Hemophilia: kung ano ito, uri at kalubhaan

Ang hemophilia ay isang genetic at namamana na sakit, iyon ay, ipinapasa mula sa mga magulang sa mga bata, na nailalarawan sa pamamagitan ng sanhi ng isang mas malaking panganib ng matagal na pagdurugo, na maaaring maging panlabas, na may mga sugat at pagbawas na hindi tumitigil sa pagdurugo, o panloob, na may pagdurugo ng gilagid, sa ilong, ihi o mga dumi, o mga pasa sa katawan, halimbawa.

Nangyayari ito dahil ang taong may hemophilia ay ipinanganak na may kakulangan o mababang aktibidad ng Factor VIII o Factor IX sa dugo, na mahalaga para sa coagulation, na sanhi ng mga pagbabagong genetic na nakakaabala sa paggawa ng mga protina na ito at nagdaragdag sa uri A o hemophilia. uri B.

Bagaman walang lunas, ang sakit na ito ay may paggamot, na ginagawa sa pana-panahong mga iniksyon na may kadahilanan ng clotting na nawawala sa katawan, upang maiwasan ang pagdurugo o tuwing may pagdurugo, na kailangang malutas nang mabilis. Alamin ang higit pang mga detalye sa kung paano isinasagawa ang paggamot sa hemophilia.

1. Mayroong 2 uri ng hemophilia.

KATOTOHANAN. Ang hemophilia ay maaaring mangyari sa 2 mga paraan, na, sa kabila ng pagkakaroon ng mga katulad na sintomas, ay sanhi ng kakulangan ng iba't ibang mga sangkap ng dugo:

• Ang hemophilia A: ay ang pinaka-karaniwang uri ng hemophilia, na nailalarawan sa pamamagitan ng kakulangan sa kadahilanan VIII ng coagulation; Hemophilia B: nagiging sanhi ng mga pagbabago sa paggawa ng coagulation factor IX, na kilala rin bilang Christmas disease.

Ang mga kadahilanan ng coagulation ay mga protina na naroroon sa dugo, na kung saan ay isinaaktibo tuwing sumasabog ang daluyan ng dugo, upang ang pagdurugo ay nakapaloob. Samakatuwid, ang mga taong may hemophilia ay nagdurusa sa pagdurugo na mas matagal na upang makontrol.

May mga kakulangan sa iba pang mga kadahilanan ng coagulation, na nagdudulot din ng pagdurugo at maaaring malito sa hemophilia, tulad ng kakulangan ng factor XI, na kilalang kilala bilang uri C hemophilia, ngunit naiiba sa uri ng pagbabago ng genetic at anyo ng paghahatid.

2. Ang hemophilia ay mas karaniwan sa mga kalalakihan.

KATOTOHANAN. Ang mga kadahilanan na kulang sa hemophilia ay may mga kadahilanan ng X chromosome, na kakaiba sa mga kalalakihan at nadoble sa mga kababaihan. Kaya, upang magkaroon ng sakit, ang lalaki ay kinakailangang makatanggap ng 1 apektadong X kromosom, mula sa ina, habang para sa isang babae na magkaroon ng sakit, kailangan niyang matanggap ang 2 apektadong kromosoma, mula sa ama at ina, na mas mahirap.

Kung ang babae ay may lamang 1 apektadong X kromosoma, na minana mula sa alinman sa magulang, siya ay magiging isang tagadala, ngunit hindi bubuo ang sakit, tulad ng iba pang X chromosome na bumabayad para sa kapansanan, gayunpaman, mayroon siyang 25% na pagkakataong magkaroon ng isang anak kasama nito sakit.

3. Ang hemophilia ay palaging namamana.

ANG AKING. Sa halos 30% ng mga kaso ng hemophilia walang kasaysayan ng pamilya ng sakit, na maaaring resulta ng isang kusang pagbago ng genetic sa DNA ng tao.

Sa kasong ito, isinasaalang-alang na nakuha ng tao ang hemophilia, ngunit maaari pa rin niyang maipadala ang sakit sa kanyang mga anak, tulad ng sinumang may hemophilia.

