Ang syndrome ng Cockayne ay isang bihirang at minana na sakit na karaniwang humahantong sa mga bata sa kamatayan sa edad na 6 na taong gulang.
Ang sindrom ng Cockayne ay sanhi ng mga genetic mutations na pumipigil sa mga pasyente na malantad sa sikat ng araw, tulad ng sa pakikipag-ugnay sa mga sinag ng ultraviolet ay nagkakaroon sila ng mga sugat sa balat, mga katarata, dwarfism at napaaga na pag-iipon, na nagreresulta sa napaaga na pagkamatay.
Sintomas ng Cockayne syndrome
Ang mga sintomas ng sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga metabolic na problema sa iba't ibang mga organo, kabilang ang hypersensitivity sa sikat ng araw, naantala ang pag-unlad ng motor, pag-iisip ng pag-iisip, mga problema sa pandinig at isang tampok na hitsura ng mukha na may maliit na mukha, malulubog na mata, nakatutok na ilong at jaws. inaasahang pasulong.
Diagnosis ng Cokayne syndrome
Ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa DNA, na ginagawang posible upang matukoy ang mga mutasyon na naroroon sa mga gene at, sa kabila ng maikling buhay ng bata at walang mabisang paggamot para sa Cockayne syndrome, ang pagsusuri ay lubos na mahalaga, dahil nagbibigay ito sa pamilya ng benepisyo ng genetic counseling at prenatal diagnosis sa mga susunod na kaso.
Mga uri ng Cockayne syndrome
Mayroong 2 mga uri ng sindrom na ito, sa uri ng mga indibidwal ang lumilitaw na magkaroon ng normal na pag-unlad sa unang taon ng buhay at sa uri II ang mga sintomas ng sakit ay naroroon mula nang kapanganakan. Ang parehong uri ay may isang maikling pag-asa sa buhay.
