Ang sindrom ng Lesch-Nyhan ay isang namamana na sakit, na higit na nakakaapekto sa mga kalalakihan, na nagdudulot ng pag-iwas sa pag-iisip, agresibo na pag-uugali, pag-ihi sa sarili tulad ng kagat ng daliri at labi at pagtaas ng paggawa ng uric acid, na nagreresulta sa mga komplikasyon tulad ng mga bato sa bato at gouty arthritis.
Sa pagsilang, ang mga batang may lesch-nyhan syndrome ay tila normal, ngunit sa mga unang buwan ng buhay maaari silang makaranas ng mga yugto ng pagsusuka at alisin ang mga orange na kristal sa kanilang ihi.
At kahit na ang sakit na ito ay walang lunas, ang mga sintomas ay maaaring maibsan sa pamamagitan ng pangangasiwa ng mga gamot na nagpapababa ng konsentrasyon ng uric acid sa dugo na pumipigil sa mga komplikasyon sa bato. Ang paggamit ng mga hibla sa mga siko at mga wheelchair ay maaaring mabawasan ang kalubhaan ng mga pagbubutas, sa mga pinakamahirap na kaso ay ipinahiwatig ang pagkuha ng ngipin.
Ang mga molekular na genetic na pamamaraan ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang masuri ang parehong mga may sakit na mga indibidwal at ang mga may apektadong gene, ngunit hindi pa binuo ang sakit, at sa mga naturang kaso ang genetic counseling ay maaaring maiwasan ang paglilihi ng mga bata na may sakit na ito.
Ang diagnosis ng sakit na ito ay simple, sapat na upang obserbahan ang mga sintomas at pagsusuri ng dugo na nagpapahiwatig ng dami ng uric acid sa dugo, ngunit ang mga sintomas ay nagiging mas maliwanag mula sa unang taon ng edad.
