Phenylketonuria: kung ano ito, sintomas at paggamot

Ang Phenylketonuria ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa pagkakaroon ng isang mutation na responsable para sa pagbabago ng pag-andar ng isang enzyme sa katawan na responsable para sa pag-convert ng amino acid phenylalanine sa tyrosine, na humahantong sa akumulasyon ng phenylalanine sa dugo at kung saan sa mataas na konsentrasyon ay nakakalason sa ang organismo, na maaaring maging sanhi ng kapansanan sa intelektwal at mga seizure, halimbawa.

Ang sakit na genetic na ito ay may isang character na resesyon ng autosomal, iyon ay, para sa bata na ipanganak kasama ang mutation na ito, ang parehong mga magulang ay dapat na hindi bababa sa mga carrier ng mutation. Ang pagsusuri ng phenylketonuria ay maaaring gawin kaagad pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan ng pagsusulit sa takong, kaya posible na maitaguyod nang maaga.

Ang Phenylketonuria ay walang lunas, gayunpaman ang paggamot ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkain, at kinakailangan upang maiwasan ang pagkonsumo ng mga pagkaing mayaman sa phenylalanine, tulad ng keso at karne, halimbawa.

Pangunahing sintomas

Ang mga bagong panganak na may phenylketonuria sa una ay walang mga sintomas, ngunit lumilitaw ang mga sintomas pagkalipas ng ilang buwan, ang pangunahing mga:

• Ang mga sugat sa balat na katulad ng eczema; Hindi kasiya-siya na amoy, katangian ng akumulasyon ng phenylalanine sa dugo; Pagduduwal at pagsusuka; Mapag-uugali na pag-uugali; Hyperactivity; Pag-urong ng isip, kadalasan ay malubhang at hindi maibabalik; Kumbinsido; Mga problema sa ugali at panlipunan.

Ang mga sintomas na ito ay karaniwang kinokontrol sa pamamagitan ng isang sapat na diyeta at mababa sa phenylalanine na pagkain na mapagkukunan. Bilang karagdagan, mahalaga na ang taong may phenylketonuria ay regular na sinusubaybayan ng pedyatrisyan at nutrisyunista mula sa pagpapasuso upang walang malubhang komplikasyon at ang pag-unlad ng bata ay hindi nakompromiso.

Paano ginagawa ang paggamot

Ang paggamot ng phenylketonuria ay may pangunahing layunin ng pagbawas sa dami ng phenylalanine sa dugo. Samakatuwid, ang paggamot na karaniwang ipinahiwatig ay ang pag-ampon ng isang diyeta na mababa sa mga pagkaing naglalaman ng phenylalanine, tulad ng mga pagkaing pinagmulan ng hayop, halimbawa. Karamihan sa mga pagkaing naglalaman ng phenylalanine ay mahusay din na mga mapagkukunan ng bakal, kaya ang pagdaragdag ng iron ay karaniwang ipinahiwatig ng isang pediatrician o nutrisyunista. Tingnan kung aling mga pagkain ang mataas sa phenylalanine.

Mahalaga na ang tao ay sinusubaybayan para sa buhay at regular na maiwasan ang mga komplikasyon, tulad ng pagkakasangkot sa gitnang sistema ng nerbiyos, halimbawa. Alamin kung paano ginagamot ang phenylketonuria.

Ang mga kababaihan na may phenylketonuria na nais mabuntis ay dapat magkaroon ng gabay mula sa obstetrician at nutrisyunista tungkol sa mga panganib ng pagdaragdag ng konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo. Samakatuwid, mahalaga na susuriin ng doktor ang pana-panahon, bilang karagdagan sa pagsunod sa isang angkop na diyeta para sa sakit at, marahil, pagdaragdag ng ilang mga nutrisyon upang ang parehong ina at bata ay malusog.

Mahusay ba ang phenylketonuria?

