Ang Turner syndrome, na tinawag ding X monosomy o gonadal dysgenesis, ay isang bihirang genetic na sakit na nakakaapekto lamang sa mga babae at nailalarawan sa kabuuan o bahagyang kawalan ng isa sa dalawang X kromosom.
Ang kakulangan ng isa sa mga chromosome ay humahantong sa hitsura ng mga tipikal na katangian ng Turner syndrome, tulad ng maikling tangkad, labis na balat sa leeg at isang pinalaki na dibdib, halimbawa.
Ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng pagmamasid sa mga katangian na ipinakita ng tao, pati na rin ang pagsasagawa ng mga pagsubok sa molekular upang matukoy ang mga kromosom.
Mga Tampok ng sindrom ng Turner
Ang mga sindrom ng turner ay bihirang, nagaganap sa humigit-kumulang 1 sa bawat 2, 000 live na kapanganakan. Ang mga pangunahing tampok ng sindrom na ito ay:
- Maikling tangkad, ang tao ay maaaring umabot ng hanggang sa 1, 7 m sa gulang; Sobrang balat sa leeg; Winged leeg ay sumali sa mga balikat; linya ng implant ng buhok sa mababang nape; bumagsak na mga eyelid; Malapad na dibdib na may mahusay na hiwalay na mga nipples; Maraming nasasakop na mga protrusions sa pamamagitan ng maitim na buhok sa balat; naantala ang pagbibinata, na walang regla; mga suso, puki at vaginal na labi ay laging wala pang edad; mga ovary na walang pagbuo ng mga itlog; mga pagbabago sa cardiovascular; mga depekto sa bato; maliit na hemangiomas, na nauugnay sa paglago ng mga daluyan ng dugo.
Ang pag-retard sa pag-iisip ay nangyayari sa mga bihirang kaso, ngunit maraming mga batang babae na may Turner syndrome ang nahihirapan na i-orient ang kanilang mga sarili na spatially at may posibilidad na puntos ng mahina sa mga pagsubok na nangangailangan ng kahusayan at pagkalkula, bagaman sa mga pagsusulit sa pandiwang pandiwa sila ay normal o higit na mataas sa normal.
Paano ang paggamot
Ang paggamot para sa sindrom ng Turner ay ginagawa ayon sa mga katangian na ipinakita ng tao, at ang kapalit ng hormone, higit sa lahat ng paglaki ng mga hormone at sex hormone, ay karaniwang inirerekomenda ng doktor, upang ang paglago ay pinasigla at ang mga sekswal na organo ay maaaring bumuo ng tama.. Bilang karagdagan, maaaring magamit ang plastic surgery upang maalis ang labis na balat sa leeg.
Kung ang tao ay mayroon ding mga problema sa cardiovascular o bato, maaaring kailanganin ding gumamit ng gamot upang gamutin ang mga pagbabagong ito at, sa gayon, payagan ang malusog na pag-unlad ng batang babae.
