ng buhay.
Sintomas ng Syndrome ng Bloom
Maikling tangkad, nakausli na ilong, mga pagbabago sa kulay ng balat ng mukha, mataas na tinig, madalas na impeksyon, mga problema sa paghinga, mas malamang na magkaroon ng kanser, mga problema sa paglaki at pag-retard sa isip.
Diagnosis ng Bloom's Syndrome
Ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng klinikal na pagmamasid sa mga sintomas, at nakumpirma sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa genetic na pag-aralan ang mga kromosom ng indibidwal.
Paggamot para sa Bloom's Syndrome
Walang tiyak na paggamot para sa sindrom ng Bloom. Ang mga sintomas ay nagpapagaan sa pamamagitan ng paglaki ng mga hormone at pamamaraan ng nutrisyon.
Ang paggamot sa kaso ng cancer ay dapat maging maingat, dahil ang mga indibidwal ay hypersensitive sa radiation at chemotherapy.
