Thalassemia: sintomas, uri at kung paano ginawa ang diagnosis

Ang Thassassemia, na kilala rin bilang Mediterranean anemia, ay isang minana na sakit na nailalarawan sa isang depekto sa synthesis ng hemoglobin, na nagreresulta sa mga pagbabagong pag-andar. Ito ay dahil sa thalassemias isa o higit pang mga globin chain na bumubuo ng hemoglobin ay apektado, nakakasagabal sa proseso ng pagdadala ng oxygen sa mga tisyu.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng thalassemia ay nakasalalay sa dami ng mga kadena na naapektuhan at ang uri ng genetic mutation na naganap, na maaaring humantong sa pagkapagod, paglaki ng retardation, palay at hepatomegaly, halimbawa.

Ang Thalassemia ay isang genetic at namamana na sakit, hindi nakakahawa o sanhi ng mga kakulangan sa nutrisyon, gayunpaman, sa kaso ng ilang mga uri ng thalassemia, ang paggamot ay maaaring kasangkot ng isang naaangkop na diyeta. Tingnan kung paano ginawa ang diyabetis na diyeta.

Pangunahing sintomas

Sa pangkalahatan, ang menor de edad na form ng thalassemia, na siyang banayad na anyo ng sakit, ay nagiging sanhi lamang ng banayad na anemya at papag, na karaniwang hindi napansin ng pasyente. Gayunpaman, ang pangunahing form, na siyang pinakamalakas na uri ng sakit, ay maaaring maging sanhi ng:

• Pagkapagod; Pagkamagagalit; Mahina ang immune system at kahinaan sa mga impeksyon; Stunted growth; Maikling o wheezing madali; Paleness; Kakulangan ng gana.

Bilang karagdagan, sa paglipas ng panahon ang sakit ay maaari ring magdulot ng mga problema sa pali, atay, puso at buto, bilang karagdagan sa jaundice, na siyang madilaw-dilaw na kulay ng balat at mata.

Mga uri ng Thalassemia

Ang talasemia ay nahahati sa alpha at beta ayon sa apektadong chain ng globin. Sa kaso ng alpha thalassemia, mayroong pagbawas o kawalan ng paggawa ng mga kadena ng alpha hemoglobin, habang sa beta thalassemia mayroong pagbawas o kawalan ng paggawa ng mga beta chain.

1. Alpha Thalassemia

Ito ay sanhi ng pagbabago sa molekula ng alpha-globin ng hemoglobins ng dugo, at maaaring nahahati sa:

• Alpabeto ng thalassemia ng alpabeto: ito ay nailalarawan sa banayad na anemya dahil sa pagbaba ng isang alpha-globin chain lamang; Ang sakit na Hemoglobin H: na kung saan ay nailalarawan sa kawalan ng paggawa ng 3 ng 4 na alpha gen na nauugnay sa alpha globin chain, na itinuturing na isa sa mga malubhang anyo ng sakit; Ang hemoglobin hydrops fetal syndrome ni Bart: ay ang pinaka-malubhang uri ng thalassemia, dahil ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng lahat ng mga alpha gen, na nagreresulta sa pagkamatay ng fetus kahit na sa panahon ng pagbubuntis;

2. Thalassemia Beta

Ito ay sanhi ng pagbabago sa molekula ng beta-globin ng hemoglobins ng dugo, at maaaring nahahati sa:

• Thalassemia menor de edad (menor de edad) o katangian ng Beta-thalassemia: na kung saan ay isa sa pinakamagaan na anyo ng sakit, kung saan ang tao ay hindi nakakaramdam ng mga sintomas at samakatuwid ay nasuri lamang pagkatapos ng mga pagsubok sa hematological. Sa kasong ito, hindi inirerekomenda na magsagawa ng tukoy na paggamot sa buong buhay, ngunit maaaring inirerekumenda ng doktor ang paggamit ng supplement ng folic acid upang maiwasan ang banayad na anemias; Ang Beta-Thalassemia Intermediate: nagdudulot ng banayad sa malubhang anemya, at maaaring kinakailangan para sa pasyente na makatanggap ng mga pagsasalin ng dugo nang sporadically; Beta thalassemia major o major: ito ay ang pinaka malubhang klinikal na larawan ng beta thalassemia, dahil walang produksiyon ng mga beta globin chain, na hinihiling ang pasyente na makatanggap ng mga pagsasalin ng dugo nang regular upang mabawasan ang antas ng anemia. Ang mga simtomas ay nagsisimula na lumitaw sa unang taon ng buhay, na nailalarawan sa pamamagitan ng kalungkutan, labis na pagkapagod, pag-aantok, pagkamayamutin, kilalang mga buto ng mukha, hindi maayos na nakahanay sa ngipin at namamaga na tiyan dahil sa pinalaki na mga organo.

Sa mga kaso ng pangunahing thalassemia, maaari mo pa ring makita ang isang mas mabagal kaysa sa normal na paglaki, na ginagawang mas maikli at mas payat ang bata kaysa sa inaasahan para sa kanilang edad. Bilang karagdagan, sa mga pasyente na regular na tumatanggap ng mga pagsasalin ng dugo nang regular, karaniwang ginagamit ang paggamit ng mga gamot na pumipigil sa labis na bakal sa katawan.

Paano ginawa ang diagnosis

Ang diagnosis ng thalassemia ay ginawa sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa dugo, tulad ng bilang ng dugo, bilang karagdagan sa hemoglobin electrophoresis, na naglalayong masuri ang uri ng hemoglobin na nagpapalipat-lipat sa dugo. Tingnan kung paano bigyang kahulugan ang hemoglobin electrophoresis.

Ang mga pagsusuri sa genetic ay maaari ring maisagawa upang masuri ang mga gene na responsable para sa sakit at upang makilala ang mga uri ng thalassemia.

Ang pagsubok ng takong ay hindi dapat gawin upang masuri ang thalassemia, dahil sa kapanganakan ang nagpapalipat-lipat na hemoglobin ay naiiba at walang mga pagbabago, posible na mag-diagnose ng thalassemia lamang pagkatapos ng ikatlong buwan ng buhay.