Ang Phenylketonuria ay walang lunas at, samakatuwid, ang paggamot ay ginagawa lamang sa kontrol ng pagkain. Ang pinsala at kapansanan sa intelektwal na maaaring mangyari sa pagkonsumo ng mga pagkaing mayaman sa phenylalanine ay hindi mababago sa mga taong walang enzyme o may enzyme na hindi matatag o hindi epektibo sa pagsasaalang-alang sa pagbabalik ng phenylalanine sa tyrosine. Gayunpaman, ang mga pinsala na ito ay madaling maiiwasan sa pagkain.

Paano ginawa ang diagnosis

Ang diagnosis ng phenylketonuria ay ginawa sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan ng pagsusulit sa takong, na dapat gawin sa pagitan ng unang 48 at 72 na oras ng buhay ng sanggol. Ang pagsusulit na ito ay magagawang mag-diagnose hindi lamang phenylketonuria sa sanggol, kundi pati na rin ang sickle cell anemia at cystic fibrosis, halimbawa. Alamin kung aling mga sakit ang nakilala sa pagsubok ng takong.

Ang mga bata na hindi nasuri sa pamamagitan ng sakong pagsubok ng sakong ay maaaring masuri ng mga pagsubok sa laboratoryo na ang layunin ay upang masuri ang dami ng phenylalanine sa dugo at, sa kaso ng napakataas na konsentrasyon, maaaring magsagawa ang isang genetic test upang makilala ang mutation na may kaugnayan sa sakit.

Sa pamamagitan ng mga pagsubok sa molekular posible na matukoy ang epekto ng mutation at, sa gayon, matukoy ang kalubhaan ng sakit. Ang ilang mga mutasyon ay may kakayahang bawasan o pagbagal ang aktibidad ng enzyme, habang ang iba ay nagiging sanhi ng phenylalanine na hindi na kinikilala ng enzyme o gawing hindi matatag ang enzyme, na ginagawang mahirap ang normal na paggana.

Ang pagkilala sa uri ng mutation at ang konsentrasyon ng phenylalanine sa dugo ay napakahalaga para sa doktor na suriin ang antas ng sakit at posibleng mga komplikasyon, bilang karagdagan sa pagtulong sa nutrisyunista sa pagbuo ng plano sa diyeta, na palaging batay sa dami ng phenylalanine sa dugo.. Kung mababa ang halaga, maaaring inirerekumenda ng nutrisyunista ang pagkonsumo ng mga pagkaing naglalaman ng kaunting phenylalanine sa komposisyon nito at kapag ang mga halaga ng amino acid ay higit sa perpekto, mga pagkain na walang phenylalanine.

Mahalaga na ang dosis ng phenylalanine sa dugo ay regular na ginagawa. Sa kaso ng mga sanggol mahalaga na ginagawa ito tuwing linggo hanggang ang sanggol ay lumiliko ng 1 taong gulang, habang para sa mga bata sa pagitan ng 2 hanggang 6 na taong gulang ang pagsusulit ay dapat isagawa nang dalawang beses at magdala para sa mga bata mula sa 7 taong gulang, buwanang. Ang maagang pagsusuri ng phenylketonuria ay nagbibigay-daan sa kinakailangang pangangalaga sa pagkain na makukuha mula sa simula, pag-iwas sa isang serye ng hindi kanais-nais na mga kahihinatnan, tulad ng permanenteng pinsala sa utak.

Dahil ang phenylalanine ay nakakalason sa phenylketonurics

Sa kabila ng naroroon sa maraming mga pagkain, ang phenylalanine ay kailangang ma-convert sa tyrosine, na dahil sa pagkilos ng isang enzyme, phenylalanine hydroxylase, na tinatawag ding PAH.

Sa mga taong may phenylketonuria, ang enzyme ng PAH ay ginawang may depekto dahil sa mga pagbabagong genetic, na nangangahulugang walang pagbabagong phenylalanine sa tyrosine at akumulasyon ng phenylalanine sa dugo. Ang amino acid na ito ay maaari ring ma-convert sa pyruvic acid, na ginagawa itong napaka-nakakalason sa katawan at maaaring magresulta sa mga pagbabago sa neuronal.