- Pangunahing sintomas
- Ano ang nagiging sanhi ng fibrodysplasia
- Paano kumpirmahin ang diagnosis
- Paano ginagawa ang paggamot
Ang Fibrodysplasia ossificans progressiva, na kilala rin bilang FOP, ang progresibong myositis ossificans o Stone Man syndrome, ay isang bihirang genetic na sakit na nagiging sanhi ng malambot na mga tisyu ng katawan, tulad ng mga ligament, tendon at kalamnan, upang mag-ossify, nagiging mahirap at humadlang sa paggalaw ng katawan. Bilang karagdagan, ang kondisyong ito ay maaari ring maging sanhi ng mga pagbabago sa katawan.
Sa karamihan ng mga kaso lumilitaw ang mga sintomas sa pagkabata, ngunit ang pagbabagong-anyo ng mga tisyu sa buto ay nagpatuloy hanggang sa pagtanda, ang edad kung saan ginawa ang diagnosis ay maaaring magkakaiba. Gayunpaman, maraming mga kaso kung saan, sa kapanganakan, ang sanggol ay mayroon nang mga malformations ng mga daliri sa paa o buto na maaaring humantong sa pedyatrisyan na maghinala sa sakit.
Bagaman walang lunas para sa fibrodysplasia ossificans progressiva, mahalaga na ang bata ay palaging sinamahan ng isang pediatrician at pediatric orthopedist, dahil may mga form ng paggamot na makakatulong na mapawi ang ilang mga sintomas, tulad ng pamamaga o sakit sa magkasanib na sakit, pagpapabuti ng kalidad ng buhay.
Pangunahing sintomas
Ang mga unang palatandaan ng fibrodysplasia ossificans progressiva ay karaniwang lilitaw sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan na may pagkakaroon ng mga malformations sa paa, gulugod, balikat, hips at kasukasuan.
Ang iba pang mga sintomas ay karaniwang lilitaw hanggang sa edad na 20 at kasama ang:
- Ang mga namamaga na pamamaga sa buong katawan, na nawawala ngunit nag-iwan ng buto sa lugar; Pag-unlad ng buto sa mga lugar ng mga stroke; Unti-unting kahirapan sa paglipat ng mga kamay, braso, binti o paa; Ang mga problema sa sirkulasyon ng dugo sa mga limbs.
Bilang karagdagan, depende sa mga apektadong rehiyon, karaniwan din na magkaroon ng mga problema sa puso o paghinga, lalo na kapag ang mga madalas na impeksyon sa paghinga ay bumangon.
Ang Fibrodysplasia ossificans progressiva ay karaniwang nakakaapekto sa leeg at balikat una, pagkatapos ay sumusulong sa likod, puno ng kahoy at mga paa.
Bagaman ang sakit ay maaaring maging sanhi ng maraming mga limitasyon sa paglipas ng panahon at kapansin-pansing bawasan ang kalidad ng buhay, ang pag-asa sa buhay ay kadalasang mahaba, dahil kadalasan walang masyadong malubhang komplikasyon na maaaring magbanta sa buhay.
Ano ang nagiging sanhi ng fibrodysplasia
Ang tiyak na sanhi ng fibrodysplasia ossificans progressiva at ang proseso kung saan ang mga tisyu ay nagiging buto ay hindi pa kilala, gayunpaman, ang sakit ay lumitaw dahil sa isang genetic mutation sa chromosome 2. Kahit na ang mutation na ito ay maaaring pumasa mula sa mga magulang sa mga bata, ito ay mas karaniwan na ang sakit ay lilitaw nang sapalaran.
Kamakailan lamang, ang pagtaas ng pagpapahayag ng buto 4 na morphogenetic protein (BMP 4) sa fibroblast na naroroon sa unang bahagi ng FOP lesyon ay inilarawan. Ang protina ng BMP 4 ay matatagpuan sa chromosome 14q22-q23.
Paano kumpirmahin ang diagnosis
Dahil ito ay sanhi ng isang pagbabagong-anyo ng genetic at walang tiyak na genetic test para sa ito, ang diagnosis ay karaniwang ginawa ng pediatrician o orthopedist, sa pamamagitan ng pagtatasa ng mga sintomas at pagsusuri ng klinikal na kasaysayan ng bata. Ito ay dahil, ang iba pang mga pagsubok tulad ng biopsy, ay nagdudulot ng menor de edad na trauma na maaaring humantong sa pag-unlad ng buto sa nasuri na lugar.
Kadalasan, ang unang paghahanap ng kondisyong ito ay ang pagkakaroon ng masa sa malambot na mga tisyu ng katawan, na unti-unting bumaba sa laki at nag-ossify.
Paano ginagawa ang paggamot
Walang anyo ng paggamot na may kakayahang gamutin ang sakit o pinipigilan ang pag-unlad nito, at samakatuwid, napaka-pangkaraniwan na ang karamihan sa mga pasyente ay nakakulong sa isang wheelchair o kama pagkatapos ng 20 taong gulang.
Kapag lumitaw ang mga impeksyon sa paghinga, tulad ng sipon o trangkaso, napakahalaga na pumunta sa ospital kaagad pagkatapos ng mga unang sintomas upang magsimula ng paggamot at maiwasan ang paglitaw ng mga malubhang komplikasyon sa mga organo na ito. Bilang karagdagan, ang pagpapanatili ng mahusay na kalinisan sa bibig ay iniiwasan din ang pangangailangan para sa paggamot ng ngipin, na maaaring magresulta sa mga bagong krisis sa pagbuo ng buto, na maaaring mapabilis ang ritmo ng sakit.
Bagaman limitado ang mga ito, kinakailangan din na itaguyod ang mga aktibidad sa paglilibang at pagsasapanlipunan para sa mga taong may sakit, dahil ang kanilang mga kasanayan sa intelektwal at komunikasyon ay nananatiling buo at umuunlad.
