- Mga palatandaan at sintomas ng Morquio Syndrome
- Paano ginagawa ang paggamot
- Ano ang nagiging sanhi ng Morquio Syndrome
Ang Morquio's Syndrome ay isang bihirang sakit sa genetic na kung saan ang paglaki ng gulugod ay pinipigilan habang ang bata ay umuunlad pa rin, karaniwang nasa pagitan ng 3 at 8 taong gulang. Ang sakit na ito ay walang paggamot at nakakaapekto, sa average, 1 sa 700 libong mga tao, na may kapansanan sa buong balangkas at nakakasagabal sa kadaliang kumilos.
Ang pangunahing katangian ng sakit na ito ay ang pagbabago sa paglaki ng buong balangkas, lalo na ang gulugod, habang ang natitirang bahagi ng katawan at mga organo ay nagpapanatili ng normal na paglago at samakatuwid ang sakit ay pinalala ng pag-compress ng mga organo, na nagiging sanhi ng sakit at nililimitahan ang karamihan sa mga paggalaw.
Mga palatandaan at sintomas ng Morquio Syndrome
Ang mga sintomas ng Morquio's Syndrome ay nagsisimula na ipakita ang kanilang mga sarili sa unang taon ng buhay, umuusbong sa paglipas ng panahon. Ang mga sintomas ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa mga sumusunod na pagkakasunud-sunod:
- Sa una, ang taong may sindrom na ito ay patuloy na may sakit; sa unang taon ng buhay, mayroong isang matindi at hindi makatwirang pagbaba ng timbang; Sa paglipas ng mga buwan, ang kahirapan at sakit ay umuusbong kapag naglalakad o gumagalaw; Ang mga kasukasuan ay nagsisimulang tumigas; isang unti-unting pagpapahina ng mga paa at bukung-bukong; mayroong isang dislokasyon ng balakang upang maiwasan ang paglalakad, ginagawa ang taong may sindrom na ito na umaasa sa wheelchair.
Bilang karagdagan sa mga sintomas na ito, posible para sa mga taong may Morquio's Syndrome na magkaroon ng isang pinalaki na atay, nabawasan ang kapasidad ng pandinig, mga pagbabago sa puso at visual, pati na rin ang mga pisikal na katangian, tulad ng isang maikling leeg, malaking bibig, puwang sa pagitan ng mga ngipin at isang maikling ilong, halimbawa..
Ang diagnosis ng Morquio's Syndrome ay ginawa sa pamamagitan ng pagsusuri ng mga sintomas na ipinakita, pagsusuri ng genetic at pagpapatunay ng aktibidad ng isang enzyme na normal na nabawasan sa sakit na ito.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang paggamot para sa Morquio's Syndrome ay naglalayong mapagbuti ang kadaliang mapakilos at paghinga sa paghinga, na may operasyon ng buto sa dibdib at gulugod ay inirerekomenda.
Ang mga taong may Morquio Syndrome ay may isang limitadong pag-asa sa buhay, ngunit ang pumapatay sa mga kasong ito ay ang compression ng mga organo tulad ng baga na nagdudulot ng matinding pagkabigo sa paghinga. Ang mga pasyente na may sindrom na ito ay maaaring mamatay sa edad na tatlo, ngunit maaari silang mabuhay ng higit sa tatlumpu.
Ano ang nagiging sanhi ng Morquio Syndrome
Para sa isang bata na magkaroon ng sakit, kinakailangan na ang parehong ama at ina ay mayroong Morquio Syndrome gene, sapagkat kung ang isang magulang lamang ang may gene ay hindi nito matukoy ang sakit. Kung ang ama at ina ay mayroong gene para sa Morquio's Syndrome mayroong 40% na posibilidad na magkaroon ng isang anak na may sindrom.
Samakatuwid, mahalaga na sa kaso ng kasaysayan ng pamilya ng Syndrome o kung sakaling magkakasamang kasal, halimbawa, ang pagpapayo ng genetic ay ginagawa upang suriin ang pagkakataon ng bata na magkaroon ng Syndrome. Maunawaan kung paano ginagawa ang pagpapayo ng genetic.
