Ang Sanfilippo Syndrome, na kilala rin bilang mucopolysaccharidosis type III o MPS III, ay isang genetic metabolic disease na nailalarawan sa nabawasan na aktibidad o ang kawalan ng isang enzyme na may pananagutan para sa pagbabagsak na bahagi ng mga long chain sugar, heparan sulfate, na nagiging sanhi ng sangkap na ito naipon sa mga cell at nagreresulta sa mga sintomas ng neurological, halimbawa.
Ang mga sintomas ng Sanfilippo Syndrome ay unti-unting nagbabago, at sa una ay napapansin sa pamamagitan ng mga paghihirap sa konsentrasyon at naantala ang pag-unlad ng pagsasalita, halimbawa. Sa mas advanced na mga kaso ng sakit, maaaring mayroong mga pagbabago sa kaisipan at pagkawala ng paningin, kaya mahalaga na ang sakit ay nasuri sa mga unang yugto nito upang maiwasan ang pagsisimula ng malubhang sintomas.
Sintomas ng Sanfilippo Syndrome
Ang mga sintomas ng Sanfilippo Syndrome ay kadalasang mahirap makilala, dahil maaari silang malito sa iba pang mga sitwasyon, gayunpaman maaari silang lumitaw sa mga bata mula sa 2 taong gulang at magkakaiba ayon sa yugto ng pag-unlad ng sakit, ang pangunahing sintomas na:
- Kahirapan sa pag-aaral; kahirapan sa pagsasalita; Madalas na pagtatae; paulit-ulit na impeksyon, pangunahin sa tainga; Hyperactivity; Hirap sa pagtulog; Mga buto ng malambot na buto; Paglago ng buhok sa likod at mukha ng mga batang babae; Hirap na pag-concentrate; pinalaki ang atay at pali.
Sa mas malubhang mga kaso, na karaniwang nangyayari sa huli na pagbibinata at maagang gulang, ang mga sintomas ng pag-uugali ay nagsisimulang mawala nang unti-unti, subalit dahil sa malaking akumulasyon ng heparan sulfate sa mga cell, ang mga palatandaan ng neurodegenerative, tulad ng demensya, halimbawa, ay maaaring lumitaw. ang iba pang mga organo ay maaaring ikompromiso, na nagreresulta sa pagkawala ng paningin at pagsasalita, nabawasan ang mga kasanayan sa motor at pagkawala ng balanse.
Mga uri ng Sanfilippo Syndrome
Ang Sanfilippo Syndrome ay maaaring maiuri sa 4 pangunahing uri ayon sa enzyme na wala sa iba o may mababang aktibidad. Ang mga pangunahing uri ng sindrom na ito ay:
- Uri A o Mucopolysaccharidosis III-A: May kawalan o pagkakaroon ng isang binagong anyo ng enzyme heparan-N-sulfatase (SGSH), ang form na ito ng sakit na itinuturing na pinaka-seryoso at pinaka-karaniwang; Uri ng B o Mucopolysaccharidosis III-B: May kakulangan ng enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU); Uri ng C o Mucopolysaccharidosis III-C: May kakulangan ng enzyme acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT); Uri ng D o Mucopolysaccharidosis III-D: May kakulangan ng enzyme N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).
Ang diagnosis ng Sanfilippo Syndrome ay ginawa batay sa pagsusuri ng mga sintomas na ipinakita ng pasyente at ang resulta ng mga pagsubok sa laboratoryo. Sa pangkalahatan inirerekumenda na magsagawa ng mga pagsusuri sa ihi upang suriin ang konsentrasyon ng mga long-chain sugar, mga pagsusuri sa dugo upang suriin ang aktibidad ng mga enzymes at suriin ang uri ng sakit, bilang karagdagan sa genetic na pagsubok upang makilala ang mutation na responsable para sa sakit.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang paggamot para sa Sanfilippo Syndrome ay naglalayong maibsan ang mga sintomas, at mahalaga na gumanap ng isang pangkat na multidisiplinary, iyon ay, binubuo ng isang pediatrician o pangkalahatang practitioner, neurologist, orthopedist, ophthalmologist, psychologist, therapist sa trabaho at physiotherapist, halimbawa, na sa sindrom na ito ang mga sintomas ay progresibo.
Kapag ang diagnosis ay ginawa sa mga unang yugto ng sakit, ang paglipat ng utak ng buto ay maaaring magkaroon ng positibong resulta. Bilang karagdagan, sa mga unang yugto posible na maiwasan na ang mga sintomas ng neurodegenerative at ang mga nauugnay sa motricity at pagsasalita ay napakaseryoso, kung bakit ito ay mahalaga na magkaroon ng mga physiotherapy at occupational therapy session, halimbawa.
Bilang karagdagan, mahalaga na kung mayroong kasaysayan ng pamilya o ang mag-asawa ay isang kamag-anak, inirerekumenda na gawin ang pagpapayo ng genetic upang masuri ang panganib ng bata na magkaroon ng sindrom. Kaya, posible na gabayan ang mga magulang tungkol sa sakit at kung paano matulungan ang bata na magkaroon ng isang normal na buhay. Maunawaan kung paano ginagawa ang pagpapayo ng genetic.
