Pendred syndrome

Ang Pendred's syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa pagkabingi at isang pinalaki na teroydeo, na nagreresulta sa hitsura ng goiter. Ang sakit na ito ay bubuo sa pagkabata.

Ang Pendred's syndrome ay walang lunas, ngunit may ilang mga gamot na makakatulong sa pag-regulate ng mga antas ng mga hormone ng teroydeo sa katawan o ilang mga pamamaraan upang mapabuti ang pandinig at wika.

Sa kabila ng mga limitasyon, ang indibidwal na may Pendred Syndrome ay maaaring humantong sa isang normal na buhay.

Mga Sintomas ng Pendred Syndrome

Ang mga sintomas ng Pendred syndrome ay maaaring:

Pagdinig ng pagkawala; Goiter; Hirap sa pagsasalita o pagsasalita; Kakulangan ng balanse.

Ang pagkabingi sa Syndrome ng Pendred ay progresibo, nagsisimula pagkatapos ng kapanganakan at lumala sa maraming mga taon. Para sa kadahilanang ito, ang pag-unlad ng wika sa panahon ng pagkabata ay kumplikado, at ang mga bata ay madalas na hindi nagsasalita.

Ang mga resulta ng Goiter mula sa mga problema sa paggana ng teroydeo, na humahantong sa mga pagbabago sa antas ng mga hormone sa katawan, na maaaring maging sanhi ng hypothyroidism sa mga indibidwal. Gayunpaman, bagaman ang mga hormone na ito ay nakakaimpluwensya sa paglaki ng mga indibidwal, ang mga pasyente na may sakit na ito ay may isang normal na pag-unlad.

Diagnosis ng Pendred Syndrome

Ang pagsusuri ng Pendred's Syndrome ay maaaring gawin sa pamamagitan ng audiometry, isang pagsusulit na makakatulong upang masukat ang kakayahang marinig ng indibidwal; magnetic resonance imaging upang suriin ang paggana ng panloob na tainga o genetic na mga pagsubok upang makilala ang mga mutasyon sa gene na responsable sa hitsura ng sindrom na ito. Ang pagsubok sa function ng teroydeo ay maaari ding maging kapaki-pakinabang upang kumpirmahin ang sakit na ito.

Paggamot ng Pendred Syndrome

Ang paggamot ng Pendred's Syndrome ay hindi nakapagpapagaling sa sakit, ngunit nakakatulong ito upang makontrol ang mga sintomas na ipinakita ng mga pasyente.

Sa mga pasyente na hindi pa ganap na nawalan ng pandinig, ang mga pantulong sa pandinig o mga implant ng cochlear ay maaaring mailagay upang mabawi ang bahagi ng pagdinig. Ang pinakamahusay na espesyalista upang kumunsulta sa mga kasong ito ay ang otorhinolaryngologist. Ang mga therapy sa pagsasalita at mga sesyon ng pagsasalita ay makakatulong upang mapagbuti ang wika at pagsasalita sa mga indibidwal.

Upang gamutin ang mga problema sa teroydeo, lalo na ang goiter, at ang pagbawas ng mga hormone ng teroydeo sa katawan, ipinapayong kumunsulta sa isang endocrinologist upang ipahiwatig ang pagdaragdag sa thyroxine hormone upang makontrol ang pag-andar ng teroydeo.