4. Nakakahawa ang Hemophilia.

ANG AKING. Ang hemophilia ay hindi nakakahawa, kahit na may direktang pakikipag-ugnay sa dugo ng isang taong carrier o kahit na isang pagsasalin ng dugo, dahil hindi ito nakakasagabal sa pagbuo ng dugo ng bawat tao sa pamamagitan ng utak ng buto.

5. Kinumpirma ng pagsubok sa dugo ang hemophilia.

KATOTOHANAN. Ang pagsusuri ng hemophilia ay ginawa ng hematologist, na humihiling ng mga pagsusuri na nagtatasa ng dugo at mga sangkap, tulad ng oras ng clotting, ang pagkakaroon ng mga kadahilanan ng clotting at ang dami ng mga salik na ito sa dugo, at ang pagtatasa ay dapat gawin tuwing mayroong isang kasaysayan ng madaling pagdurugo, o para sa walang maliwanag na dahilan.

Ang pagsusuri na ito ay maaaring gawin sa anumang edad, at maaari ring gawin sa maternal matris, na may pagkuha ng mga sample ng biopsy mula sa chorionic villi, amniocentesis o cordocentesis, kung saan maaaring gawin ang mga pagsusuri ng bata ng bata.

6. Ang hemophilia ay palaging malubhang.

ANG AKING. Mayroong 3 yugto para sa hemophilia, ayon sa kalubhaan ng mga pagbabago sa dugo at pagdurugo:

• Mild hemophilia: kung saan ang pag-andar ng mga kadahilanan ng clotting ay nabawasan lamang (aktibidad sa pagitan ng 5 at 40%), at may kaunting panganib na dumudugo, mas naroroon sa mga sitwasyon ng operasyon, aksidente o pagkuha ng ngipin, halimbawa; Katamtaman na haemophilia: mayroong isang makabuluhang pagbaba sa mga kadahilanan ng clotting (aktibidad sa pagitan ng 2 hanggang 5%), na mas malamang na magkaroon ng kusang pagdurugo, tulad ng paglitaw ng intramuscular o magkasanib na hematoma, halimbawa; Malubhang haemophilia: ang mga kadahilanan ng clotting ay halos wala (aktibidad na mas mababa sa 1%), at mayroong isang mataas na posibilidad ng pagdurugo, pangunahin sa balat, mga kasukasuan at kalamnan, dahil sa mga suntok o kusang, na nangyayari ng 2 hanggang 5 beses bawat buwan.

Ang mas matindi ang hemophilia, mas maaga itong madalas na natuklasan, at, sa pangkalahatan, ang mga taong may banayad na hemophilia ay maaari lamang matuklasan ang sakit sa pagtanda, o hindi man, habang ang katamtaman na hemophilia ay nasuri sa mga bata sa paligid ng 6 taong gulang. edad at malubhang hemophilia ay karaniwang natuklasan sa mga unang buwan ng buhay.

7. Ang taong may hemophilia ay maaaring humantong sa isang normal na buhay.

KATOTOHANAN. Ngayon, kapag kumukuha ng pag-iwas sa paggamot, kasama ang kapalit ng mga kadahilanan ng clotting, ang taong may hemophilia ay maaaring magkaroon ng isang normal na buhay, kabilang ang paglalaro ng sports.

Bilang karagdagan sa paggamot upang maiwasan ang mga aksidente, ang paggamot ay maaaring gawin kapag may pagdurugo, sa pamamagitan ng iniksyon ng mga kadahilanan ng clotting, na pinapadali ang pamumula ng dugo at pinipigilan ang malubhang pagdurugo, ginagawa ayon sa patnubay ng hematologist.

Bilang karagdagan, sa tuwing gagawin ng tao ang ilang uri ng pamamaraang pag-opera, kabilang ang mga pagkuha ng ngipin at pagpuno, halimbawa, kinakailangan na gumawa ng mga dosis para sa pag-iwas.

8. Ang hemophilia ay naging kilalang sakit ng mga hari.

KATOTOHANAN. Ang sakit na ito ay napaka-pangkaraniwan sa mga pamilya ng pamilyang European, dahil ang kasal sa pagitan ng mga miyembro ng pamilya ay karaniwan, na nagpapataas ng pagkakataon ng mga apektadong gen na ipinadala sa mga salinlahi.

