Ang Holt-Oram Syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nagdudulot ng mga kapansanan sa itaas na mga paa, tulad ng mga kamay at balikat, at mga problema sa puso tulad ng arrhythmias o menor de edad na malformations.
Ito ay isang sakit na madalas na masuri pagkatapos ng kapanganakan ng bata at kahit na walang lunas, may mga paggamot at operasyon na naglalayong mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata.
Mga Tampok ng Holt-Oram Syndrome
Ang sindrom ng Holt-Oram ay maaaring maging sanhi ng maraming mga pagkukulang at mga problema na maaaring kabilang ang:
- Ang mga pagkukulang sa itaas na mga paa, na higit na lumitaw sa mga kamay o sa rehiyon ng balikat; Ang mga problema at malformations sa puso na kasama ang cardiac arrhythmia at interatrial na komunikasyon, na nangyayari kapag mayroong isang maliit na butas sa pagitan ng dalawang camera ng puso; Ang pulmonary hypertension, na kung saan ay ang pagtaas ng presyon ng dugo sa loob ng baga na nagdudulot ng mga sintomas tulad ng pagkapagod at igsi ng paghinga.
Ang mga kamay ay karaniwang mga paa na pinaka-apektado ng mga malformations, na may kawalan ng mga hinlalaki ay karaniwan.
Ang sindrom ng Holt-Oram ay sanhi ng isang genetic mutation, na nangyayari sa pagitan ng 4 at 5 na linggo ng pagbubuntis, kapag ang mas mababang mga paa ay hindi pa maayos na nabuo.
Diagnosis ng Holt-Oram Syndrome
Ang sindrom na ito ay karaniwang nasuri pagkatapos ng paghahatid, kapag mayroong mga malformations sa mga limbs ng bata at mga malformasyon at mga pagbabago sa paggana ng puso.
Upang maisagawa ang diagnosis, maaaring kinakailangan upang magsagawa ng ilang mga pagsubok tulad ng mga radiograph at electrocardiograms. Bilang karagdagan, sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang tiyak na genetic test na isinasagawa sa laboratoryo, posible na matukoy ang mutation na nagdudulot ng sakit.
Paggamot ng Holt-Oram Syndrome
Walang paggamot upang pagalingin ang sindrom na ito, ngunit ang ilang mga paggamot tulad ng Physiotherapy upang iwasto ang pustura, palakasin ang mga kalamnan at protektahan ang gulugod na makakatulong sa pag-unlad ng bata. Bilang karagdagan, kapag mayroong iba pang mga problema tulad ng mga malformations at pagbabago sa paggana ng puso, maaaring kailanganin ang operasyon. Ang mga batang may problemang ito ay dapat na regular na sinusubaybayan ng isang cardiologist.
Ang mga sanggol na may problemang genetic na ito ay dapat na subaybayan mula sa pagsilang at pag-follow-up ay dapat pahabain sa kanilang buhay, upang ang kanilang katayuan sa kalusugan ay regular na masuri.
