Ang Hunter Syndrome, na kilala rin bilang Mucopolysaccharidosis type II o MPS II, ay isang bihirang genetic na sakit na mas karaniwan sa mga kalalakihan na nailalarawan sa kakulangan ng isang enzyme, Iduronate-2-Sulfatase, na mahalaga para sa tamang paggana ng katawan.
Dahil sa pagbaba ng aktibidad ng enzyme na ito, mayroong isang akumulasyon ng mga sangkap sa loob ng mga cell, na nagreresulta sa malubhang sintomas at progresibong ebolusyon, tulad ng magkasanib na katigasan, mga pagbabago sa puso at paghinga, ang hitsura ng mga sugat sa balat at mga pagbabago sa neurological, halimbawa.
Sintomas ng Hunter Syndrome
Ang mga sintomas ng Hunter Syndrome, ang bilis ng paglala ng sakit at kalubhaan ay nag-iiba mula sa bawat tao, ang pangunahing katangian ng sakit na pagiging:
- Ang mga pagbabagong neurological, na may kakulangan sa kaisipan; Hepatosplenomegaly, na kung saan ay ang pagpapalaki ng atay at pali, na humahantong sa isang pagtaas sa tiyan; Joint stiffness; Gross at disproportionate na mukha, na may isang malaking ulo, malawak na ilong at makapal na mga labi, halimbawa; ng pagdinig; Retinal degeneration; kahirapan sa paglipat; Madalas na mga impeksyon sa paghinga; Hirap sa pagsasalita; Lumitaw ng mga sugat sa balat; Presensya ng hernias, pangunahin ang umbilical at inguinal.
Sa mas malubhang mga kaso maaari ring magkaroon ng mga pagbabago sa puso, na may nabawasan na pag-andar ng puso, at mga pagbabago sa paghinga, na maaaring magresulta sa daanan ng daanan at pagdaragdag ng mga posibilidad ng mga impeksyon sa paghinga, na maaaring maging seryoso.
Dahil sa ang katunayan na ang mga sintomas ay nagpapakita at nagbago nang iba sa mga pasyente na may sakit, ang pag-asa sa buhay ay variable din, na may isang mas malaking posibilidad ng kamatayan sa pagitan ng una at ikalawang dekada ng buhay kapag ang mga sintomas ay mas matindi.
Paano ginawa ang diagnosis
Ang diagnosis ng Hunter Syndrome ay ginawa ng geneticist o pangkalahatang practitioner ayon sa mga sintomas na ipinakita ng tao at ang resulta ng mga tukoy na pagsubok. Mahalaga na ang diagnosis ay hindi ginawa batay lamang sa mga klinikal na pagpapakita, dahil ang mga katangian ay halos kapareho sa iba pang mga mucopolysaccharidoses, at mahalaga na mag-utos ang doktor ng mas tiyak na mga pagsubok. Matuto nang higit pa tungkol sa mucopolysaccharidosis at kung paano makilala ito.
Kaya, mahalagang sukatin ang dami ng mga glycosaminoglycans sa ihi at, higit sa lahat, upang suriin ang mga antas ng aktibidad ng enzyme na Iduronate-2-Sulfatase sa fibroblasts at plasma. Bilang karagdagan, ang iba pang mga pagsubok ay karaniwang inirerekomenda upang suriin ang kalubhaan ng mga sintomas, tulad ng ultratunog, mga pagsubok upang masuri ang kapasidad ng paghinga, audiometry, mga pagsubok sa neurological, pagsusuri sa mata at dagway ng bungo at gulugod, halimbawa.
Paggamot para sa Hunter Syndrome
Ang paggamot para sa Hunter Syndrome ay nag-iiba ayon sa mga katangian na ipinakita ng mga tao, gayunpaman kadalasan inirerekomenda ng manggagamot na gawin ang kapalit ng enzyme upang maiwasan ang pag-usad ng sakit at ang hitsura ng mga komplikasyon.
Bilang karagdagan, inirerekomenda ng doktor ang tiyak na paggamot para sa mga sintomas na ipinakita at occupational therapy at pisikal na therapy upang mapasigla ang pagsasalita at paggalaw ng mga pasyente na may Syndrome upang maiwasan ang mga paghihirap sa motor at pagsasalita, halimbawa.
