Bahay Bulls Carpenter syndrome

Carpenter syndrome

Anonim

Ang Carpenter syndrome ay isang bihirang genetic na karamdaman, na kabilang sa pangkat ng mga karamdaman ng acrocephalopolisindactilia . Ang mga indibidwal na may sindrom na ito ay kinikilala ng nababalangkas na bungo, kakaibang mukha, pag-igting ng mga daliri at daliri ng paa, na kadalasang nakadikit, mga malformasyon sa mga bisig, sobrang daliri, pag-atras ng kaisipan at paghihirap sa motor.

Ang mga simtomas ay naroroon mula sa kapanganakan at sa mga katangian ng pag-unlad tulad ng labis na katabaan at mga depekto sa sistema ng pag-aanak ay sinusunod. Ang sindrom ay sanhi ng isang maagang pagsasanib ng mga suture ng bungo at ang pagsusuri nito ay ginawa sa pamamagitan ng pag-obserba ng mga tiyak na katangian at pagsusuri sa DNA.

Ang paggamot ay maaaring gawin sa pamamagitan ng plastic at orthopedic surgery, ang maagang operasyon ng bungo ay nagdaragdag ng pagkakataon ng isang normal na pag-iisip. Ang madalas na medikal na pag-follow-up ay ipinapayong, dahil ang sindrom na ito ay maaaring nauugnay sa sakit sa puso, umbilical hernia at pagpapanatili ng ngipin.

Carpenter syndrome