Ang gangliosidosis ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa pagbaba o kawalan ng aktibidad ng beta-galactosidase enzyme, na responsable para sa pagkasira ng mga kumplikadong molekula, na humahantong sa kanilang akumulasyon sa utak at iba pang mga organo.
Ang sakit na ito ay lalong seryoso kapag lumilitaw sa mga unang taon ng buhay at ang diagnosis ay ginawa batay sa mga sintomas at katangian na ipinakita ng tao, pati na rin ang resulta ng mga pagsusuri na nagpapakita ng aktibidad ng enzyme beta-galactosidase at ang pagkakaroon ng mutation sa GBL1 gene. na may pananagutan sa pag-regulate ng aktibidad ng enzyme na ito.
Pangunahing sintomas
Ang mga sintomas ng gangliosidosis ay nag-iiba ayon sa edad na lumilitaw sila, at ang sakit ay itinuturing na banayad kapag lumitaw ang mga sintomas sa pagitan ng 20 at 30 taong gulang:
- Ang gangliosidosis type I o infantile: Ang mga sintomas ay lumilitaw bago ang 6 na buwan ng edad at nailalarawan sa pamamagitan ng mga progresibong disfunction ng sistema ng nerbiyos, progresibong pagkabingi at pagkabulag, pagpapahina ng mga kalamnan, pagiging sensitibo sa ingay, pinalaki ang atay at pali, intelektuwal na kapansanan, gross face at mga pagbabago sa puso, halimbawa. Dahil sa malaking bilang ng mga sintomas na maaaring mabuo, ang ganitong uri ng gangliosidosis ay itinuturing na pinaka-seryoso at ang pag-asa sa buhay ay 2 hanggang 3 taon; Gangliosidosis type II: Ang ganitong uri ng gangliosidosis ay maaaring maiuri bilang infantile-late, kapag lumitaw ang mga sintomas sa pagitan ng 1 at 3 taon, o kabataan, kapag lumilitaw sila sa pagitan ng 3 at 10 taon. Ang mga pangunahing sintomas ng ganitong uri ng gangliosidosis ay naantala o naitala ang motor at pag-unlad ng cognitive, pagkasayang ng utak at mga pagbabago sa paningin. Ang uri ng gangliosidosis II ay itinuturing na katamtaman na kalubhaan at pag-asa sa buhay ay nag-iiba sa pagitan ng 5 at 10 taon; Ang gangliosidosis type II o may sapat na gulang: Ang mga simtomas ay maaaring lumitaw mula sa 10 taong gulang, kahit na mas karaniwan itong lumitaw sa pagitan ng 20 at 30 taon, at nailalarawan sa pamamagitan ng hindi sinasadyang paghihigpit ng mga kalamnan at mga pagbabago sa mga buto ng gulugod, na maaaring magresulta sa kyphosis o scoliosis, halimbawa. Ang ganitong uri ng gangliosidosis ay itinuturing na banayad, subalit ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring mag-iba ayon sa antas ng aktibidad ng beta-galactosidase enzyme.
Ang Gangliosidosis ay isang sakit na autosomal recessive genetic na sakit, iyon ay, para sa taong iharap ang sakit, kinakailangan na ang kanilang mga magulang ay hindi bababa sa mga carrier ng mutated gene. Kaya, mayroong isang 25% na posibilidad ng taong ipinanganak na may mutation sa GBL1 gene at 50% ng taong pagiging isang tagadala ng gene.
Paano ginawa ang diagnosis
Ang diagnosis ng gangliosidosis ay ginawa sa pamamagitan ng pagtatasa ng mga klinikal na katangian na ipinakita ng tao, tulad ng gross face, pinalaki ang atay at pali, pag-antala ng psychomotor at mga pagbabago sa visual, halimbawa, na kung saan ay mas madalas sa paglitaw sa mga pinakaunang yugto ng sakit.
Bilang karagdagan, ang mga pagsusuri ay isinasagawa upang makatulong na kumpirmahin ang diagnosis, tulad ng mga imahe sa neurological, bilang ng dugo, kung saan ang pagkakaroon ng mga lymphocytes na may mga vacuoles ay sinusunod, pagsubok sa ihi, kung saan ang mataas na konsentrasyon ng oligosaccharides sa ihi ay natukoy, at genetic na pagsubok. na naglalayong makilala ang mutation na responsable para sa sakit.
Ang pagsusuri ay maaari ring gawin sa panahon ng pagbubuntis sa pamamagitan ng genetic na pagsubok gamit ang chorionic villus sample o amniotic fluid cells. Kung positibo ang pagsusulit na ito, mahalaga na magabayan ang pamilya tungkol sa mga sintomas na maaaring umunlad ang bata sa buong buhay. Maunawaan kung paano ginagawa ang pagsubok sa genetic.
Paggamot ng gangliosidosis
Dahil sa mababang dalas ng sakit na ito, hanggang ngayon walang maayos na paggamot, na may mga sintomas na kinokontrol, tulad ng sapat na nutrisyon, pagsubaybay sa paglago, pagsasalita ng therapy at physiotherapy upang pasiglahin ang paggalaw at pagsasalita.
Bilang karagdagan, ang pana-panahong pagsusulit sa mata at pagsubaybay sa panganib ng mga impeksyon at sakit sa puso ay isinasagawa.
