- Mga palatandaan at sintomas ng marupok na X syndrome
- Paano ginawa ang diagnosis
- Paano ginagawa ang paggamot
Ang Fragile X syndrome ay isang sakit na genetic na nangyayari dahil sa isang mutation sa X chromosome, na humahantong sa paglitaw ng ilang mga pag-uulit ng pagkakasunud-sunod ng CGG. Dahil sa katotohanan na mayroon lamang silang isang kromosoma ng X, ang mga batang lalaki ay mas apektado ng sindrom na ito, na nagpapakita ng higit pang mga katangian ng mga palatandaan, tulad ng pinahabang mukha, malaki, flapping tainga, bilang karagdagan sa mga ugaliang pag-uugali na katulad ng autism. Ang mutation na ito ay maaari ring mangyari sa mga batang babae, gayunpaman ang mga palatandaan at sintomas ay mas banayad, dahil sa mayroon silang dalawang X kromosoma, ang normal na kromo na compensates para sa kakulangan ng iba.
Ang pagsusuri ng marupok na X syndrome ay mahirap, dahil ang karamihan sa mga sintomas ay walang saysay, ngunit kung mayroong isang kasaysayan ng pamilya, mahalaga na magsagawa ng pagpapayo ng genetic upang suriin ang mga pagkakataong nangyayari ang sindrom. Unawain kung ano ang genetic counseling at kung paano ito nagawa.
Mga palatandaan at sintomas ng marupok na X syndrome
Ang Fragile X syndrome ay lubos na nailalarawan sa mga karamdaman sa pag-uugali at kapansanan sa intelektwal, lalo na sa mga batang lalaki, na may kahirapan sa pag-aaral at pagsasalita. Bilang karagdagan, ang mga katangian na sintomas ng marupok na X syndrome ay:
- Pinahabang mukha; Malaki, nakausli na mga tainga; Protruding chin; Mababang kalamnan tono; Impressment of connective tissue; Flat feet; High palate; Prolaps of the mitral valve; Single palmar fold; Strabismus o myopia; Scoliosis; Hand-biting habit;.
Karamihan sa mga tampok na nauugnay sa sindrom ay napansin lamang mula sa kabataan. Sa mga batang lalaki karaniwan sa kabataan na magkaroon ng isang pinalaki na testicle, habang ang mga kababaihan ay maaaring magkaroon ng mga problema sa pagkamayabong at pagkabigo ng ovarian.
Paano ginawa ang diagnosis
Ang pagsusuri ng marupok na X syndrome ay maaaring gawin ng mga pagsubok sa molekular at chromosomal, upang makilala ang mutation, ang bilang ng mga pagkakasunud-sunod ng CGG at ang mga katangian ng kromosom. Ang mga pagsusuri na ito ay maaaring gawin sa isang sample ng dugo, laway, buhok o amniotic fluid.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang paggamot para sa Fragile X syndrome ay ginagawa sa pamamagitan ng therapy sa pag-uugali, pisikal na therapy at, kung kinakailangan, operasyon para sa mga pisikal na pagbabago.
Ang mga taong may kasaysayan ng marupok na X syndrome sa pamilya ay dapat maghangad ng pagpapayo ng genetic upang malaman ang posibilidad na magkaroon ng mga bata na may sakit. Ang mga kalalakihan ay may XY karyotype, at kung apektado sila maaari nilang maipadala lamang ito sa kanilang mga anak na babae, hindi kailanman sa kanilang mga anak na lalaki dahil ang gene na natanggap ng mga batang lalaki ay Y, at hindi ito nagpapakita ng anumang pagbabago na may kaugnayan sa sakit.
