- Pangunahing mga palatandaan at sintomas
- Paano ginawa ang diagnosis
- Paggamot para sa DiGeorge syndrome
Ang DiGeorge syndrome ay isang bihirang sakit na sanhi ng isang congenital defect sa thymus, parathyroid glandula at aorta, na maaaring masuri sa panahon ng pagbubuntis. Depende sa antas ng pag-unlad ng sindrom, maaaring pag-uri-uriin ito ng doktor bilang bahagyang, kumpleto o palilipas.
Ang sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa mahabang braso ng chromosome 22, pagiging, samakatuwid, isang sakit sa genetic at kung saan ang mga palatandaan at sintomas ay maaaring magkakaiba ayon sa bata, na may maliit na bibig, cleft palate, malformations at nabawasan na pagdinig, halimbawa., mahalaga na ang diagnosis ay ginawa at ang paggamot ay nagsimula kaagad upang mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon para sa bata.
Pangunahing mga palatandaan at sintomas
Ang mga bata ay hindi nagkakaroon ng sakit na ito sa parehong paraan, dahil ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba ayon sa mga pagbabago sa genetic. Gayunpaman, ang pangunahing sintomas at katangian ng bata na may DiGeorge syndrome ay:
- Mapula ang balat; Mas mababa kaysa sa normal; Maliit na bibig, sa hugis ng bibig ng isda; Sumusulong sa paglaki at pag-unlad; Kakulangan sa kaisipan; Mga kahirapan sa pag-aaral; Mga karamdaman sa puso; Mga problema na may kaugnayan sa pagpapakain; Ibabang kapasidad ng immune system; Cleft palate; Pagkalugi ng thymus at parathyroid, sa mga eksaminasyon sa ultrasound; Malformations sa mga mata; Bingi o malubhang pagkawala ng pandinig; paglitaw ng mga problema sa puso.
Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso, ang sindrom na ito ay maaari ring maging sanhi ng mga problema sa paghinga, kahirapan sa pagkakaroon ng timbang, naantala na pagsasalita, spasms ng kalamnan o madalas na mga impeksyon, tulad ng tonsilitis o pneumonia, halimbawa.
Karamihan sa mga katangian na ito ay makikita sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan, ngunit sa ilang mga bata ang mga sintomas ay maaaring maging maliwanag lamang makalipas ang ilang taon, lalo na kung ang genetic na pagbabago ay napaka banayad. Kaya, kung ang mga magulang, guro o miyembro ng pamilya ay nagpapakilala sa alinman sa mga katangian, kumunsulta sa pedyatrisyan na makumpirma ang diagnosis.
Paano ginawa ang diagnosis
Karaniwan ang diagnosis ng DiGeorge syndrome ay ginawa ng isang pedyatrisyan sa pamamagitan ng pag-obserba ng mga katangian ng sakit. Kaya, kung isasaalang-alang niya ito na kinakailangan, maaaring mag-order ang doktor ng mga pagsusuri sa diagnostic upang makilala kung mayroong mga karaniwang mga pagbabago sa cardiac ng sindrom.
Gayunpaman, upang makagawa ng isang mas tamang diagnosis, ang isang pagsusuri sa dugo, na kilala bilang cytogenetics, ay maaari ding utusan, kung saan ang pagkakaroon ng mga pagbabago sa chromosome 22, na responsable para sa pagsisimula ng DiGeorge syndrome, ay nasuri. Maunawaan kung paano ginagawa ang pagsubok ng cytogenetics.
Paggamot para sa DiGeorge syndrome
Ang paggamot ng DiGeorge's syndrome ay nagsisimula kaagad pagkatapos ng diagnosis, na kadalasang nangyayari sa mga unang araw ng buhay ng sanggol, nasa ospital pa. Ang paggamot ay karaniwang kasama ang pagpapalakas ng immune system at mga antas ng calcium, dahil ang mga pagbabagong ito ay maaaring humantong sa mga impeksyon o iba pang malubhang kondisyon sa kalusugan.
Ang iba pang mga pagpipilian ay maaari ring isama ang operasyon upang iwasto ang cleft palate at ang paggamit ng mga gamot para sa puso, depende sa mga pagbabago na nabuo sa sanggol. Wala pa ring lunas para sa DiGeorge syndrome, ngunit pinaniniwalaan na ang paggamit ng mga embryonic stem cells ay maaaring pagalingin ang sakit.
