Ang Schinzel-Giedion Syndrome ay isang bihirang sakit sa congenital na nagiging sanhi ng paglitaw ng mga malformations sa balangkas, mga pagbabago sa mukha, sagabal sa urinary tract at malubhang pag-unlad ng sanggol.
Kadalasan, ang Schinzel-Giedion Syndrome ay hindi namamana at, samakatuwid, ay maaaring lumitaw sa mga pamilya na walang kasaysayan ng sakit.
Ang Schinzel-Giedion Syndrome ay walang lunas, ngunit maaaring isagawa ang mga operasyon upang iwasto ang ilang mga malformations at pagbutihin ang kalidad ng buhay ng sanggol, gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay mababa.
Mga Sintomas ng Schinzel-Giedion Syndrome
Ang mga sintomas ng Schinzel-Giedion Syndrome ay kasama ang:
- Makitid ang mukha na may malaking noo; Bibig at dila na mas malaki kaysa sa normal; Sobrang buhok ng katawan; Mga problemang neurolohikal tulad ng kapansanan sa visual, mga seizure o pagkabingi; Malubhang pagbabago sa puso, bato o maselang bahagi ng katawan.
Ang mga sintomas na ito ay karaniwang kinilala sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan at, samakatuwid, ang sanggol ay maaaring kailangang maospital upang gamutin ang mga sintomas bago mapalabas mula sa maternity hospital.
Bilang karagdagan sa mga katangian na sintomas ng sakit, ang mga sanggol na may Schinzel-Giedion syndrome ay mayroon ding mga progresibong pagkabulok ng neurological, nadagdagan ang panganib ng mga bukol at paulit-ulit na impeksyon sa paghinga, tulad ng pneumonia.
Paano gamutin ang Schinzel-Giedion Syndrome
Walang tiyak na paggamot upang pagalingin ang Schinzel-Giedion Syndrome, gayunpaman, ang ilang mga paggamot, lalo na ang operasyon, ay maaaring magamit upang iwasto ang mga pagkakasala na sanhi ng sakit, pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng sanggol.
