Ang Proteus Syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa labis at walang simetrya na paglaki ng mga buto, balat at iba pang mga tisyu, na nagreresulta mula sa gigantism ng maraming mga limbs at organo, pangunahin ang mga braso, binti, bungo at gulugod.
Ang mga Sintomas ng Proteus Syndrome ay karaniwang lilitaw sa pagitan ng 6 at 18 na buwan ng edad at labis at hindi nagagawiang paglaki ay may posibilidad na tumigil sa pagdadalaga. Mahalaga na ang sindrom ay nakilala nang mabilis upang ang mga agarang hakbang ay maaaring gawin upang iwasto ang mga deformations at pagbutihin ang imahe ng katawan ng mga pasyente na may sindrom, pag-iwas sa mga problemang sikolohikal, tulad ng paghihiwalay ng lipunan at pagkalungkot, halimbawa.
Mga Sanhi ng Proteus Syndrome
Ang sanhi ng Proteus Syndrome ay hindi pa rin maayos na itinatag, subalit pinaniniwalaan na ito ay isang genetic na sakit na nagreresulta mula sa kusang mutation sa ATK1 gene na nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng fetus.
Sa kabila ng pagiging genetic, ang Proteus Syndrome ay hindi itinuturing na namamana, at walang paghahatid ng mutation mula sa mga magulang sa mga bata. Gayunpaman, kung mayroong mga kaso ng Proteus Syndrome sa pamilya, inirerekomenda na gawin ang pagpapayo ng genetic, dahil maaaring magkaroon ng mas malaking predisposisyon para sa paglitaw ng genetic mutation na ito.
Bilang karagdagan sa pag-alam sa posibilidad ng pag-unlad ng sindrom, ang pagpapayo ng genetic ay nagpapabatid sa pamilya tungkol sa kondisyon upang maihanda ito sa pagdating ng sanggol. Alamin kung paano ginagawa ang pagpapayo ng genetic.
Pangunahing sintomas
Ang mga klinikal na pagpapakita ng Proteus Syndrome ay marami, subalit ang madalas na mga sintomas ay:
- Ang mga pagpapapangit sa mga bisig, binti, bungo at gulugod ng gulugod; kawalaan ng kawalaan ng simetrya; Sobrang balat ng kulungan; Mga problema sa gulugod; Mga problemang Cardiac; Mga warts at light spot sa katawan; Pinalaki na pali; pagtaas ng diameter ng daliri, na tinatawag na hypertrophy pag-retard sa pag-iisip.
Bilang karagdagan, ang ilang mga pasyente ay maaari ring makakaranas ng iba pang mga sintomas tulad ng mga seizure, pinalaki ang mga labi o pagkawala ng paningin. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, normal na nabuo ng mga pasyente ang kanilang mga kakayahan sa intelektwal at maaaring humantong sa isang normal na buhay.
Mahalaga na makilala ang Syndrome at sinusubaybayan ng pasyente mula pa sa simula ng mga sintomas upang maiwasan ang mga komplikasyon, tulad ng paglitaw ng mga bihirang mga bukol o ang paglitaw ng Deep Venous Thrombosis na sinusundan ng Pulmonary Embolism, na maaaring magresulta sa kamatayan.
Paano ginagawa ang paggamot
Walang tiyak na paggamot para sa Proteus Syndrome, at kadalasang inirerekomenda ng doktor na gumamit ng mga tiyak na remedyo upang makontrol ang mga sintomas ng sakit, bilang karagdagan sa operasyon upang maayos ang mga tisyu, alisin ang mga tumor at mapabuti ang mga aesthetics ng pasyente.
Bilang karagdagan, napakahalaga na ang paggamot ay isinasagawa ng isang pangkat ng multidisciplinary ng mga propesyonal sa kalusugan, na dapat isama ang mga pediatrician, orthopedist, plastic surgeon, dermatologist, dentista, neurosurgeon at psychologist, halimbawa. Sa ganoong paraan, magkakaroon ang tao ng lahat ng kinakailangang suporta upang magkaroon ng isang mahusay na kalidad ng buhay.
Inirerekomenda na ang taong may sindrom ay sumasailalim sa pana-panahong pagsusuri upang makilala ang anumang iba pang uri ng pagbabago at pag-follow-up ng multidisciplinary team na mangyari nang regular. Maunawaan kung paano dapat gawin ang paggamot para sa Proteus Syndrome.
