- Pangunahing tampok ng Edwards Syndrome
- Paano ginagamot ang Edwards Syndrome
- Ano ang nagiging sanhi ng sindrom na ito
Ang Edwards syndrome, na kilala rin bilang trisomy 18, ay isang napakabihirang genetic na sakit na nagdudulot ng pagkaantala sa pagbuo ng fetus, na nagreresulta sa mga malubhang malformations tulad ng microcephaly at mga problema sa puso, na hindi maiwasto at, samakatuwid, may mababang pag-asang buhay.
Kadalasan, ang Edwards 'Syndrome ay mas madalas sa mga pagbubuntis kung saan ang buntis ay higit sa 35 taong gulang. Kaya, ang pinakamahusay na paraan upang subukan upang maiwasan ang simula ng sindrom na ito ay upang mabuntis bago ang edad na iyon.
Ang Edwards Syndrome ay walang lunas at, samakatuwid, ang sanggol na ipinanganak na may sindrom na ito ay may mababang pag-asa sa buhay, dahil sa normal na mas mababa sa 10% ay namamahala upang mabuhay hanggang sa isang taon pagkatapos ng kapanganakan.
Pangunahing tampok ng Edwards Syndrome
Ang ilan sa mga katangian ng Edwards Syndrome ay:
- Maliit at makitid na ulo; Bibig at maliit na panga; Mahaba ang daliri ng paa at hindi maganda ang binuo thumb; Talampakan na may bilugan na solong; Pandugo palad; Mga problema sa bato, tulad ng polycystic, ectopic o hypoplastic kidney, renal agenesis, hydronephrosis, hydroureter o pagdoble ng mga ureter; Mga sakit sa puso, tulad ng mga depekto sa ventricular septal at ductus arteriosus o sakit na polyvalvular; Kakulangan sa kaisipan; Mga problema sa paghinga, dahil sa mga pagbabago sa istruktura o kawalan ng isa sa mga baga; Hirap sa pagsuso; Mahinang umiiyak; Mababa ang pagsilang ng timbang; Pagbabago ng utak tulad ng cerebral cyst, hydrocephalus, anencephaly; Mukha paralisis.
Kadalasan, ang doktor ay kahina-hinala sa Edward's Syndrome sa pamamagitan ng ultrasound, kung saan maaaring masukat ang translucency ng nuchal, ngunit ang mga pagsusuri sa dugo ay isinagawa upang masuri ang chorionic gonadotrophin, alpha-fetoprotein at unconjugated estriol sa maternal serum sa 1st at 2nd trimester ng pagbubuntis. Ang mga pagsubok na maaaring kumpirmahin ang sindrom ay chorionic villus puncture at amniocentesis.
Ang echocardiography ng fetal, na ginanap sa 20 linggo ng pagbubuntis, ay maaaring magpakita ng mga kapansanan sa cardiac, na naroroon sa 100% ng mga kaso ng sindrom na ito at, samakatuwid, ito ay itinuturing na pangunahing pagsusuri para sa pagsusuri ng sindrom na ito pagkatapos ng 18 linggo ng pagbubuntis.
Paano ginagamot ang Edwards Syndrome
Walang tiyak na paggamot para sa Edwards 'Syndrome, gayunpaman, maaaring magrekomenda ang doktor ng gamot o operasyon upang gamutin ang ilang mga problema sa nagbabanta sa buhay sa mga unang ilang linggo ng buhay. Kadalasan ang sanggol ay nasa marupok na kalusugan at nangangailangan ng tukoy na pangangalaga sa karamihan ng oras, kaya maaaring kailanganin niyang mapasok sa ospital upang makatanggap ng sapat na paggamot, nang walang pagdurusa.
Sa Brazil, pagkatapos ng diagnosis, ang buntis ay maaaring magpasiya na pumunta sa korte at humiling ng isang pagpapalaglag kung kinikilala ng doktor na mayroong panganib sa buhay o ang posibilidad na magkaroon ng malubhang sikolohikal na problema para sa ina sa panahon ng pagbubuntis.
Ano ang nagiging sanhi ng sindrom na ito
Ang sindrom na ito ay sanhi ng hitsura ng 3 kopya ng chromosome 18, at kadalasan mayroong 2 kopya lamang ng bawat kromosoma. Ang pagbabagong ito ay nangyayari nang random at, samakatuwid, hindi pangkaraniwan para sa kaso na ulitin ang sarili sa loob ng parehong pamilya.
Dahil ito ay isang ganap na random na genetic disorder, ang Edwards Syndrome ay hindi hihigit sa mga magulang sa mga bata. Bagaman mas karaniwan sa mga bata ng mga kababaihan na nabuntis nang higit sa 35, ang sakit ay maaaring mangyari sa anumang edad.
