Ang Treacher Collins Syndrome, na tinatawag ding mandibulofacial dysostosis, ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa mga malformations sa ulo at mukha, na iniiwan ang taong may droopy na mata at isang desentralisadong panga dahil sa hindi kumpletong pag-unlad ng bungo, na maaaring mangyari kapwa sa mga kalalakihan tulad ng sa mga kababaihan.
Dahil sa hindi magandang pagbuo ng buto, ang mga taong may sindrom na ito ay maaaring magkaroon ng isang mahirap na pagdinig, paghinga at pagkain, gayunpaman, ang Treacher Collins syndrome ay hindi nagpapataas ng panganib ng kamatayan at hindi nakakaapekto sa gitnang sistema ng nerbiyos, na nagpapahintulot sa pag-unlad maganap nang normal.
Mga Sanhi ng Treacher Collins syndrome
Ang sindrom na ito ay pangunahing sanhi ng mutations sa TCOF1, POLR1C o POLR1D gene na matatagpuan sa chromosome 5, na nagsasabing isang protina na may mahahalagang pag-andar sa pagpapanatili ng mga cell na nagmula sa neural crest, na kung saan ang mga cell na bubuo ng mga buto ng tainga, mukha at din ang mga tainga sa mga unang linggo ng pag-unlad ng embryo.
Ang Treacher Collins syndrome ay isang autosomal dominant genetic disorder, kaya't ang posibilidad na makontrata ang sakit ay 50% kung ang isang magulang ay may ganitong problema.
Mahalaga na ginagawa ng doktor ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ng iba pang mga sakit tulad ng sindrom ng Goldenhar, ang acrofacial dysostosis ng Nager at ang Millers 'syndrome, habang ipinakikita nila ang mga katulad na mga palatandaan at sintomas.
Posibleng sintomas
Kasama sa mga sintomas ng Treacher Collins syndrome ang:
- Droopy eyes, cleft lip o bubong ng bibig; Napakaliit o wala sa mga tainga; Pagkawala ng mga pilikmata; Progresibong pagkawala ng pandinig; Pagkawala ng ilang mga buto ng mukha, tulad ng mga cheekbones at jaws; Hirap sa chewing; Mga problema sa paghinga.
Dahil sa maliwanag na mga pagpapapangit na dulot ng sakit, ang mga sikolohikal na sintomas ay maaaring lumitaw, tulad ng pagkalumbay at pagkamayamutin na lilitaw na kahalili at maaaring malutas kasama ang psychotherapy.
Paano ginagawa ang paggamot
Ang paggamot ay dapat gawin ayon sa mga sintomas at mga tiyak na pangangailangan ng bawat tao, at kahit na walang lunas para sa sakit, ang mga operasyon ay maaaring isagawa upang maiayos muli ang mga buto ng mukha, pagpapabuti ng mga aesthetics at pag-andar ng mga organo at ng pandama.
Bilang karagdagan, ang paggamot ng sindrom na ito ay binubuo din ng pagpapabuti ng mga posibleng komplikasyon sa paghinga at mga problema sa pagpapakain na nangyayari dahil sa mga deformities ng facial at sagabal ng hypopharynx ng dila.
Sa gayon, maaari ding kinakailangan upang magsagawa ng isang tracheostomy, upang mapanatili ang isang sapat na daanan ng hangin, o isang gastrostomy, na magagarantiyahan ng isang mahusay na paggamit ng caloric.
Sa mga kaso ng pagkawala ng pandinig, ang pagsusuri ay napakahalaga, upang maaari itong maiwasto sa paggamit ng mga prostheses o operasyon, halimbawa.
Ang session session ng pagsasalita ay maaari ding ipahiwatig upang mapabuti ang komunikasyon ng bata pati na rin ng tulong sa proseso ng paglunok at nginunguya.