Ang unang ulat ng sakit na ito ay sa isang pamilya ng imperyal ng Russia, ng Romanov Dynasty, kung saan nagmula ang alamat na pinapagaling ng manggagamot na Rasputin ang tagapagmana sa trono, si Prince Alexei, na isang alamat lamang, dahil wala pa ring lunas. para sa hemophilia.

9. Ang mga hemophiliac ay hindi dapat kumuha ng Ibuprofen.

KATOTOHANAN. Ang mga gamot tulad ng Ibuprofen o na mayroong acetylsalicylic acid sa kanilang komposisyon ay hindi dapat mapansin ng mga taong nasuri na may hemophilia, dahil ang mga gamot na ito ay maaaring makagambala sa proseso ng pamumula ng dugo at pabor sa paglitaw ng pagdurugo, kahit na ang kadahilanan ng clotting ay inilalapat.

10. Ang taong may hemophilia ay hindi maaaring magkaroon ng mga anak.

ANG AKING. Ang mga taong nasuri na may hemophilia, lalaki man o babae, ay maaaring magkaroon ng mga anak, subalit mayroong ilang mga bagay na dapat isaalang-alang bago ang pagpaplano ng pagbubuntis, tulad ng:

1. Ang pagkakataong magkaroon ng isang hemophiliac na bata, na karaniwang nasa paligid ng 50% kapag ang isang magulang ay hemophiliac; Ang mga kahihinatnan ng sakit para sa bata; Paano ang paggamot sa hemophilia at ang mga nauugnay na gastos; Paano dapat maplano ang pagbubuntis at panganganak upang mabawasan ang mga panganib para sa kapwa ina, kung hemophilic, at sanggol.

Batay sa pagtatasa ng mga magulang sa mga salik na ito, posible na planuhin ang pagbubuntis kung ito ang kalooban. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, pinipili ng mag-asawa na magpatibay ng isang bata o magsagawa ng mga diskarteng IVF, tulad ng:

• Sa pagpapabunga ng vitro na may diagnosis ng pre-implantation, kung saan ang mga itlog ng babae ay na-fertilize kasama ang kasosyo ng tamud at sa unang yugto ng pag-unlad, ang mga embryo ay sinuri at lamang ang mga walang pagkakaroon ng hemophilia gene ay naitanim sa utak ng babae; Sa pagpapabunga ng vitro na may mga itlog na naibigay ng isang malusog na babae na walang hemophilia, tinitiyak na ang bata ay walang hemophilia at hindi nagdadala ng gene.

Bilang karagdagan sa mga pamamaraan na ito, maaari itong mapili upang makagawa ng seleksyon ng tamud, iyon ay, mula sa pagsusuri ng male sperm, sperm na may isang X kromosom lamang ang napili, tinitiyak na ang isang babaeng bata ay bubuo na maaaring o hindi maaaring maging isang tagadala hemophilia. Ang inani na tamud ay pinag-aralan at itinanim sa matris.

11. Ang hemophiliac ay hindi makakakuha ng tattoo o operasyon.

ANG AKING. Ang taong nasuri na may hemophilia, anuman ang uri at kalubhaan, ay maaaring makakuha ng mga tattoo o mga pamamaraan ng kirurhiko, subalit ang rekomendasyon ay upang maiparating ang iyong kondisyon sa propesyonal at mangasiwa ng coagulant factor bago ang pamamaraan, iwasan ang pangunahing pagdurugo, halimbawa.

Bilang karagdagan, sa kaso ng pagkuha ng mga tattoo, iniulat ng ilang mga tao na may hemophilia na ang proseso ng pagpapagaling at sakit pagkatapos ng pamamaraan ay hindi gaanong kapag inilapat nila ang kadahilanan bago makuha ang tattoo. Mahalaga rin na maghanap para sa isang pagtatatag na naayos ng ANVISA, malinis at may sterile at malinis na mga materyales, pag-iwas sa anumang panganib ng mga komplikasyon.