Ang Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, na kilala rin bilang PNH, ay isang bihirang sakit ng genetic na pinagmulan, na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa lamad ng pulang selula ng dugo, na humahantong sa pagkawasak at pag-aalis ng mga bahagi ng mga pulang selula ng dugo sa ihi, kaya itinuturing na isang talamak na hemolytic anemia.
Ang terminong nocturne ay tumutukoy sa panahon ng araw kung saan ang pinakamataas na rate ng pagkawasak ng pulang selula ng dugo ay naobserbahan sa mga taong may sakit, ngunit ang mga pagsisiyasat ay nagpakita na ang hemolysis, iyon ay, ang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, ay nangyayari sa anumang oras ng araw sa mga taong may hemoglobinuria.
Ang PNH ay walang lunas, gayunpaman ang paggamot ay maaaring gawin sa pamamagitan ng transplant sa utak ng buto at paggamit ng Eculizumab, na kung saan ay ang tiyak na gamot para sa paggamot ng sakit na ito. Matuto nang higit pa tungkol sa Eculizumab.
Pangunahing sintomas
Ang pangunahing sintomas ng nocturnal paroxysmal hemoglobinuria ay:
- Una napaka madilim na ihi, dahil sa mataas na konsentrasyon ng mga pulang selula ng dugo sa ihi; Kahinaan; Pag-aantok; Mahina ang buhok at mga kuko; Slowness; Sakit ng kalamnan; Madalas na impeksyon; pagduduwal; Sakit sa tiyan; Jaundice; Lalaki erectile Dysfunction; Nabawasan ang pagpapaandar ng bato.
Ang mga taong may nocturnal paroxysmal hemoglobinuria ay may isang pagtaas ng pagkakataon ng trombosis dahil sa mga pagbabago sa proseso ng pamumula ng dugo.
Paano ginawa ang diagnosis
Ang diagnosis ng nocturnal paroxysmal hemoglobinuria ay ginawa sa pamamagitan ng maraming mga pagsubok, tulad ng:
- Ang bilang ng dugo, na sa mga taong may PNH ay ipinahiwatig na pancytopenia, na nauugnay sa pagbaba ng lahat ng mga sangkap ng dugo - alam kung paano bigyang-kahulugan ang bilang ng dugo; Libreng pagsukat ng bilirubin, na ipinapakita na nadagdagan; Pagkilala at pagsukat, sa pamamagitan ng daloy ng mga cytometry, ng antigens Ang CD55 at CD59, na kung saan ay mga protina na nasa pulang selula ng dugo at, sa kaso ng hemoglobinuria, nabawasan o wala.
Bilang karagdagan sa mga pagsusulit na ito, ang hematologist ay maaaring mag-order ng mga pantulong na pagsubok, tulad ng pagsusulit ng sucrose at ang pagsubok ng HAM, na tumutulong sa pagsusuri ng nocturnal paroxysmal hemoglobinuria. Karaniwan ang diagnosis ay nangyayari sa pagitan ng 40 hanggang 50 taon at ang kaligtasan ng isang tao ay halos 10 hanggang 15 taon.
Paano gamutin
Ang paggamot ng nocturnal paroxysmal hemoglobinuria ay maaaring gawin sa paglipat ng mga allogeneic hematopoietic stem cells at kasama ang gamot na Eculizumab (Soliris) 300mg tuwing 15 araw. Ang gamot na ito ay maaaring ibigay ng SUS sa pamamagitan ng ligal na pagkilos.
Inirerekomenda ang iron supplement na may folic acid, bilang karagdagan sa sapat na nutritional at hematological monitoring.
